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Sexta-feira, 1 de Maio de 2015
Formação Educação Especial
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EDUCAÇÃO DIFERENTE

Centro de Recursos e Formação

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Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida.

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX). Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y (XY).

A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresentam a doença.

Causas

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada célula (XXY).

No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda, após a fecundação.

A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais (XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação. Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado em cada célula, até que se forme o bebê.

Fatores de risco

Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no entanto, para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em comparação àquela mais recomendada por médicos.

Sintomas de Síndrome de Klinefelter

Portadores da síndrome de Klinefelter apresentam sinais distintos e característicos para cada fase da vida. No entanto, muitos podem não manifestar nenhum tipo de sintoma até a vida adulta. Já outros apresentam efeitos notáveis da doença tanto no crescimento quanto na aparência, além de problemas na fala e dificuldade no aprendizado.

Os sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam de acordo com a idade e podem incluir:

Primeira infância

  • Músculos fracos
  • Desenvolvimento motor lento, em que a criança demora mais tempo do que a média para aprender a sentar, engatinhar e andar
  • Atraso na fala
  • Personalidade dócil e silenciosa
  • Problemas congênitos, como testículos que não tenham descido para a bolsa escrotal, por exemplo

Infância e adolescência

  • Estatura maior que a média
  • Pernas mais longas, mais curto torso e quadris mais amplos em comparação com outros meninos
  • Puberdade ausente, atrasada ou incompleta
  • Músculos pouco desenvolvidos
  • Menos pelos que a média para a idade
  • Pénis pequeno
  • Tecido alargada mama (ginecomastia)
  • Ossos fracos
  • Baixos níveis de energia
  • Timidez
  • Dificuldade para expressar sentimentos ou socializar
  • Problemas com leitura, escrita, ortografia ou matemática
  • Problemas de atenção

Fase adulta

Buscando ajuda médica

Marque uma consulta médica se você notar alguns dos sinais da síndrome de Klinefelter em seu filho. O diagnóstico pode descartar a possibilidade dos sintomas serem causados por outras doenças. Preste especial atenção a alguns sinais específicos.

Se o seu filho parece estar se desenvolvendo mais lentamente do que outras crianças da idade dele, consulte um pediatra. Atrasos no crescimento e no desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de uma série de doenças que precisam de tratamento - incluindo a síndrome de Klinefelter. Se o seu filho for diagnosticado com essa síndrome, o tratamento precoce, incluindo a terapia da fala, pode ajudar a prevenir ou minimizar os problemas causados pela doença.

Se você for adulto e notar sinais de infertilidade, é importante buscar ajuda médica também. Muitas causas podem levar à infertilidade, por isso é necessário fazer os exames necessários para determinar o diagnóstico.

Na consulta médica

Entre as especialidades que podem diagnosticar a síndrome de Klinefelter estão:

  • Clínica médica
  • Pediatria
  • Hebiatria
  • Urologia
  • Medicina genética
  • Endocrinologia
  • Fonoaudiologia
  • Fisioterapia
  • Psiquiatria

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

  • Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
  • Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

  • Seu filho tem apresentado demora para aprender coisas básicas, como sentar, falar e andar?
  • Quais são os sinais que seu filho tem apresentado?
  • Quando esses sinais começaram?
  • Ele já foi diagnóstico com alguma outra condição de saúde?
  • Você tem tido problemas similares à infertilidade?

Diagnóstico de Síndrome de Klinefelter

O processo de diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente começa com um exame físico, no qual o médico examinará a região genital do paciente, entre outros procedimentos.

Em seguida, o médico ou médica pode pedir uma análise cromossômica (cariograma), que é o método mais utilizado por especialistas para confirmar o diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Essa análise é feita para determinar se há mesmo a presença de um cromossomo X extra no paciente. Neste exame, uma pequena amostra de sangue é recolhida para ser analisada.

O especialista poderá, ainda, realizar testes hormonais para determinar se o paciente tem mesmo síndrome de Klinefelter ou não. Nesses testes, amostras de urina e sangue são enviadas à laboratório para medir os níveis hormonais da pessoa.

Tratamento de Síndrome de Klinefelter

Se você ou seu filho for diagnosticado com a síndrome de Klinefelter, o tratamento precoce pode ajudar a minimizar os problemas.

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente. Mas lembre-se: nunca é tarde para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter pode incluir alguns métodos específicos, como:

  • Terapia de reposição hormonal (testosterona)
  • Coleta de amostras de tecido da região do tórax
  • Suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem eventualmente surgir
  • Tratamento de fertilidade
  • Tratamento psicológico

Convivendo/ Prognóstico

Com o tratamento correto e apoio especializado e da família, portadores da síndrome de Klinefelter podem levar uma vida normal. Essa doença pode, ainda, causar sintomas menores que, de tão amenos, são quase imperceptíveis. Apoio social e educacional podem fazer, ainda, uma grande diferença na vida dessas pessoas.

A síndrome de Klinefelter na infância e adolescência

  • Para ajudar seu filho a lidar com a síndrome de Klinefelter, procure monitorar o seu desenvolvimento com especial atenção. Procure ajuda médica para lidar com problemas com a fala ou na linguagem, por exemplo.
  • Incentive, também, a participação de seu filho em esportes e atividades físicas que podem ajudar a aumentar a força muscular e aprimorar habilidades motoras.
  • Incentive-o a ser independente.
  • Converse frequentemente com os professores de seu filho para que eles entendam e saibam administrar as necessidades da criança.
  • Procure entrar em contato com outros pais que também tenham filhos com a síndrome. Trocar experiências e dicas pode ser bom para saber lidar cada vez melhor com essa condição.

A síndrome de Klinefelter na vida adulta

  • Siga à risca as orientações médicas, faça o tratamento corretamente e coopere com seu médico. O tratamento adequado pode ajudálo a controlar eventuais sintomas e prevenir complicações de saúde decorrentes da doença.
  • Se você pensa em construir uma família e tem problemas de fertilidade, investigue as opções disponíveis. Leve seu parceiro ou parceira para aconselhamento psicológico e médico. Procure tomar as decisões em conjunto com seu parceiro ou parceira.
  • Procure entrar em contato com outros portadores da síndrome de Klinefelter. Essa troca de experiências, aliada ao tratamento adequado, pode ser muito benéfico para sua saúde física e mental.

Complicações possíveis

As complicações decorrentes da síndrome de Klinefelter podem incluir:

  • Puberdade atrasada ou incompleta
  • Características físicas visíveis, como pouco pelo na face e no corpo, braços e pernas mais longos, pouco desenvolvimento muscular e ginecomastia
  • Deficiências, déficit de atenção ou problemas de desenvolvimento social
  • Infertilidade
  • Osteoporose
  • Aumento do risco de varizes e outros problemas envolvendo os vasos sanguíneos
  • Aumento do risco de câncer de mama e leucemia
  • Aumento do risco de doença pulmonar
  • Aumento do risco de doenças autoimunes, como diabetes do tipo 1 e lúpus
  • Aumento da gordura na região da barriga, o que pode levar a outros problemas de saúde
  • Problemas com a função sexual

Uma série de complicações causadas pela síndrome de Klinefelter estão relacionados a baixos níveis de testosterona (hipogonadismo).

Prevenção

Por se tratar de uma doença genética, não há formas de prevenção da síndrome de Klinefelter.

in http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter



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Sexta-feira, 3 de Abril de 2015
Fisioterapia e Saúde Mental

Na Antiguidade (mais ou menos entre 4000 a. C. e 395 d.C.) havia um preocupação em eliminar as doenças através da utilização de agentes físicos (sol, luz,calor,água e eletricidade), massagens e exercícios físicos. Segundo Shestack (1979), "Os médicos na Antiguidade conheciam os agentes físicos e os empregavam em terapia. Já utilizavam a eletroterapia, sob a forma de choques com um peixe elétrico, no tratamento de certas doenças".

Ainda nessa época, a China registra obras de cinesioterapia em 2698 a.C. Na mesma época na Índia usa-se de exercícios respiratórios para evitar a constipação.

A Idade Média, caracterizada por uma ordem social estabelecida no plano divino, foi uma época de lacuna em termos de evolução nos estudos e na atuação na área da saúde. A alta valorização da alma neste período e o interesse pelo desenvolvimento da capacidade física pelas camadas mais privilegiadas parecem ter sido responsáveis por essa lacuna. Desenvolveu-se portanto nesta época uma fisioterapia destinada a outros fins que não o curativo e sim o de incremento da potência física.

Após esse período de estagnação dos estudos, surge o Renascimento (período entre os séculos XV e XVI ), descrito como um momento de crescimento científico e literário. Há então,uma retomada dos estudos onde o interesse não destina-se apenas a concepção curativa, mas também a manutenção do estado normal existente em indivíduos sãos.

Entre os séculos XVIII e XIX ocorre a industrialização, momento caracterizado por um avanço na utilização de máquinas e uma transformação social determinada pelo produção em larga escala. Houve o desenvolvimento das cidades, bem como surgiram condições sanitárias precárias, jornadas de trabalho estafantes, e condições alimentares insatisfatórias que provocaram a proliferação de novas doenças. O surgimento de novas patologias e epidemias exigiram da medicina um desenvolvimento nos estudos. Nessa época parece que todos os estudos na área de saúde concentraram sua atenção ao "tratamento"das doenças e seqüelas e deixaram de lado as outras vertentes iniciadas na época renascentista, a "manutenção" de uma condição satisfatória e a "prevenção" de doenças. A atenção ao "tratamento" faz surgir a idéia de atendimento hospitalar. Mais tarde, ainda no século XIX, surgem as especializações médicas . A Fisioterapia parece ter seguido a mesma direção dividindo-se em diferentes especialidades. No decorrer da história percebemos que a fisioterapia sofreu todas essas oscilações, passando pela atuação curativa na antiguidade, pela estagnação na Idade Média, pela atenção preventiva concomitante a curativa durante o Renascimento e novamente pelo direcionamento puramente curativo durante a industrialização.

No Brasil, a fisioterapia surgiu como uma forma de solução para os altos índices de acidentes de trabalho.

FISIOTERAPIA - DEFINIÇÃO

É uma ciência da Saúde que estuda, previne e trata os distúrbios cinéticos funcionais, intercorrentes em órgãos e sistemas do corpo humano, gerados por alterações genéticas, por traumas e por doenças adquiridas. Fundamenta suas ações em mecanismos terapêuticos próprios, sistematizados pelos estudos da Biologia, das ciências morfológicas, das ciências fisiológicas, das patologias, da bioquímica, da biofísica, da biomecânica, da cinesia e da sinergia funcional de órgãos e de sistemas do corpo humano.

O PROFISSIONAL FISIOTERAPEUTA

Profissional de Saúde, com formação acadêmica Superior, habilitado a construção do diagnóstico dos distúrbios cinéticos funcionais (Diagnóstico Cinesiológico Funcional), a prescrição das condutas fisioterapêuticas, sua ordenação e indução no paciente bem como, o acompanhamento da evolução do quadro funcional e a sua alta do serviço.

FISIOTERAPIA NO HOSPITAL SÃO JOÃO DE PRESIDENTE PRUDENTE

A Organização Mundial de Saúde qualifica as deficiências em: física, mental, visual, auditiva e múltipla.

A deficiência mental é definida como uma expressiva dificuldade na aprendizagem e desempenho de certas atividades de vida diária. A manifestação se dá antes dos 18 anos e é geralmente diagnosticada após a entrada do indivíduo na escola, sendo caracterizado por um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média.

As deficiências podem ter origem pré natal, também chamadas de deficiências congênitas, ocorrendo principalmente nos três primeiros meses de gestação por má-formação do feto. Podendo ter origem peri-natal ou pós-natal, as quais chamamos de deficiências adquiridas. Ocorrem por seqüelas de doenças infecciosas ou não, por acidentes de parto, de trânsito, de trabalho e outros.

De acordo com a OMS: 16,6% das causas das deficiências são por transtornos congênitos e perinatais; 16,8% são devido às doenças transmissíveis, como, poliomielite, tracoma, hanseníase e outras; 21% são por doenças crônicas não transmissíveis; 6,6% por perturbações psiquiátricas funcionais; 10% pôr abuso crônico do álcool e de drogas; 18% devido a traumas e 11% divididos entre desnutrição e outras causas.

Nos países menos desenvolvidos a maioria da população vive em condições mais precárias de vida, estando mais suscetível às doenças. Ou seja, a deficiência pode alcançar diferentes populações, mas as classes menos favorecidas são mais atingidas. No mundo, segundo estimativas da OMS, um percentual de 10% da população de qualquer país possui algum tipo de deficiência, podendo alcançar 15 a 20 % nos países de Terceiro Mundo.

Dentro do contexto da deficiência a prevenção é definida como o conjunto de medidas e ações destinadas a impedir que se instalem deficiências ou impedir que as deficiências quando já instaladas tenham conseqüências físicas, psicológicas e sociais negativas.

Os níveis de aplicação das ações de saúde compreende a promoção de saúde, proteção específica, diagnóstico e tratamento precoce, limitação do dano e a reabilitação. Os níveis de prevenção são primária, secundária e terciária.

Primeiramente é necessário prevenir que ocorra a deficiência, instalado a deficiência é preciso impedi-la de causar limitações funcionais permanentes, ou controlar, tanto quanto possível suas conseqüências limitantes e por último temos que impedir que a sociedade condene o indivíduo com deficiência a uma vida estigmatizada, segregada e isolada.

 Em sua obra Figueira (1996) traz duas abordagens distintas no que se trata a segregação e integração do indivíduo com deficiência. A integração é a condição natural e a segregação é o resultado de decisões sociais e políticas que tem como objetivo separar os indivíduos com deficiência dos sem deficiência, gerando a estigmatização, limitando-os de levarem uma vida normal.

Para minimizar os efeitos da deficiência, foram desenvolvidas ao longo dos tempos algumas técnicas de reabilitação, visando intervir nas limitações impostas pela deficiência.

De acordo com o Ministério da Saúde (1995), o objetivo da reabilitação é capacitar o indivíduo com deficiência a se adequar ao seu ambiente, restaurando a funcionalidade, alcançando padrões ocupacionais normais ou fase de desenvolvimento esperada, desenvolvendo comportamentos adaptativos ou desempenho social adequado. (É o que estamos realizando no Hospital São João).

Todavia, o objetivo maior da reabilitação é a (re) integração social do portador de deficiência. A proximidade com indivíduos sem deficiência contribui para minimizar o preconceito, uma vez que estes são em muito favorecidos pela estranheza e pelo desconhecimento. Realizar atividades comuns, mesmo havendo a necessidade de estratégias e equipamentos diferentes reduz a distância funcional.

Para Amaral (1995), a integração social consiste na comunicação, na redução do sentimento de isolamento por parte do indivíduo com deficiência, em igualdade de oportunidade, bem como numa vontade política, desenvolvendo sistemas de apoio da comunidade, isto é possibilitar o acesso aos recursos sociais, dando condições ao indivíduo com deficiência, modificar sua situação e desempenhar um papel produtivo. (Mais uma proposta do nosso trabalho no Hospital São João de Presidente Prudente).

Após a união de várias ciências, com a participação de diversos profissionais da área do conhecimento, alcançou-se um programa de atividades indispensáveis ao desenvolvimento destes indivíduos. Na reabilitação não deve existir simplesmente um tratamento físico, ou um ajustamento psicossocial, o tratamento deve ser sempre global e interativo. Grande parte das diferenças dos indivíduos com deficiências podem ser reduzidas, senão suprimidas, mediante uma ação apropriada sobre o meio físico, psicológico, educativo e social.

Para Lopes (1993) o trabalho prático, firme e competente de uma equipe de profissional é a única chave que pode abrir para o indivíduo com deficiência, a porta estreita para ele entrar em outro mundo e procurar participar novamente de uma sociedade que, infelizmente e com raras exceções, até inconscientemente discrimina o indivíduo com deficiência, principalmente no que se refere ao convívio social e ao trabalho profissional. ( E o programa de trabalho da equipe dos profissionais do Hospital São João ).

Protocolo do programa de reabilitação global

1)  Exercícios físicos, incluindo alongamento, aquecimento, trabalho de membros superiores, membros inferiores e exercício aeróbico, resfriamento e relaxamento. A intensidade do exercício é limitada por sinais e sintomas. O objetivo principal é exercitar o paciente em nível que varia  de 75 a 85% de sua freqüência cardíaca máxima. Os exercícios serão suspensos se a freqüência cardíaca exceder  os limites acima apresentados, se houver arritmia cardíaca, pressão arterial acima de 180/110mmHg, dor torácica, visão borrada, palidez, sudorese fria, dessaturação abaixo de 85% em paciente que já estiver  com oxigênio suplementar, e deterioração da coordenação motora e do nível de consciência.

2) Uma sessão de acompanhamento psicológico individual semanal, realizada por psicóloga.

3) Uma sessão de educação semanal grupal para discutir tópicos importantes sobre a DPOC.

4) Exercícios fisioterapêuticos para trabalhar a reeducação respiratória.

5) Teste de caminhada  de seis minutos (Tcam6') para avaliar a evolução na capacidade física dos pacientes.

Referências

Http://www.elden.hpg.ig.com.br

Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia . I Consenso Brasileiro de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica ( DPOC ). J Pneumol 2000; 26: S-S52.

Arq.Neuro-Psiquiatr. Vol.56 n.4 São Paulo Dec. 1998.

 

Rogéria Cristina Castilho- Fisioterapeuta

Fonte: Livro - Fisioterapia no Brasil

José Rubens Rebelatto e Silvio Paulo Botomé

Ed. Monole Ltda


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Quinta-feira, 5 de Março de 2015
Paralisia Cerebral

Paralisia Cerebral (PC) é uma perturbação não progressiva do movimento e da postura, devido a lesão cerebral ocorrida num período precoce do desenvolvimento do cérebro. Alguns autores propõem a idade limite dos 2 anos de idade, enquanto para outros e, tendo em conta a plasticidade cerebral é proposto a de 5 anos.

Em cada 1000 bebés que nascem, 1,5 – 2,5 podem ser afectados por paralisia cerebral.

Várias são as classificações proposta, umas de acordo com a anomalia motora / local de lesão e outras relativas aos défices motores aos défices motores encontrados ou, até mesmo uma conjugação de ambas.

Algumas crianças têm perturbações ligeiras, quase imperceptíveis, que as tornam desajeitadas, parecendo pouco harmoniosas a andar, falar ou em tarefas manuais.

Outras há que são gravemente afectadas com incapacidade motora grave, impossibilidade de andar e falar, sendo dependentes nas actividades da vida diária.

Entre estes dois extremos, há vários graus de incapacidade e as manifestações dependem pois da localização das lesões e áreas do cérebro afectadas.

A criança com PC pode ter inteligência normal ou até acima do normal, mas também pode ter atraso intelectual, não só devido às lesões cerebrais, mas também pela falta de experiência resultante das suas deficiências.

Etiologias (causas)

O que vai acontecer?

A paralisia cerebral é uma deficiência que vai afectar o desenvolvimento da criança.

Uma pequena porção dos milhões de células que existem no cérebro foi destruída e, portanto, não se pode desenvolver e não há possibilidade de regeneração das mesmas. Não pode por isso haver cura da lesão.No entanto, as células restantes podem ser estimuladas a funcionar o mais adequadamente possível, de modo a compensar a deficiência e desenvolver ao máximo as potencialidades da criança.

Não existem medicamentos nem cirurgias que possam curar a PC, mas apenas atenuar as suas sequelas.A melhoria é progressiva, graças a um trabalho persistente e constante, em que a colaboração dos pais / família, é imprescindível. Sem esta colaboração, nem o melhor especialista pode obter resultados satisfatórios.O prognóstico nem sempre é fácil de estabelecer.

Alimentação

Os prestadores de cuidados à criança, deverão ser informados o mais precocemente possível das dificuldades alimentares que as mesmas têm, desde que nascem, dependendo do tipo de quadro clínico. Poderão existir sucção fraca, dificuldades de chupar no peito e/ou biberão, principalmente se estiverem prolongadamente com sonda nasogástrica. Os movimentos dos lábios, lí­ngua, palato e mandíbula podem estar afectados, dificultando a mastigação e deglutição.

Nalguns casos é importante que a criança tenha o apoio de um terapeuta da fala, numa fase precoce, para estimulação da parte oral. Sempre que possível, deverão efectuar-se a diversificação alimentar de modo semelhante ao de uma criança com desenvolvimento normal; só assim a criança poderá contactar com os diferentes sabores dos alimentos, podendo a sua consistência, essa sim, variar consoante as dificuldades alimentares individuais da mesma.

Nas situações de maior gravidade, poderá ser necessário utilizaruma via que não por boca, como seja a gastrostomia, facilitando a administração de alimentos com menos riscos e de modo mais eficaz quer em termos de quantidade quer de qualidade.Esta técnica não tem riscos valorizáveis na sua execução sendo fácil para os pais, desde que devidamente elucidados. Uma pequena quantidade dos alimentos poderá ser dada por boca (para que a criança se aperceba dos sabores e manter a estimulação oral) e a restante pela gastrostomia. Se melhorar em termos de motricidade oral permitindo uma alimentação eficaz por boca, é fácil proceder ao seu encerramento.

As crianças com paralisia cerebral, consomem muita energia e por isso na sua maioria são muito magras; necessitando muitas vezes de suplementos vitamí­nicos e alimentos hipercalóricos previamente preparados e comercializados, administrados com supervisão sempre que possível médica e de nutricionista.

Aspectos a ter em conta na administração dos alimentos:

A posição durante a alimentação deverá ter em conta a idade da criança e permitir um bom controlo da postura e dos movimentos, impedindo o atirar da cabeça para trás.

Independentemente de estar ao colo, numa almofada ou num banco especial o mais importante é que a mãe e o filho se sintam confortáveis, a fim de que a hora da refeição seja agradável para ambos.

Devem ser introduzidos, pouco a pouco, alimentos mais sólidos, de acordo com a idade e as possibilidades da criança.

Os terapeutas informarão aos pais/famí­lia sobre o tipo de colher e copo a utilizar e avaliarão a necessidade de efectuar adaptações aos talheres, pratos copos e qual a melhor forma de o fazer.

Quando a criança está a aprender a comer sozinha, só lhe dá ajuda naquilo que for necessário, manifestando contentamento sempre que a mesma é capaz de executar bem as tarefas.

Comunicação e linguagem

São várias as formas como podemos comunicar: pelo olhar, sorriso, expressão da face, movimentos do corpo, gesto, palavra, desenho ou escrita.

Aspectos a ter presentes na ajuda da criança relativamente à linguagem:

- proporcione-lhe um ambiente estimulante, falando-lhe mesmo que ele não responda.

- enquanto bebé, estimule e participe nos seus jogos vocais (palrar).

- aproveite para lhe falar de tudo o que o rodeia, das pessoas, das coisas, dos animais; contribuirá assim para aumentar o seu vocabulário, com linguagem de acordo com a sua idade real, ajudando-o a crescer e não como se fosse um bebé.

Défices Sensoriais

Além da perturbação motora, associadamente podem existir, défices sensoriais, deficiência de visão e audição, dificuldades perceptivas, deficiência na fala e epilepsia (25-45% das crianças com PC), tornando assim o quadro mais complexo.

Educação e Integração Social

Como ajudar uma criança com Paralisia Cerebral?

O relacionamento inter pessoal é fundamental para o desenvolvimento da criança.

Serão os Pais os primeiros a procurar a melhor forma de interagir com ele.

Os técnicos podem ajudar na descoberta do brincar, sorrir, falar, olhar / comunicar. Após a primeira interacção segue-se toda uma fase de experiências sensoriais, através do brincar, por vezes com recurso a brinquedos adaptados às necessidades de cada criança.

A avaliação contí­nua irá ajudar a definir as necessidades especí­ficas e capacidades de cada criança, em cada momento, encaminhando-a para as várias estruturas de apoio especializado.

A criança deficiente deverá frequentar sempre que possí­vel o ensino regular.

Dever-se-á agir com a criança com PC, de uma forma natural, levando a que os outros a aceitem como ela é.

Será importante:

- levá-la a passear em locais públicos (lojas, jardim, praia, campo, casa dos amigos), conversando com ela sobre estas experiências.

- promover a sua participação em actividades de tempos livres e o conví­vio com a natureza. -tentar que as outras crianças brinquem com ela, explicando que ela aprecia a brincadeira, apesar de não se mover e agir como eles.

- os pais deverão pedir ajuda e aceitar a que lhes oferecem, quer por parte dos restantes elementos da famí­lia quer de amigos próximos. Deixem que estas pessoas tratem do vosso filho! Se ensinados, saberão cuidar dele e assim substituir-vos-ão ainda que transitoriamente na prestação de cuidados, permitindo que, enquanto casal, possam gozar momentos de vida própria também necessários para que a criança sinta que tem uma família feliz.

- apesar da criança poder estar dependente fisicamente dos outros, o comportamento a ter com ele aos 12 meses não deverá ser o mesmo a ter com ele aos 2 anos e assim progressivamente.

- o futuro destas crianças, como o de qualquer outra, é construído degrau a degrau, cabendo a todos os que com ela interagem, ajudá-la a desenvolver ao máximo as possibilidades presentes e estimularem-na a atingir a etapa seguinte, embora saibamos que neste caso os progressos são muito lentos. Qualquer progresso, por menor que seja, permite manter a esperança de que há uma sucessão de passos a dar.

Os pais podem recorrer às instituições da sua área de residência, que lhe poderão informar sobre os seus direitos:

- Centro de Saúde / Hospital

- Santa Casa da Misericórdia

- Associações de Pais

- Sub-sistemas sociais (apoio social/laboral)

- Centro Regional de Segurança Social

- Junta de Freguesia

O dinamismo e o empenho das famílias na procura de soluções para as necessidades destas crianças são imprescindí­veis. Família e Instituições, trabalhando em colaboração e em equipa, darão um contributo activo para o bem-estar de todos.

A Associação Portuguesa de Paralisia Cerebral (APPC), fundada em Lisboa em 1960, por um grupo de Pais e Técnicos, é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, de e para deficientes, integrada por pessoas com deficiência, Pais, Amigos e Técnicos, através de Núcleos Regionais.Os seus principais objectivos são:

- Sensibilizar a opinião pública para a problemática da Paralisia Cerebral e sua prevenção.

- Defender a reabilitação e a integração da criança, jovem e adulto com Paralisia Cerebral através do desenvolvimento máximo das suas potencialidades.

- Defender o direito da pessoa com deficiência, à educação, formação profissional e ao trabalho, bem como à sua realização afectiva e social.

- Desenvolver actividades de recreação e desporto.

- Fomentar a criação de unidades de apoio à pessoa com grave incapacidade e dependente.

- Fomentar a especialização do pessoal técnico.

- Fomentar a investigação sobre Paralisia Cerebral.

- Promover a filiação da APPC, em Associações congéneres, nacionais e estrangeiras.

Higiene e Autonomia

Como ajudar uma criança com Paralisia Cerebral?

Cuidados de Higiene e autonomia

O banho deverá ser dado em segurança de forma à criança estar bem instalada na banheira.

A hora do banho poderá também ser hora de brincadeira; informe-se com os técnicos sobre os brinquedos mais adequados e como utilizá-los.

Evite a ingestão de produtos açucarados entre as refeições e lavar os dentes após as refeições principais. Não é fácil habituar qualquer criança a utilizar o bacio, mas deverá ser tentado, existindo algumas adaptações para o treino ser bem sucedido.

Estimule a criança a vestir-se e a despir-se sozinha e, enquanto o faz, ensine-lhe as partes do corpo. Converse com ela sobre as peças do vestuário, para que servem, como as arrumar, aproveitando para lhe ensinar as cores. Utilize roupas o mais adequadas e convenientes.

Motricidade

Como ajudar uma criança com Paralisia Cerebral?

A colaboração dos pais / famí­lia no tratamento é indispensável.Quando se lida com uma criança com PC apercebemo-nos de uma variedade de problemas, tais como: não segurar a cabeça, não se manter sentada, não andar ou então mover-se de uma forma descontrolada e insegura. É por isso importante, movimentar a criança devagar, dando-lhe oportunidade de se ajustar às mudanças de posição. Os terapeutas, fisioterapeuta / terapeuta ocupacional, vão no decorrer dos tratamentos, ajudar os pais a compreender melhor os problemas do seu filho e lidar com ele de uma forma mais adequada.

Bibliografia

Christos P. Panteliadis, Thessaloniki / Greece (2004), Cerebral Palsy-Principles and Management: Classification 17-20.

Christos P. Panteliadis, Thessaloniki / Greece (2004), Cerebral Palsy-Principles and Management: Incidence and Prevalence 21-29.

Christos P. Panteliadis, Thessaloniki / Greece (2004), Cerebral Palsy-Principles and Management: Aetiology 30-48.

Christos P. Panteliadis, Efterpi L. Pavlidou, Chariklia Bibi, Thessaloniki / Greece (2004), Cerebral Palsy-Principles and Management: Clinical Characteristics 60-89.

Christos P. Panteliadis, Thessaloniki / Greece (2004), Cerebral Palsy-Principles and Management:, Differential Diagnosis of Cerebral Palsy 90-98

Bushan V, Paneth N, Kiely J., Impact of improved survival of very low birth weight infants on recent secular events in the prevalence of cerebral palsy. Pediatrics 1993;91:1094-1100.

Edgar TS. Clinical utility of botulinum toxin in the treatment of cerebral palsy:comprehensive review. J. Child Neurol 2001;16:37-46.

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Equipa Técnica do Centro de Reabilitação de Paralisia Cerebral Calouste Gulbenkian. A criança com Paralisia Cerebral- Guia para os pais e profissionais de saúde e educação- II edição. Associação Portuguesa de Paralisia Cerebral.

in http://neuropediatria.pt/para-os-pais/paralisia-cerebral



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Domingo, 1 de Fevereiro de 2015
Câmara Hiperbárica

A Medicina Hiperbárica se desenvolveu no início do século, quando os pesquisadores descobriram fenômenos inéditos relacionados com as alterações do organismo submetido à pressão, observados por médicos que trabalhavam com indivíduos que exerciam atividades de mergulho e em túneis pressurizados, ou seja, em exposições Hiperbárica. Fenômenos estes com efeitos importantes, quando indivíduos respiravam oxigênio em ambientes pressurizados, tais como ação antibiótica sobre alguns tipos de infecção, cicatrização de feridas e desintoxicação de trabalhadores envenenados pelo monóxido de carbono, tornando-se então uma terapêutica importante nos hospitais.

A Oxigenoterapia Hiperbárica consiste em um tratamento médico através da inalação de oxigênio puro em pressão ambiente aumentada dentro de câmaras hiperbáricas, utilizando-se máscaras ou capuzes especiais, em sessões que duram de uma a duas horas por dia, por um período que varia de acordo com a patologia.

Durante uma sessão de Oxigenoterapia Hiperbárica ocorre um aumento de dez a vinte vezes na quantidade de oxigênio dissolvido nos tecidos, o que é extremamente benéfico em patologias nas quais a falta de oxigênio tecidual é o problema principal, como por exemplo, locais onde existe comprometimento vascular em determinada região, como úlceras e feridas infectadas. Nestes casos a Oxigenoterapia Hiperbárica terá ação cicatrizante e antibiótica (dependendo da sensibilidade da bactéria). Outras ações importantes são o auxílio na formação do colágeno, neoformação vascular e na diminuição do edema, tornando-se uma importante terapêutica no tratamento destas lesões refratárias.

Atualmente, a Oxigenoterapia Hiperbárica é aplicada em todo o mundo, tendo regulamentado protocolos nos EUA, Europa, Japão, China e Rússia, países que contam com centenas de câmaras instaladas em seus hospitais.

No Brasil é regulamentada oficialmente através de resolução do Conselho Federal de Medicina para sua utilização em todo território nacional.

A indicação e aplicação da Oxigenoterapia Hiperbárica são de exclusiva competência médica. Quando o médico prescreve o tratamento, o paciente é encaminhado ao centro Hiperbárica, onde será avaliado o caso para se determinar a duração e o número de sessões a serem realizadas. O paciente é fotografado para documentação da evolução e serão enviados relatórios periódicos documentados em fotos para o médico do paciente. Caso haja interesse do médico, ele poderá acompanhar pessoalmente ou através de relatórios. Ao final do tratamento, o paciente é reencaminhado ao seu médico de origem.

in http://www.baromed.com.br/camara-hiperbarica/indicacoes-e-contra-indicacoes.php

 


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Sexta-feira, 2 de Janeiro de 2015
HISTÓRIA DA DEFICIÊNCIA E A INSERÇÃO DO DEFICIENTE NO MUNDO DO TRABALHO

As definições conceituais estão diretamente relacionadas com os momentos históricos da humanidade, suas crenças e seus valores. De acordo com o momento, a população acaba definindo "coisas" e "fatos" e dentre elas o conceito de deficientes.

Por muito tempo se pensou que as causas dos problemas dos deficientes eram de origem espiritual2, fato este que pode ter influenciado a não procura de recursos para promoção do desenvolvimento do indivíduo. Estes indivíduos eram isolados do convívio da sociedade e, dependendo do nível econômico da família, também de seu seio. Os deficientes institucionalizados raramente retornavam a sociedade.

A concepção organicista3 que teve início por volta do século XV atribuía as origens da deficiência às causas patológicas orgânicas. A partir do século XIX, tempo em que ocorreram grandes descobertas no campo da biologia, saúde e medicina, houve uma grande produção de pesquisas, que buscavam curas físicas para os indivíduos portadores de deficiência. Diante desta postura, o deficiente passou a ser visto como "doente" e desta forma, passível de ser tratado e curado. As Instituições predominantemente religiosas e de caráter filantrópico foram as primeiras a prestar serviços, na expectativa de "devolver" estes indivíduos recuperados para a sociedade. Essa concepção influenciou os meios acadêmicos e sociedade em geral, durante cinco séculos.

Ao longo da história, a sociedade praticava a exclusão social da pessoa com deficiência e estabelecia padrões que os consideravam como incapazes de realizar qualquer atividade relacionada ao trabalho.

Observamos que a sociedade possui uma visão de homem padronizada e classifica as pessoas de acordo com essa visão. Elegemos um padrão de normalidade e nos esquecemos de que a sociedade se compõe de homens diversos, que ela se constitui na diversidade, assumindo de outro modo as diferenças (MATTOS,2002, p.01).

Como historicamente o preconceito e a desinformação predominaram causando a marginalização, privação da liberdade, atendimento inadequado, mendicância e analfabetismo, atualmente os portadores de deficiência física têm sua cidadania ferida e enfrentam vários problemas como, adequações para suas necessidades e acesso a informações referentes aos direitos amparados pela Lei. "As atitudes de rejeição (estigmas e posturas preconceituosas transmitidas culturalmente) criam barreiras sociais e físicas dificultando o processo de integração" (MATTOS, 2002, p.03).

Com a influência de movimentos que consideraram outras idéias como as da escola e educação, pais e parentes de pessoas com deficiência organizam-se para buscar a integração do portador de deficiência na sociedade. "A década de 60, por exemplo, testemunhou o boom de instituições especializadas, tais como: escolas especiais, centros de habilitação, centros de reabilitação, oficinas protegidas de trabalho, clube sociais especiais, associações desportivas especiais" (SASSAKI, 1997, p.31).

A pessoa com deficiência começava a ser inserida nos sistemas sociais como educação, o trabalho, a família e lazer, porém também precisava se adaptar ás normas e regras sociais, ficando como responsável pela sua participação na sociedade, impulsionando um processo de normalização que conforme Mendes (apud SASSAKI, 1997, p.31) "[...] tinha como pressuposto básico a idéia de que toda pessoa portadora de deficiência, tem o direito de experenciar um estilo ou padrão de vida que seria comum ou normal à sua própria cultura".

Na década de 1970 as instituições trabalhavam para que o comportamento das pessoas parecesse o mais "normal" possível, ou seja, o indivíduo era aceito apenas se conseguisse se enquadrar aos padrões da sociedade. A integração social era apenas para aqueles que superassem as barreiras físicas e acadêmicas estabelecidas, permitindo apenas uma inserção parcial do portador de deficiência na sociedade, "[...] a integração do indivíduo com deficiência dependerá do processo de relações dialéticas constituído desde as primeiras vivências no seu grupo de referência" (MATTOS, 2002, p.03).

Na década de 1980 ocorreram grandes transformações sociais em todo mundo, no Brasil, o avanço das políticas sociais no atendimento as pessoas portadoras de deficiência foi significativo. "Foi nos anos 80, na chamada "década perdida", que os brasileiros mais tomaram consciência das profundas desigualdades sociais que entre eles existiam" (ALMEIDA, 1997, p.12).

Conforme Iamamoto (1998) ocorreram também grandes alterações no padrão de acumulação capitalista sobre a hegemonia do capital financeiro, a chamada acumulação flexível.

Só nos anos 1970 quase 16 milhões de pessoas deixaram o campo em direção às grandes cidades, que derivou no inchaço da população dos grandes centros urbanos e, em conseqüência, no incremento crescente da demanda dos serviços publico, por parte da população pauperizada (IAMAMOTO, 1998, p.156, 157).

O Estado brasileiro não se preocupava efetivamente com a questão dos deficientes antes do início da década de 1980, "O que encontramos na legislação federal foram apenas alguns decretos, artigos ou parágrafos dirigidos ás questões dos 'deficientes' e/ou (df) e que tratam os problemas de forma  superficial e esporádica" (CARMO, 1997, p.31).

O processo de integração da pessoa com deficiência na sociedade brasileira ocorre de forma lenta e através de um padrão de normalidade estabelecido pela sociedade que considera o trabalho como atividade fundamental para que este seja plenamente inserido na sociedade.

De acordo com Iamamoto (1998, p.60) "O trabalho é uma atividade fundamental do homem, pois mediatiza a satisfação de suas necessidades diante da natureza e de outros homens. Pelo trabalho o homem se afirma como um ser social e, portanto, distinto da natureza".

Comparando o trabalho com o selo distintivo da atividade humana, a mesma autora afirma que o homem é o único ser que realiza o trabalho, sendo capaz de projetar antecipadamente na sua mente o resultado a ser obtido "[...] é pelo trabalho que as necessidades humanas são satisfeitas ao mesmo tempo em que o trabalho cria outras necessidades" (IAMAMOTO, 1998, p.60).

As freqüentes mudanças corridas na sociedade e no mundo do trabalho fizeram explodir com uma intensidade jamais vista o universo do não trabalho, o mundo do desemprego. "Hoje, segundo dados da OIT, quase um terço da força humana mundial disponível para o ato laborativo, ou se encontra exercendo trabalhos parciais, precários, temporários, ou já vivencia as agruras do não-trabalho, do desemprego estrutural"  (ANTUNES, 2002, p.138, 139).

Com a revolução tecnológica milhões de trabalhadores perderam suas qualificações, pois máquinas e aparelhos conseguiram, com menos custos, resultados produtivos que antes exigiam a mão-de-obra do homem.  De acordo com Soares (2001, p.4-6) "A economia global vem exigindo trabalhadores cada vez mais qualificados"

De acordo com Antunes (2002), a exclusão de determinadas pessoas do mercado de trabalho reflete na ampliação do trabalho informal e no aumento do exército industrial de reserva, o que contribui para aumentar os índices de desemprego. Resta lembrar que o trabalhador da informalidade está automaticamente destituído de direitos como a seguridade social, pois estes estão ligados a formalidade do trabalho.

A revolução tecnológica foi um dos fatores que teve maior participação para a precarização do trabalho, somando-se a revolução do capital, fez transbordar o agravamento da exclusão social, o aprofundamento da desigualdade e o crescente índice de pobreza.

A pessoa com deficiência luta de várias formas para conquistar sua inserção no mercado de trabalho. Para Carmo (1997, p.68):

Uma destas formas é a procura individual, através da qual a pessoa com deficiência recorre ás empresas, aos centros de recrutamento ou outros órgãos destinados á seleção de profissionais. Outra forma é buscar de entidades que oferecem cursos profissionalizantes especializados. Geralmente ligado a empresas de grande porte que absorvem os melhores profissionais ali preparados. Uma terceira forma é através das Associações de "Deficientes", as quais lutam, junto à comunidade empresarial, para obtenção de vagas nos diferentes setores de produção.

Para Tanaka, Manzini (2005), a falha no processo de formação e qualificação profissional é o aspecto que maior dificulta a inserção da pessoa com deficiência no trabalho, além de fatores individuais, econômicos e sociais. "No Brasil, essa formação tem freqüentemente ocorrido por intermédio de programas desenvolvidos por oficinas pedagógicas ou protegidas de instituições de ensino especial" (TANAKA, MANZINI, 2005, p. 275). Estas instituições especiais e associações que assumem, em grande parte, a qualificação profissional e o encaminhamento de pessoas com deficiência ao mercado de trabalho, para Tanaka, Manzini (2005) também, tem a responsabilidade pelo ensino de habilidades sociais que são imprescindíveis para o seu convívio na situação de trabalho.

Araujo e Schimidt (2006) também afirmam que as empresas têm como empecilho na contratação de pessoas com deficiência a escolarização, pois a exigência mínima solicitada pelas empresas é o Ensino fundamental completo, mesmo com a existência de leis que asseguram o direto de acesso das pessoas com deficiência ao mercado de trabalho, a  existência desses instrumentos não garante que a inclusão esteja, de fato, ocorrendo. "Apesar da legislação admitir preferência para PNE's na ocupação de um percentual variável de vagas no serviço público e privado, [...] as PNE's precisam ter qualificação e aptidão física para ocupar as vagas a elas destinadas" (ARAUJO; SCHIMIDT, 2006, p. 241).

Mara Rúbia de Souza

Ana Lúcia Martins Kamimura



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Terça-feira, 2 de Dezembro de 2014
Entendendo a síndrome de Asperger

Crianças com dificuldade de sociabilização, linguagem rebuscada para a idade, atos motores repetitivos (tiques) e interesses muito intensos e limitados apenas por um ou poucos assuntos podem ser portadoras da síndrome de Asperger

O primeiro trabalho sobre a síndrome foi feito pelo psiquiatra e pediatra austríaco Hans Asperger, mas permaneceu praticamente desconhecido. O reconhecimento internacional ocorreu somente em 1994, quando foi incluída pela primeira vez no DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), o manual de diagnóstico e estatísticas de transtornos mentais, organizado pela Associação Americana de Psquiatria. Por se tratar de uma patologia recentemente descrita, não existem dados confiáveis sobre a incidência.

A partir de 2013, a síndrome de Asperger deixa de ter essa denominação e passa a ser classificada no DSM como uma forma branda de autismo – uma recomendação que deverá ser mundialmente adotada. Diferentemente do autismo clássico, porém, quem tem Asperger não apresenta comprometimento intelectual e retardo cognitivo. Por isso os primeiros sinais e sintomas do distúrbio costumam ser ignorados pelos pais, que os atribuem a características da personalidade da criança.

"Muitos portadores da síndrome possuem, inclusive, QI acima dos índices normais. E o fato de terem habilidade verbal muito desenvolvida, com um vocabulário amplo, diversificado e rebuscado, reforça nos pais a ideia de que seus filhos são superdotados", diz Walkiria Boschetti, neuropsicóloga do Einstein. O foco exagerado sobre um assunto específico – como automóveis, aviões ou robôs, por exemplo – é outro sintoma característico da síndrome interpretado de forma inadequada pelos pais e familiares, que acabam incentivando a restrição de interesses dessas crianças, oferecendo apenas presentes relacionados ao tema.

Diagnóstico

Os sinais e sintomas da síndrome de Asperger podem aparecer nos primeiros anos de vida da criança, mas raramente são valorizados pelos pais como algo negativo, especialmente se as manifestações forem leves. A grande maioria dos diagnósticos da síndrome de Asperger é feita a partir da fase escolar, quando a dificuldade de socialização, considerada a característica mais significativa do distúrbio, manifesta-se com maior intensidade, juntamente com o desinteresse por tudo que não se relacione com o hiperfoco de atenção. "O que efetivamente chama a atenção dos pais são os sintomas associados ao isolamento social, inadequação de comportamentos ou manifestações de ansiedade, depressão ou irritabilidade", diz Sandra Lie Ribeiro do Valle, neuropsicóloga do hospital.

Usualmente, os primeiros relatos sobre os problemas observados são feitos ao pediatra, que poderá encaminhar a criança aos médicos especialistas para uma avaliação mais profunda e detalhada. Não existem exames laboratoriais ou de imagem destinados à confirmação do diagnóstico. "Hoje, o principal instrumento para essa finalidade são os testes aplicados por neuropsicólogos, que por meio de tarefas propostas à criança observam e avaliam aspectos cognitivos e comportamentais, como memória, atenção e habilidades sociais", diz o Dr. Fabio Sato, psiquiatra da infância e adolescência da Clínica de Especialidades Pediátricas do Einstein, instituição que aplica um extenso e detalhado protocolo para diagnóstico e tratamento dessa patologia. Segundo ele, o Brasil ainda carece de uma padronização na abordagem diagnóstica dessa patologia, uma vez que ferramentas como a AD (questionário utilizado em entrevistas com os pais) e a ADOS (questionário para entrevistas com as crianças) ainda não foram validadas aqui, embora o uso já esteja consagrado nos Estados Unidos e na Europa.

Quem tem síndrome de Asperger tende a apresentar alterações nos testes de avaliação de reconhecimento de emoções e nos que analisam a capacidade de inferir o que os outros estão pensando. "São pessoas que têm extrema dificuldade em entender o que pensam e sentem aqueles que os cercam, a menos que essas emoções sejam explicitamente demonstradas e explicadas a eles. Também são inflexíveis, por isso prendem-se a regras e não conseguem agir com flexibilidade, conforme cada situação", explica Sandra Lie Ribeiro do Valle.

Tratamento multidisciplinar

São envolvidos médicos, neuropsicólogos, psicopedagogos e fonoaudiólogos, uma vez que os indivíduos possuem alterações na fala (erros de prosódia, por exemplo, quando o indivíduo faz a transposição do acento tônico de uma sílaba para outra). "Basicamente, a terapia se baseia em transmitir as habilidades e recursos para as manifestações características, em especial a dificuldade no convívio social. Ele deve ser feita a longo prazo, já que se trata de um distúrbio crônico", explica Walkiria Boschetti. Medicamentos são utilizados apenas para tratar sintomas decorrentes dessas manifestações, como ansiedade, depressão e irritabilidade.

Quem tem Asperger e chega à vida adulta sem diagnóstico ou tratamento adequados pode enfrentar sérias dificuldades de relacionamento na vida pessoal, escolar e profissional. "Além disso, trata-se de um risco para o desenvolvimento de outros problemas, como o transtorno bipolar", adverte o Dr. Fabio Sato. Portanto, quanto mais precoces e precisos forem o diagnóstico e o tratamento, maiores serão as chances de a criança com Asperger desenvolver comportamentos mais saudáveis, tornando-se mais sociáveis, flexíveis e independentes.

Como lidar?

A criança com Síndrome de Asperger pode apresentar talentos específicos. “De uma maneira geral, os pais costumam incentivar uma aptidão que reconhecem nos filhos, o que chamamos de ilhas de habilidades. No caso da Síndrome de Asperger, esta atitude acaba intensificando o interesse restrito do paciente, piorando a clausura comportamental do indivíduo, tornando-o menos flexível a novos temas”, explica Iara Brandão Pereira, neurologista infantil.

Pensando em auxiliar no desenvolvimento das capacidades múltiplas da criança, a médica listou alguns itens importantes para quem convive com uma pessoa que apresenta este Transtorno do Espectro Autista (TEA).

  • É importante buscar uma interação muito boa entre a escola, a família e o profissional que acompanha o paciente no sentido de desenvolver a reciprocidade social do indivíduo.
  • Diversificar seus focos de interesse para que o paciente dê importância para outros assuntos e desenvolva novas habilidades, diminuindo assim, comportamentos repetitivos e restritivos.
  • Estimular o ‘falar olhando’, desenvolver a cultura do olhar direcionado, com intencionalidade comunicativa.
  • Estimular a criança, por meio de treinos, a reconhecer e compartilhar emoções e expressões faciais, assim como buscar Treino de Habilidades Sociais (THS), como possibilidade de melhoria no seu prognóstico social.
  • Dialogar sempre! Essa é a maneira mais preciosa de desenvolver a inteligência de qualquer criança, com ou sem diagnóstico de TEA.
  • Não criticar o interesse restrito da criança, apresentar outras opções e compartilhar estas ofertas com o filho. Utilize o interesse preferencial da criança como porta de entrada para a interação com ele.

in http://www.einstein.br/einstein-saude/pagina-einstein/Paginas/entendendo-a-sindrome-de-asperger.aspx

 



publicado por educação diferente às 14:21
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Segunda-feira, 3 de Novembro de 2014
Distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.

A DMD afecta principalmente indivíduos do sexo masculino com incidência estimada de 1/3300 nados vivos do sexo masculino. As mulheres são normalmente assintomáticas mas uma pequena percentagem das portadoras manifestam uma forma leve da doença (forma sintomática da distrofia muscular de Duchenne e de Becker em mulheres portadoras; ver este termo).

A apresentação ocorre no início da infância, e os meninos afectados podem ter atraso no desenvolvimento motor ou atraso global do desenvolvimento. As crianças com DMD, geralmente, nunca atingem a capacidade de correr ou saltar. A doença progride rapidamente e a criança desenvolve uma marcha bamboleante e sinal de Gower positivo. A subida de escadas torna-se difícil e a criança começa a cair frequentemente. A perda da capacidade da marcha autónoma ocorre entre os 6 e os 13 anos de idade, sendo que, nos doentes não tratados com esteróides, a idade média é de 9 anos e meio. Uma vez perdida a capacidade de deambulação, as contracturas articulares e a escoliose desenvolvem-se rapidamente.

A cardiomiopatia e a insuficiência respiratória são a causa de morte nos jovens adultos. A DMD é uma doença recessiva ligada ao X em que as lesões ao nível dos músculos são causadas pela ausência completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.2).

A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados laboratoriais (a creatinina quinase sérica é 100-200 vezes superior ao nível normal). A biopsia muscular mostra características distróficas e existe uma ausência completa da proteína distrofina. Os estudos genéticos demonstram deleções e duplicações frame-shift, ou mutações nonsense no gene DMD.

Os diagnósticos diferenciais incluem distrofia muscular de Becker e distrofias musculares das cinturas (ver estes termos).

O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular.

O aconselhamento genético é muito importante: o risco de recorrência é de 50% para os fetos do sexo masculino. As irmãs têm 50% de risco de serem portadoras. Os cuidados multidisciplinares são essenciais. A fisioterapia inclui alongamentos passivos e órteses tornozelo-pé nocturnas para reduzir as contracturas do tendão de Aquiles.

O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona, prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos quando as capacidades motoras da criança atingem um plateau, normalmente entre 5-7 anos de idade. As complicações com a terapia de corticosteróides devem ter uma orientação que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para protecção gástrica, monitorização regular e tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e glaucoma. É necessária monitorização cardíaca regular para permitir tratamento precoce com inibidores da ECA. Pode ser necessária cirurgia para a correcção de escoliose e o BIPAP nocturno é benéfico para o tratamento da insuficiência respiratória restritiva.

A DMD tem um prognóstico grave e a esperança de vida é significativamente reduzida com a morte ocorrendo no início da idade adulta.

Dr Rosaline QUINLIVAN



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Quarta-feira, 1 de Outubro de 2014
Definição e informações sobre surdocegueira

As pessoas portadoras de deficiência múltipla são aquelas afetadas em duas ou mais áreas, caracterizando uma associação entre diferentes deficiências, com possibilidades bastante amplas de combinações. Um exemplo seriam as pessoas que têm deficiência mental e física. A múltipla deficiência é uma situação grave e, felizmente, sua presença na população geral é menor, em termos numéricos. Talvez os Telecentros raramente (ou nunca) recebam pessoas com múltipla deficiência, mas consideramos importante trazer informações sobre esta possibilidade.

Tradicionalmente, os profissionais especializados e os familiares de pessoas com múltipla deficiência focalizavam sua atenção no que estas pessoas não podiam fazer, em suas desvantagens e dificuldades. Atualmente temos uma postura diferente: preocupamo-nos em descobrir quais são as possibilidades que a criança apresenta e quais são as suas necessidades, em vez de destacar suas dificuldades. Assim, temos descoberto formas e métodos para atendê-la.

É importante que a família seja orientada a manter um contato com essa criança por meio dos sentidos que não foram lesados, para estimular o resíduo auditivo e, principalmente, o resíduo visual, se houver. Por exemplo: a família do bebê surdocego deve passar informações a ele por meio de toques afetivos; ele deve sentir que é amado e perceber a presença do adulto através de brincadeiras.

As instituições que recebem os casos de múltipla deficiência costumam atender principalmente casos de surdocegueira, que combinam as deficiências auditiva e visual. A pessoa que tem surdocegueira não pode ser comparada com um surdo nem com um cego, pois a pessoa com cegueira e a pessoa surda utilizam seus sentidos de forma complementar: a pessoa com deficiência visual trabalha mais sua audição e a pessoa surda conta mais com sua visão, No caso da surdocegueira, esta complementação não acontece - é uma outra deficiência. É por esta razão que escrevemos esta deficiência com uma só palavra, "surdocegueira".

O grupo mais numeroso de surdocegos é composto por pessoas com 65 anos ou ainda mais idosas, que adquiriram a deficiência sensorial tardiamente. As causas da surdocegueira podem ser: acidentes graves; síndrome de Usher (as manifestações clínicas desta síndrome de origem genética incluem a surdez, que se manifesta logo no início da vida e a perda visual que ocorre, geralmente, mais tarde); surdocegueira congênita, resultante de doenças como a rubéola ou de nascimentos prematuros.

É difícil imaginar como uma pessoa surdocega se comunica, mas isso é possível. Os surdocegos possuem diversas formas para se comunicar com as outras pessoas.

A LIBRAS, Língua Brasileira de Sinais, desenvolvida para a educação dos surdos, pode ser adaptada aos surdocegos, utilizando-se o tato. Colocando a mão sobre a boca e o pescoço de um intérprete, a pessoa com surdocegueira pode sentir a vibração de sua voz e entender o que está sendo dito. Esse método de comunicação é chamado de Tadoma.

Também é possível para o surdocego escrever na mão de seu intérprete, utilizando o alfabeto manual dos surdos, soletrando as palavras ou ele pode redigir suas mensagens em sistema braile, que é um alfabeto composto por pontos em relevo criado para a comunicação dos portadores de deficiência visual.

Existe ainda o alfabeto moon, que substitui as letras por desenhos em relevo e o sistema pictográfico, que usa símbolos e figuras para designar os objetos e ações.

Há casos de crianças surdocegas brasileiras que desenvolvem condições de serem educadas com os surdos, comunicando-se em LIBRAS e usando o braile para o conhecimento da leitura e escrita. Mas, para que isso aconteça é necessário que a intervenção seja precoce, ou seja, quando a criança for bem pequena. Cada surdocego adulto tem o direito de decidir qual vai ser sua forma de comunicação, para que participe das atividades em casa, no trabalho e no lazer.

Carlos Roberto, surdocego que mora no Estado de São Paulo, Brasil, diz: "...descobri outro sentido, com o tato consigo ver o mundo". Ele se desenvolveu tão bem comunicando-se em LIBRAS que está sempre rodeado de amigos, conversando e contando piadas e está aprendendo atualmente o braile.

in http://www.telecentros.org/telecentros/secao=102&idioma=br&parametro=9546.html

 

 

 

 

 



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Segunda-feira, 1 de Setembro de 2014
Sobre o TEA

Os Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) passaram a ser denominados no DSM-V (nova edição – 2013) como Transtorno do Espectro Autista (TEA) englobando o Autismo, a Síndrome de Asperger e o Transtorno Global do Desenvolvimento sem Especificação, não incluindo, neste caso, a Síndrome de Rett e o Transtorno Desintegrativo da Infância. 

Porém, no CID-10, o termo Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD) ainda é usado e definido como um grupo de transtornos caracterizados por alterações qualitativas das interações sociais recíprocas e modalidades de comunicação e por um repertório de interesses e atividades restrito, estereotipado e repetitivo. Estas anomalias qualitativas constituem uma característica global do funcionamento do sujeito, em todas as ocasiões. Recomenda-se utilizar, se necessário, um código adicional para identificar uma afecção médica associada e o retardo mental (F70 – F79). O diagnóstico do transtorno autista é clínico e não poderá, portanto, ser feito puramente com base em testes e/ou escalas de avaliação. Avaliações de ordem psicológica, fonoaudiológica e pedagógica são importantes para uma avaliação global do indivíduo. Recomenda-se utilizar um instrumento de avaliação adicional para identificar a presença de Retardo Mental (RM). Na maioria dos casos de autismo (70% a 85%) existe um diagnóstico associado de RM que pode variar de leve a profundo. A incidência de epilepsia nos indivíduos com autismo varia de 11% a 42%. 

Convulsões podem se desenvolver, particularmente, na adolescência. 

Descrição Clínica: 

Segundo a ASA (Autism Society of American), indivíduos com autismo usualmente exibem pelo menos metade das características listadas a seguir: 

1. Dificuldade de relacionamento com outras crianças
2. Riso inapropriado
3. Pouco ou nenhum contato visual
4. Aparente insensibilidade à dor
5. Preferência pela solidão; modos arredios
6. Rotação de objetos
7. Inapropriada fixação em objetos
8. Perceptível hiperatividade ou extrema inatividade
9. Ausência de resposta aos métodos normais de ensino
10. Insistência em repetição, resistência à mudança de rotina
11. Não tem real medo do perigo (consciência de situações que envolvam perigo)
12. Procedimento com poses bizarras (fixar objeto ficando de cócoras; colocar-se de pé numa perna só; impedir a passagem por uma porta, somente liberando-a após tocar de uma determina maneira os alisares)
13. Ecolalia (repete palavras ou frases em lugar da linguagem normal)
14. Recusa colo ou afagos
15. Age como se estivesse surdo
16. Dificuldade em expressar necessidades - usa gesticular e apontar no lugar de palavras
17. Acessos de raiva - demonstra extrema aflição sem razão aparente
18. Irregular habilidade motora - pode não querer chutar uma bola, mas pode arrumar blocos


OBS.: É relevante salientar que nem todos os indivíduos com autismo apresentam todos estes sintomas, porém a maioria dos sintomas está presente nos primeiros anos de vida da criança. Estes variam de leve a grave e em intensidade de sintoma para sintoma. Adicionalmente, as alterações dos sintomas ocorrem em diferentes situações e são inapropriadas para sua idade. 

Ainda descrevemos abaixo algumas condições que podem estar associadas ao autismo: 

Acessos de raiva, agitação, agressividade, autoagressão, autolesão (bater a cabeça, morder os dedos, as mãos ou os pulsos), ausência de medo em resposta a perigos reais, catatonia, complicações pré, peri e pós-natais, comportamentos autodestrutivos, déficits de atenção, déficits auditivos, déficits na percepção e controle motor, déficits visuais, epilepsia (Síndrome de West), esquizofrenia, hidrocefalia, hiperatividade, impulsividade, irritabilidade, macrocefalia microcefalia, mutismo seletivo, paralisia cerebral, respostas alteradas a estímulos sensoriais (alto limiar doloroso, hipersensibilidade aos sons ou ao toque, reações exageradas à luz ou a odores, fascinação com certos estímulos), retardo mental, temor excessivo em resposta a objetos inofensivos, transtornos de alimentação (limitação a comer poucos alimentos), transtornos de ansiedade, transtornos de linguagem, transtorno de movimento estereotipado, transtornos de tique, transtornos do humor/afetivos (risadinhas ou choro imotivados, uma aparente ausência de reação emocional), transtornos do sono (despertares noturnos com balanço do corpo).

 

in http://www.autismo.com.br/


 



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Quarta-feira, 2 de Julho de 2014
VII CIMEIRA VIRTUAL DE EDUCAÇÃO ESPECIAL 2014

 VII CIMEIRA VIRTUAL DE

 

 EDUCAÇÃO ESPECIAL2014


 


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Abertura da VII Cimeira

Cimeira Virtual de Educação Especial

7ªedição

 

A 7ª edição da Cimeira Virtual de Educação Especial organizada pela apie – Associação Portuguesa de Investigação Educacional decorre entre Julho e Agosto de 2014.

 

Para organizarmos esta cimeira convidámos diversas associações, escolas, instituições, sociedades, confederações, profissionais da educação, encarregados de educação e jovens com nee de diversas partes do mundo.

 

Cada entidade participante enviou um artigo acerca de uma temática relacionada com a educação especial.

 

Países participantes:

Portugal, Espanha, Brasil, África do Sul, Austrália, EUA, Canadá e França.

 

Temáticas abordadas:

Equilibrio Alimentar, Síndrome de Down, X Frágil, Hiperactividade, Autismo, Síndrome de Asperger, entre outros...

 

Uma navegação rumo ao conhecimento!


 


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publicado por educação diferente às 13:21
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Portugal

Equilibrio alimentar

As principais causas de morte e o número de anos perdidos na população portuguesa quando morre antes de fazer 70 anos (anos de vida perdidos), para ambos os sexos, inclui: acidentes de viação – 22.550 anos; tumor maligno da traqueia, brônquios e pulmões – 19.768 anos; doenças vasculares cerebrais – 16.070 anos; suicídios – 14.753 anos (Francisco George, 2012).

Formas de prevenção: colesterol e gorduras saturadas (atividade física, óleos vegetais, peixes gordos,...); oxidação (frutos, óleos, actividade física,...); sedentarismo (atividade física); hipertensão (atividade física, alimentação equilibrada); stresse (atividade física, filosofia de vida,...).

A ração calórica deverá ser calculada em função das necessidades energéticas, determinadas de acordo com o metabolismo basal, o trabalho muscular, a regulação térmica, o crescimento, assim como a energia gasta com a digestão/absorção dos próprios alimentos. Deverá ser constituída por 55% de hidratos de carbono (arroz, massa, pão, batata,...), 30% de gorduras (relação gordura vegetal/animal igual a 1) e 15% de proteínas  (relação proteínas animais/vegetais igual a 1).

Uma alimentação equilibrada assegura a incorporação/utilização pelo organismo de energia/materiais, indispensáveis ao seu bom funcionamento - através do fornecimento de nutrientes - produtos contidos nos alimentos, de origem orgânica ou inorgânica. Estes incluem: os macronutrientes (aminoácidos, ácidos gordos, hidratos de carbono) e os micronutrientes (vitaminas, minerais, água,...).

Uma alimentação equilibrada baseia-se: na ingestão equilibrada de energia (proteínas, hidratos de carbono, lipídios, vitaminas, fibras e água); na confeção adequada dos alimentos; na distribuição equilibrada ao longo do dia.

Proteinas - são responsáveis pelo crescimento/conservação/reparação dos nossos órgãos, tecidos e células, podendo ser utilizadas como fonte de energia se houver deficiências dos outros nutrientes energéticos. São formadas por sequências de unidades mais pequenas - aminoácidos, que podem ser: não essenciais (quando podem ser produzidos pelo organismo humano) e essenciais (quando têm que ser fornecidos pelos alimentos).

As proteínas podem ser classificadas: de alto valor biológico (quantidades/proporções de cada aminoácido adequadas às necessidades do organismo: lacticínios, carne, pescado e ovos) e de baixo valor biológico (quantidades/proporções de cada aminoácido não adequadas às necessidades do organismo: leguminosas frescas e secas).

Hidratos de carbono – são os que fornecem mais energia de todos os nutrientes (fornecimento de energia ao nosso organismo, preservação das proteínas). Um indivíduo muito ativo procurará aumentar o consumo de hidratos de carbono através da escolha de alimentos ricos, por outro lado, o sedentário deverá limitar o seu consumo optando, preferencialmente, por alimentos de conteúdos médio a baixo em hidratos de carbono.

Lipídios - importância: armazenamento/fornecimento de energia e fornecimento de vitaminas lipossolúveis (A, D e E). Proporções aconselhadas: saturados e trans: < 10% da energia (gordura de origem animal terrestre e gordura industrial); monoinsaturados: 10% da energia (azeite); polinsaturados: 10% da energia (óleos vegetais e gordura do peixe). Na prática, recomenda-se uma ingestão diária de até 30% do valor calórico total.

O lipídio é o macronutriente mais calórico existente, com 9 kcal por grama. São essenciais para o transporte de vitaminas lipossolúveis, diminuem o volume da alimentação, aumentam o tempo de digestão,...

Vitaminas – são necessárias em pequenas quantidades e obtidas através de uma alimentação equilibrada. Estas são essenciais ao organismo, atuando em conjunto com algumas enzimas, controlando atividades das células e diversas funções do corpo. As vitaminas podem ser classificadas: lipossolúveis (solúveis em lipídeos - A, D, E e K, podem ser encontradas no leite, queijo, gema de ovo, carne e fígado) e as hidrossolúveis (solúveis em água - C e as vitaminas do complexo B, podem ser encontradas nos vegetais).

Minerais - são elementos químicos únicos que estão envolvidos em vários processos do organismo (apesar de sua relativa escassez na dieta/organismo, os minerais, e as vitaminas, são os principais reguladores da saúde e das funções orgânicas).

O organismo é capaz de se adaptar para utilizar o máximo de seus suprimentos de minerais (por exemplo, a absorção de ferro aumenta se sua dieta for pobre em ferro).

Água – o corpo humano é constituído em 70% por água que, em constante movimento, hidrata, lubrifica, aquece, transporta nutrientes, elimina toxinas e acompanha uma série de reacções químicas no corpo (a ingestão de água deve ser independente da sede, constante e rigorosa).

Fibra alimentar - corresponde aos componentes da parede celular e estruturas intercelulares dos vegetais, frutos e sementes, os quais não são digeridos pelas enzimas digestivas do trato gastrointestinal dos seres humanos (não são consideradas nutrientes porque não são absorvidas pelo organismo). São essenciais para manter o bom funcionamento do intestino, prevenir cancro  intestinal, auxiliar na sensação de satisfação e saciedade,...

Pressupostos para uma alimentação equilibrada: legumes variados (salada, sopa, legumes cozidos); frutos (no mínimo dois, o ideal são cinco); 150g a 200g de carne de aves, peixe, ovos ou derivados de soja; farináceos complexos (batata cozida, massas, arroz, pão, cereais) em quantidades adaptadas às necessidades (quanto mais ativo, mais poderá ser o consumo); água (mínimo 1,5 litros, mas depende das necessidades específicas de cada um); laticínios (queijo, iogurtes, leite ½ gordo…) - 2 por dia pelo menos; a menor quantidade possível de gorduras saturadas (carnes gordas, manteiga, fritos, bolos, biscoitos…) e quantidades controladas de boas gorduras, particularmente como acompanhamento dos legumes (azeite, óleo de soja ou girassol), sob a forma de frutos oleaginosos (nozes, amêndoas…) ou peixes gordos; temperar as refeições com ervas aromáticas, gérmen de trigo, alho, cebola, como complemento de sais minerais, vitaminas e outros princípios ativos (óleos essenciais, fitoesteróis, antioxidantes…).

Para satisfazer as necessidades do organismo, a alimentação deve ser: completa (contendo todos os tipos de nutrientes), equilibrada (proporções necessárias entre os diferentes nutrientes), variada (alimentos de origem diversa).

Se o equilibro alimentar for respeitado, mesmo em pessoas cujas necessidades energéticas sejam mais elevadas, o consumo de micro e macro nutrientes será superior, sem necessidade de recorrer a suplementos.

 

Com a colaboração: GIPEE – Gabinete de Intervenção Psicomotora

Web: http://gipee.no.comunidades.net/


 


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EUA

Asperger’s Syndrome

History

Asperger’s Disorder was first described in the 1940s by Viennese pediatrician Hans Asperger, who observed autistic-like behaviors and difficulties with social and communication skills in boys who had normal intelligence and language development. Many professionals felt Asperger’s Disorder was simply a milder form of autism and used the term “high-functioning autism” to describe these individuals. Uta Frith, a professor at the Institute of Cognitive Neuroscience of University College London and editor of Autism and Asperger Syndrome, describes individuals with Asperger’s Disorder as “having a dash of Autism.”

Asperger’s Disorder was added to the American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) in 1994 as a separate disorder from autism. However, there are still many professionals who consider Asperger’s Disorder a less severe form of autism. In 2013, the DSM-5 replaced autism, Asperger’s Disorder and other pervasive developmental disorders with the umbrella diagnosis of autism spectrum disorder.

Characteristics

What distinguishes Asperger’s Disorder from autism are the less severe symptoms and the absence of language delays. Children with Asperger’s Disorder may be only mildly affected and frequently have good language and cognitive skills. To the untrained observer, a child with Asperger’s Disorder may just seem like a normal child behaving differently.

Children with autism are frequently seen as aloof and uninterested in others. This is not the case with Asperger’s Disorder. Individuals with Asperger’s Disorder usually want to fit in and have interaction with others; they simply don’t know how to do it. They may be socially awkward, not understand conventional social rules, or show a lack of empathy. They may have limited eye contact, seem unengaged in a conversation, and not understand the use of gestures.

Interests in a particular subject may border on the obsessive. Children with Asperger’s Disorder frequently like to collect categories of things, such as rocks or bottle caps. They may be proficient in knowledge categories of information, such as baseball statistics or Latin names of flowers. While they may have good rote memory skills, they have difficulty with abstract concepts.

One of the major differences between Asperger’s Disorder and autism is that, by definition, there is no speech delay in Asperger’s. In fact, children with Asperger’s Disorder frequently have good language skills; they simply use language in different ways. Speech patterns may be unusual, lack inflection or have a rhythmic nature, or may be formal, but too loud or high-pitched. Children with Asperger’s Disorder may not understand the subtleties of language, such as irony and humor, or they may not understand the give-and-take nature of a conversation.

Another distinction between Asperger’s Disorder and autism concerns cognitive ability. While some individuals with autism have intellectual disabilities, by definition a person with Asperger’s Disorder cannot possess a “clinically significant” cognitive delay and most possess average to above average intelligence.

While motor difficulties are not a specific criterion for Asperger’s, children with Asperger’s Disorder frequently have motor skill delays and may appear clumsy or awkward.

Diagnosis

Diagnosis of Asperger’s Disorder has increased in recent years, although it is unclear whether it is more prevalent or more professionals are detecting it. When Asperger’s and autism were considered separate disorders under the DSM-IV, the symptoms for Asperger’s Disorder were the same as those listed for autism; however, children with Asperger’s do not have delays in the area of communication and language. In fact, to be diagnosed with Asperger’s, a child must have normal language development as well as normal intelligence. The DSM-IV criteria for Asperger’s specified that the individual must have “severe and sustained impairment in social interaction, and the development of restricted, repetitive patterns of behavior, interests and activities that must cause clinically significant impairment in social, occupational or other important areas of functioning.”

The first step to diagnosis is an assessment, including a developmental history and observation. This should be done by medical professionals experienced with autism and other PDDs. Early diagnosis is also important as children with Asperger’s Disorder who are diagnosed and treated early in life have an increased chance of being successful in school and eventually living independently.

 

Com a colaboração: Autism Society of America

Web: http://www.autism-society.org/


 


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publicado por educação diferente às 13:19
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Canadá

What are Autism Spectrum Disorders?

Autism Spectrum Disorders are lifelong neurodevelopmental disorders that affect how people communicate and relate to others. The range and intensity of disability varies, but all people affected by Autism Spectrum Disorders have difficulty with communication, learning and social skills. There is no definitive cause or cure, but specialized interventions can give people affected by Autism Spectrum Disorders the tools they need to lead full and productive lives.

What is Autism?

Autism is a complex developmental disorder that typically affects a person's ability to communicate, form relationships, and respond appropriately to the environment. Autism results from a neurological disorder that impedes normal brain development in the areas of social interaction and communication skills.

Autism knows no racial, ethnic, social, or economic boundaries, and the overall incidence rate is relatively consistent around the globe. There is no definitive cause or cure for this lifelong disorder, which affects four times as many boys as girls and usually manifests itself during the first three years of life.

Often referred to as a "spectrum disorder," the symptoms and characteristics of autism can present themselves in a variety of combinations, to varying degrees of severity, from mild to severe. The phrase “autism spectrum disorders” (ASD) refers to a broad definition of autism including Pervasive Developmental Disorder (PDD), Rett's syndrome, Asperger syndrome, and Childhood Disintegrative Disorder.

People with autism process and respond to information in unique ways. Common traits of autism include:

Resistance to change

Odd repetitive motions

Preference for being alone

Aversion to cuddling

Avoidance of eye contact

Inappropriate attachments to objects

Hyper-activity or under-activity

Over- or under-active sensory responsiveness

Uneven gross/fine motor skills, such as difficulty grasping objects, or dressing themselves

Repeating words or monologues

Laughing, crying, or showing distress for unapparent reasons

Unresponsive to verbal cues

Tantrums, and possible aggressive and/or self-injurious behaviour

Like all individuals, however, those with autism have unique personalities and combinations of autistic characteristics. Many children and adults with autism have or develop the ability to make eye contact, show affection, smile, laugh, and build verbal or non-verbal language skills, but generally in different ways than typically-developing individuals.

Since autism was first described more than 60 years ago, the body of related knowledge has grown substantially. However, a vast majority of the public, including many medical and educational professionals, is still unaware of how autism affects people and how to effectively support and interact with affected individuals.

While it isn’t possible to “outgrow” or to be “cured” of autism, symptoms can be lessened and skills can be acquired with treatment and support. Geneva Centre for Autism provides just that – and in doing so, gives hope to thousands of families in need.

 

Com a colaboração:Geneva Centre for Autism

Web: http://www.autism.net/


 


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publicado por educação diferente às 13:18
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Brasil

Sintomas em crianças e adolescentes:

As crianças com TDAH, em especial os meninos, são agitadas ou inquietas. Freqüentemente têm apelido de "bicho carpinteiro" ou coisa parecida. Na idade pré-escolar, estas crianças mostram-se agitadas, movendo-se sem parar pelo ambiente, mexendo em vários objetos como se estivessem “ligadas” por um motor. Mexem pés e mãos, não param quietas na cadeira, falam muito e constantemente pedem para sair de sala ou da mesa de jantar.

Elas têm dificuldades para manter atenção em atividades muito longas, repetitivas ou que não lhes sejam interessantes. Elas são facilmente distraídas por estímulos do ambiente externo, mas também se distraem com pensamentos "internos", isto é, vivem "voando". Nas provas, são visíveis os erros por distração (erram sinais, vírgulas, acentos, etc.). Como a atenção é imprescindível para o bom funcionamento da memória, elas em geral são tidas como "esquecidas": esquecem recados ou material escolar, aquilo que estudaram na véspera da prova, etc. (o "esquecimento" é uma das principais queixas dos pais). Quando elas se dedicam a fazer algo estimulante ou do seu interesse, conseguem permanecer mais tranqüilas. Isto ocorre porque os centros de prazer no cérebro são ativados e conseguem dar um "reforço" no centro da atenção que é ligado a ele, passando a funcionar em níveis normais. O fato de uma criança conseguir ficar concentrada em alguma atividade não exclui o diagnóstico de TDAH. É claro que não fazemos coisas interessantes ou estimulantes desde a hora que acordamos até a hora em que vamos dormir: os portadores de TDAH vão ter muitas dificuldades em manter a atenção em um monte de coisas.

Elas também tendem a ser impulsivas (não esperam a vez, não lêem a pergunta até o final e já respondem, interrompem os outros, agem antes de pensar). Freqüentemente também apresentam dificuldades em se organizar e planejar aquilo que querem ou precisam fazer.
Seu desempenho sempre parece inferior ao esperado para a sua capacidade intelectual. O TDAH não se associa necessariamente a dificuldades na vida escolar, embora esta seja uma queixa freqüente de pais e professores. É mais comum que os problemas na escola sejam de comportamento que de rendimento (notas).

Um aspecto importante: as meninas têm menos sintomas de hiperatividade-impulsividade que os meninos (embora sejam igualmente desatentas), o que fez com que se acreditasse que o TDAH só ocorresse no sexo masculino. Como as meninas não incomodam tanto, eram menos encaminhadas para diagnóstico e tratamento médicos.

Sintomas em adultos:

A existência da forma adulta do TDAH foi oficialmente reconhecida apenas em 1980 pela Associação Psiquiátrica Americana. E, desde então inúmeros estudos têm demonstrado a presença do TDAH em adultos. Passou-se muito tempo até que ela fosse amplamente divulgada no meio médico e ainda hoje, observa-se que este diagnóstico é apenas raramente realizado, persistindo o estereótipo equivocado de TDAH: um transtorno acometendo meninos hiperativos que têm mau desempenho escolar. Muitos médicos desconhecem a existência do TDAH em adultos e quando são procurados por estes pacientes, tendem a tratá-los como se tivessem outros problemas (de personalidade, por exemplo). Quando existe realmente um outro problema associado (depressão, ansiedade ou drogas), o médico só diagnostica este último e “deixa passar” o TDAH.

Atualmente acredita-se que em torno de 60% das crianças com TDAH ingressarão na vida adulta com alguns dos sintomas (tanto de desatenção quanto de hiperatividade-impulsividade) porém em menor número do que apresentavam quando eram crianças ou adolescentes.
Para se fazer o diagnóstico de TDAH em adultos é obrigatório demonstrar que o transtorno esteve presente desde criança. Isto pode ser difícil em algumas situações, porque o indivíduo pode não se lembrar de sua infância e também os pais podem ser falecidos ou estar bastante idosos para relatar ao médico. Mas em geral o indivíduo lembra de um apelido (tal como “bicho carpinteiro”, etc.) que denuncia os sintomas de hiperatividade-impulsividade e lembra de ser muito “avoado”, com queixas freqüentes de professores e pais.

Os adultos com TDAH costumam ter dificuldade de organizar e planejar suas atividades do dia a dia. Por exemplo, pode ser difícil para uma pessoa com TDAH determinar o que é mais importante dentre muitas coisas que tem para fazer, escolher o que vai fazer primeiro e o que pode deixar para depois. Em conseqüência disso, quem TDAH fica muito “estressado” quando se vê sobrecarregado (e é muito comum que se sobrecarregue com freqüência, uma vez que assume vários compromissos diferentes), pois não sabe por onde começar e tem medo de não conseguir dar conta de tudo. Os indivíduos com TDAH acabam deixando trabalhos pela metade, interrompem no meio o que estão fazendo e começam outra coisa, só voltando ao trabalho anterior bem mais tarde do que o pretendido ou então se esquecendo dele.

O portador de TDAH fica com dificuldade para realizar sozinho suas tarefas, principalmente quando são muitas, e o tempo todo precisa ser lembrado pelos outros sobre o que tem para fazer. Isso tudo pode causar problemas na faculdade, no trabalho ou nos relacionamentos com outras pessoas. A persistência nas tarefas também pode ser difícil para o portador de TDAH, que freqüentemente “deixa as coisas pela metade”. - See more at: http://www.tdah.org.br/br/sobre-tdah/quadro-clinico.html#sthash.uKpmQZXt.dpuf

 

Com a colaboração: Associação Brasileira do Déficit de Atenção (ABDA)

Web: http://www.tdah.org.br/


 


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Espanha

El síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

UN POCO DE HISTORIA

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética.

Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.

Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.

SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN

DOWN ESPAÑA.Todos los derechos reservados

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.

En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.

EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

Trisomía 21

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

DIAGNÓSTICO

 
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El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad  que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.  Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.

Pruebas de sospecha o presunción

Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las pruebas triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de síndrome de Down.

En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).

En el segundo trimestre tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en función de si el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos.

Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados  combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga síndrome de Down.)
Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía. Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento del parto.

Hay que valorar siempre con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar esta técnica y confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situación representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía 21.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)

Se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

Para determinar cuál de las dos pruebas es la más apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes opciones con el médico.

 

Com a colaboração de: Down España

Web: http://www.sindromedown.net/


 


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Austrália

What is AS?

Angelman Syndrome (AS) is a rare neuro-genetic disorder named after an English paediatrician, Dr. Harry Angelman, who first described the syndrome in 1965. A syndrome is number of features which occur together as a group and indicate a particular condition. AS is characterised by severe intellectual disability, speech impediment, sleep disturbance, unstable jerky gait, seizures and usually a happy demeanour.

Is it difficult to diagnose?

Yes, but with increasing public awareness of the condition and more accurate diagnostic tests, more children are being diagnosed. It is estimated that Angelman Syndrome occurs about one in 20,000 births. Assessing the physical and behavioural features of AS helps in a more accurate diagnosis.

Always Seen/Consistent (100%)

Severe intellectual disability and developmental delay (failure to match developmental milestones of other children), eg. delays in sitting and walking, delay in fine motor skills development and delay in toilet training;

Profound speech impairment: no speech or minimal use of words; receptive and non-verbal communication skills higher than verbal ones;

Movement for balance disorder (tremulous movement of limbs, stiffness and jerkiness in limbs) and ataxia of gait (lack of muscular co-ordination when walking);

Behavioural uniqueness: any combination of frequent laughter/smiling; Happy demeanour; easily excitable personality, often with hand flapping movements; short attention span and hyperactivity.

Usually Seen/Frequent (More than 80%)

Small head size - often by age two years; *Seizures - onset usually before three years of age; *Abnormal EEG (brain wave pattern irregularity).

Sometimes Seen/Associated (20% to 80%)

Flat occiput (flattened back of head);

Protruding tongue;

Tongue thrusting; suck/swallowing disorders;

Feeding problems during infancy;

Wide mouth, widely spaced teeth;

Frequent drooling;

Excessive chewing/mouthing behaviours;

Scoliosis (curvature of the spine);

Strabismus (crossed eye);

Hypo pigmented skin, light hair and eye colour (compared to family), a feature in deletion cases;

Wide based gait (feet far apart with flat, out turned feet);

Tendency to hold arms up and flexed while walking;

Increased sensitivity to heat;

Sleep disturbance;

Attraction to/fascination with water.

Not all features may be present. A diagnosis of Angelman Syndrome is based on a combination of the clinical features as above, together with genetic diagnostic tests.

 

Com a colaboração:Angelman Syndrome Association Australia

Web: http://www.angelmansyndrome.org/home.html

 


 


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França

Définition du retard mental

Retard mental: Selon la définition de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), on considère actuellement que « le retard mental est un arrêt du développement mental ou un développement mental incomplet, caractérisé par une insuffisance des facultés et du niveau global d'intelligence, notamment des fonctions cognitives, du langage, de la motricité et des performances sociales....Des capacités intellectuelles réduites sont le trait dominant de ce trouble, mais on ne pose le diagnostic que si elles s'accompagnent d'une moindre capacité d'adaptation aux exigences quotidiennes de l'environnement social » (source : site web de l'OMS). L'Association Américaine de Psychiatrie ajoute à cette définition que l'âge de survenue de la déficience doit être inférieur à 18 ans (Chelly 2000).

L'évaluation des facultés intellectuelles est réalisée à l'aide de tests standardisés permettant d'appréhender les capacités de l'individu à comprendre des idées complexes, à résoudre des problèmes ou encore à maîtriser un raisonnement abstrait (voir (Chelly 2000) pour revue). Le résultat est exprimé sous forme d'un score, le Quotient Intellectuel (QI). Le QI moyen dans la population générale est, par définition, de 100. On parle de retard mental lorsque le QI est inférieur à 70. Le retard mental est considéré comme léger lorsqu'il est compris entre 70 et 50, comme modéré lorsqu'il est compris entre 49 et 35, comme grave lorsqu'il est compris entre 34 et 20 et comme profond lorsqu'il est inférieur à 20. Comme l'indique la définition de l'OMS, l'établissement d'un diagnostic de retard mental prend également en considération l'aptitude de l'individu à évoluer et à se débrouiller seul dans son environnement quotidien. Ce facteur est également évalué à l'aide de tests des capacités conceptuelles (lecture, écriture, échanges de langage, notion d'argent...), sociales (sens des responsabilités, estime de soi, naïveté, respect des règles, des lois...) et pratiques (autonomie pour manger, s'habiller, se laver, utilisation du téléphone, des transports en commun...) de l'individu (source : site web «American Association on Mental Retardation»).

Héréditaire : se dit d'une maladie transmise d'une génération à la suivante.

Gène : un gène est une séquence d'ADN qui renferme une information utile au fonctionnement de la cellule. Pour mieux comprendre, on peut comparer l'ADN à un livre lue par la cellule.

 

Com a colaboração: Association Nationale du Syndrome X Fragile

Web:  http://www.xfra.org/


 


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Africa do Sul

A Rett Mother’s Story

Lara and Abbey

I was young and unmarried when I discovered that I was pregnant.  The father of my baby tried to force me to have an abortion, but I refused.  He even went so far as to offer to pay me.  When I still refused, he toldme that he wanted nothing to do with “it” and that our child would suffer for the rest of our lives if I went ahead with the pregnancy.

My pregnancy was perfect.  I drank no alcohol and I ate well.  The birth itself was rather traumatic, but that is another story.  Abbey was a beautifully behaved baby though a bit slow to meet every milestone.

Just before her first birthday I took her to the doctor because she was ill.  At that point the doctor suggested that Abby might be mentally retarded.  An MRI was done but came back clear.

An appointment was made with a pediatric neurologist, who said that there was shrinkage on the left side of her brain caused by lack of oxygen during the birth process. He diagnosed Abbey with Cerebral Palsy.

There were so many tests.  It seemed as if there were millions of blood tests and urine tests as well as many others.  I was confused and frightened.  After her last vaccination she developed a high fever, but when I called the doctor, she just said I was over-exagerating.  Naturally, I went off to my local GP who provided antibiotics.

From the GP’s rooms, I went over to a nearby Spar shop.  Abbey had been sitting in the trolley eating a chicken nugget when suddenly her eyes rolled back and she simply stopped moving.  I checked for food in her mouth in case she was choking, but there was nothing.  Her breathing stopped and she turned blue all over and became ice cold.

I was absolutely terrified and started screaming for my mother (although she wasn’t there), at the same time I ripped Abby out of the shopping trolley and ran back to the GP’s rooms.  By this time she had started breathing again.  Her pediatrician was called and Abbey was rushed to the emergency rooms at the hospital where she had another massive convulsion even as they worked to bring her temperature down.

A lumber puncture was done to check for meningitus.  My poor child screamed blue murder and they would not let me near her.  Fortunately, she tested clear for meningitus.

As time went on, Abbey began to regress.  She stopped clapping and waving her hands in the normal way; she lost the ability to feed herself; she stopped saying the few words

she had learned.

Then, just before her second birthday the strange repetitive hand movements began and which now prevents her from being able to hold anything and from using her hands effectively.

The Pediatric Neurologist told me it was just a bad habit and I needed to break it.  I was not happy with this so I found another Pediatric Neurologist, Dr Crutchley, but had to wait 3 months for my first appointment.  While I waited still more tests were done on Abbey.  I also took her to a pediatrician who said he suspected Angelman syndrome plus autism.

It was also during this time that my mother happened to go to the hairdresser and during a discussion, another client mentioned that her daughter also had the same hand movements and that the child had been diagnosed as having Rett Syndrome.

As soon as my mother told me, I Googled Rett Syndrome.  I was shattered!  Completely heartbroken.  The symptoms matched my daughters behavior to a T.  I felt as if she was dying.  I cried day in and day out and was constantly being sent home from work.

My wonderful dreams for my daughter vanished and left an empty space.  My little ballet dancer would never dance for her mom.  My precious little girl would never tell her mommy she loves her.  Words I so long to hear, will always be left unsaid.

When I finally saw Dr Crutchley for the first time, I decided not to mention Rett Syndrome.  He examined Abbey for about 2 hours, before sitting me down and telling me he believed she had Rett Syndrome.

You should have seen the look on his face when he told me!  I thought he was going to cry.  I told him that I already knew.  I also mentioned that her eye blinking seemed strange to me, which seemed to worry him even more.

Abbey was sent for another EEG  which came back showing that she had multi-focal epilepsy.  Blood tests were performed to check for Rett Syndrome.  It was three long months before the final result was in and Abbey was confirmed as having Rett Syndrome.

My daughter was now three years old.  She seemed not to know that I even existed.  When I got home from work, she would not even look at me, let alone get excited.  Abbey was in her own world where nothing around her existed.  She would simply sit and stare and laugh to herself.

I sent Abbey to a play group and all of a sudden she changed.  It seems that she needed more stimulation than I was able to give her.  Now she can’t wait to see me and I get wonderful hugs and kisses.  She cries when I leave the room.  Abbey puts up her arms so that I will pick her up and when she is ill, she only wants her mommy.

She has become so aware and different.  Almost as if she has been given permission to see the world around her.  She notices, watches and understands everything now.  Nothing seems to get passed her. She watches the leaves blowing and the birds in the trees. When we go somewhere new she looks around and hops about wanting to explore.

I love her just as she is right now.  I don’t want to change her at all.

We have been through so much together and it has all worked to strengthen me.  I take Rett Syndrome day by day.  I no longer look back to what might have been or ahead to what might still be.  I have settled in my heart that this is who Abbey is and how she will be forever.

Before, I could not go into a park and see other children.  It hurt too much.  Now I can go anywhere with her and feel so proud to have her with me.  I love telling people about her and about Rett Syndrome.
Abbey’s problems and Rett Syndrome have woken me up big time and with the strength of God, I now have the courage and strength to deal with it.

Sadly, her father still throws that fact that I could have avoided this, if only I had aborted her when he wanted me to.

This was my choice!  I would not change anything if I had to do it again.  I am so glad I had Abbey.  She is my everything!

 

Com a colaboração da: Rett Syndrome in South Africa

Web: http://www.rettsyndromesouthafrica.com/


 


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Fim da VII Cimeira
A apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional agradece a todos os que contribuiram para a realização da VII edição da Cimeira Virtual de Educação Especial assim como a todos os visitantes

OBRIGADO!


 


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Domingo, 1 de Junho de 2014
Síndrome de Down

Histórico

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres inferiores.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.

Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase 3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down foi publicado antes do século XIX.

Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down

Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.

•  trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

•  translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

•  mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.

Cariótipo

Características dos Portadores

O portador da Síndrome pode apresentar várias:

•  A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).

•  Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.

•  Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.

•  Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha ( hélix ) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.

•  A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com menor comparada com crianças “normais”.

•  Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce.

•  O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.

•  As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.

•  Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.

É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas crianças do que em outras.

Causas

Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.

Uma explicação do efeito da idade ocorre na ovogênese: na época do nascimento de uma criança, os ovócitos encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento, interrompem a meiose por um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à menopausa). Quanto mais longo for esse período, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos ovócitos e mais influências ambientais (radiações, medicamentos, infecções) podem alterar a segregação dos cromossomos originando, em conseqüência, maior número de óvulos aneuplóides

Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos aneuplóides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação de fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.

Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. Nesse casos, o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

Métodos de Diagnose

O diagnóstico é feito através do cariótopo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é que realmente comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma trissomia do cromossomo 21.

Também é possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal.

No entanto as características fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doença ,sem o uso do teste.

Rastreio pré-natal

•  Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”. É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no útero, durante a gravidez.

•  Amostra de vilosidades coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.

•  Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias.

•  Cariótipo das células fetais na circulação materna. Outra técnica que promete ter futuro.

Leonardo Leite in http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm


 



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Domingo, 4 de Maio de 2014
Síndrome de Warkany ou Trissomia 8

A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo. É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.

A incidência anual varia entre 1/25,000 e 1/50,000. Os indivíduos do sexo masculino são mais frequentemente afetados que os do feminino (razão 5:1).

As características dismórficas facial são ligeiras e incluem alongamento do crânio (escafocefalia), fronte prominente, hipertelorismo, olhos encovados (50%), nariz largo e antevertido (60%), micrognatia (com eversão do lábio inferior), orelhas displásicas grandes com anti-hélices prominentes e lóbulos grandes. As características adicionais incluem: agenesia do corpo caloso, palato alto e arqueado ou fenda do palato (8%), pescoço curto e largo, alta estatura, tronco fino alongado, ombros e pélvis estreitos. São frequentes as anomalias urinárias (hidronefrose, refluxo ureteral) e cardíacas e dos grandes vasos (40% e 25% respetivamente). São também frequentemente observadas camptodactilia (70%), artrogripose das articulações (agravando com o tempo), pregas palmares (nos latentes) e plantares profundas (75%), rótula ausente ou hipoplásica, malformações vertebrais (65%: anomalias de segmentação, anomalias costais, escoliose... ) bem como opacidade da córnea e estrabismo. A maioria dos doentes apresenta atraso mental ligeiro (QI entre 50 e 75), com alguns doentes tendo inteligência normal.

A trissomia 8 em mosaico é o resultado de um evento pós-zigótico (erro na segregação do cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correção espontânea da trissomia 8). A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e resulta frequentemente em abortamento durante o primeiro trimestre. Quando, excecionalmente, o feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico. Os doentes com isocromossoma 8p (tetrassomia do braço curto (p) do cromossoma 8) têm o mesmo fenótipo que os doentes com a trissomia 8p (ver este termo).

O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo.

O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos citogenéticos. A agenesia do corpo caloso é o critério ecográfico pré-natal mais importante para o diagnóstico do síndrome.

O aconselhamento genético é tranquilizador, já que a trissomia 8 é quase sempre um evento de novo e apresenta um baixo risco de recorrência.

O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar. Em alguns casos, pode ser proposta cirurgia cardíaca. A trissomia 8 em mosaico parece predispor para tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mielóide (ver estes termos). Alguns doentes com trissomia 8 em mosaico tiveram filhos.

Na ausência de malformações graves, a esperança média de vida é normal.

 

Alain VERLOES

in http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php


 



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Terça-feira, 1 de Abril de 2014
Síndrome de Tourette

Síndrome de Tourette é um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, motores ou vocais, que persistem por mais de um ano e geralmente se instalam na infância.

Na maioria das vezes, os tiques são de tipos diferentes e variam no decorrer de uma semana ou de um mês para outro. Em geral, eles ocorrem em ondas, com frequência e intensidade variáveis, pioram com o estresse, são independentes dos problemas emocionais e podem estar associados a sintomas obsessivo-compulsivos (TOC) e ao distúrbio de atenção e hiperatividade (TDAH). É possível que existam fatores hereditários comuns a essas três condições. A causa do transtorno ainda é desconhecida.

Sintomas

Em 80% dos casos, os tiques motores são a manifestação inicial da síndrome. Eles incluem piscar, franzir a testa, contrair os músculos da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos abdominais ou outros grupos musculares, além de movimentos mais complexos que parecem propositais, como tocar ou bater nos objetos próximos.

São típicos dos tiques vocais os ruídos não articulados, tais como tossir, fungar ou limpar a garganta, e outros em que ocorre emissão parcial ou completa de palavras.

Em menos de 50% dos casos, estão presentes o uso involuntário de palavras (coprolalia) e gestos (copropraxia) obscenos, a formulação de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase dita por outra pessoa (ecolalia).

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Tourette é essencialmente clínico e deve obedecer aos seguintes critérios: 1) tiques motores múltiplos e um ou mais tiques vocais devem manifestar-se durante algum tempo, mas não necessariamente ao mesmo tempo; 2) os tiques devem ocorrer diversas vezes por dia (geralmente em salva), quase todos os dias ou intermitentemente por um período de pelo menos três meses consecutivos; 3) o quadro deve começar antes dos 18 anos de idade.

Tratamento

A síndrome de Tourette é uma desordem que não tem cura, mas pode ser controlada. Estudos clínicos têm demonstrado a utilidade de uma forma de terapia comportamental cognitiva, conhecida como tratamento de reversão de hábitos. Ela se baseia no treinamento dos pacientes para que monitorem as sensações premonitórias e os tiques, com a finalidade de responder a eles com uma reação voluntária fisicamente incompatível com o tique.

Medicamentos antipsicóticos têm se mostrado úteis na redução da intensidade dos tiques, quando sua repetição se reverte em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em alguns casos de tiques bem localizados, podem ser tentadas aplicações locais de toxina botulínica (botox). Alguns autores defendem que, excepcionalmente, pode ser indicado o tratamento cirúrgico com estimulação cerebral profunda, aplicada em certas áreas do cérebro.

Recomendações

* Não adie a consulta ao médico, se notar que seu filho apresenta alguma forma de movimentos involuntários. Especialmente nas fases iniciais da vida, os portadores precisam de tratamento e não de repreensão.

 

in http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-tourette-2/


 



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Sábado, 1 de Março de 2014
Síndrome de Patau

Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24.

cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo três cromossomas num único lugar.

A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida.

 

Quais as causas?

Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia.

 

Quais os traços característicos da doença?

As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas” porque tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome, sendo entre elas as mais comuns:

Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido;

Pescoço curto;

Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto;

Queixo pequeno;

Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente;

Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça;

Distância intermamilar grande;

Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas, vagina dupla;

Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas;

Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço);

Prega de flexão palmar única.

 

Quais as doenças associadas?

As doenças vulgarmente associadas a esta trissomia são:

Anomalias Cardíacas;

Surdez;

Polidactilia;

Deficiência mental.

Para além destas doenças, na maioria dos casos, os mutantes do sexo feminino têm o útero bicorno (é uma má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e os ovários hipoplásticos, e os do sexo masculino têm criptorquidia (quando não há a descida correcta dos testículos para o escroto).

 

Existe tratamento?

 

Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas.

Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo.

 

Podem ter uma vida sexual activa?

Visto que a taxa de sobrevivência de pessoas com esta mutação é muito baixa, não há casos conhecidos de mutantes possuidores desta anomalia com vida sexual activa, e este facto torna-se ainda mais provável porque a maioria dos indivíduos com trissomia 13 morrem após 6 meses de vida.

 

Quais as dificuldades/limitações?

Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores.

A maioria dos recém-nascidos (90%) não falam nem andam sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajudas dos aparelhos e do desenvolvimento da medicina e da ciência, actualmente, a esperança média de vida destes recém-nascidos continua muito baixa (5%).

 

 

Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?

Como em todas as trissomias, não há um risco específico para se ter um filho com síndrome de Patau, por isso, qualquer indivíduo com alterações genéticas ou não pode ter um filho com esta trissomia.

Apesar de não haver um risco específico, a probabilidade de um casal ter um filho com esta anomalia é maior quando a idade da mulher é <40 anos.

 

http://alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1950.html


 



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Sábado, 1 de Fevereiro de 2014
Síndrome Kabuki

A Síndrome Kabuki (SK) é uma síndrome com descrição relativamente recente. Dois médicos japoneses - Dr. Niikawa e Dr. Kuroki -, trabalhando de forma independente, fizeram as primeiras descrições em 1981. O nome "maquiagem de Kabuki" foi escolhido devido à aparência facial lembrar a maquiagem dos atores do teatro Kabuki, uma forma tradicional de expressão teatral japonesa. Atualmente, o termo "maquiagem" foi retirado da denominação, pois poderia ser considerado constrangedor a algumas das famílias.

A Síndrome Kabuki é rara, entretanto pode estar sendo sub-diagnosticada desde que o número de profissionais médicos que são familiarizados a ela ainda está crescendo. O diagnóstico é principalmente complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande. Embora os artigos geralmente digam que existe somente cerca de 100 casos descritos, esse não é mais o caso, pois quantos mais geneticistas vão tomando conhecimento da síndrome, mais e mais crianças são diagnosticadas. Somente a KSN tem sido contatada por cerca de 300 famílias e este número continua crescendo; a KNS na Holanda tem cerca de 40 membros em uma pequena área geográfica; Dr Niikawa tem descrito pelo menos 100 casos no Japão e no Brasil tem relatadas, pelo menos, 18 famílias afetadas. A lista continua e, certamente, essa é somente a ponta do iceberg.

Infelizmente, existe informação limitada a respeito da SK para famílias, restando somente alguns artigos científicos, que nos ajudam a melhor entender a síndrome, muito embora, em muitas maneiras, eles não tratam de assuntos diretamente relacionados às dificuldades encontradas pelos pais de crianças afetadas.

 

Características Clínicas


CARACTERÍSTICAS FACIAIS:

  • eversão de pálpebra inferior

  • fenda palpebral alongada

  • sobrancelhas arqueadas

  • cílios longos

  • esclera azul

  • ponta nasal voltada para baixo

  • palato alto/fendido, fenda labial

  • orelhas dismórficas

  • fístulas pré-auriculares

 

ANOMALIAS DENTÁRIAS:

As crianças com SK têm características faciais semelhantes, particularmente os olhos alongados, cílios longos e espessos, sobrancelhas arqueadas, ponta nasal voltada para baixo e orelhas proeminentes. As anomalias labiais ou de palato podem levar a dificuldades na alimentação e na fala. Os dentes são geralmente espaçados e irregulares, sendo comum a falta de alguns deles na primeira e(ou) segunda dentição, mas a maioria das anomalias dentais são facilmente corrigidas.



PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:

  • hipotonia

  • problemas alimentares

  • convulsões

  • microcefalia

  • anomalias visuais

As crianças com SK geralmente têm hipotonia, isto é, baixo tônus muscular, o que pode afetar a coordenação motora. Geralmente, todas as crianças beneficiam-se das terapias físicas e ocupacionais. Um número significativo de crianças pode apresentar convulsões e os problemas alimentares podem ser variados. Muitas delas têm estrabismo ou nistagmo, nos quais a intervenção precoce é importante.


HIPERMOBILIDADE ARTICULAR

A maioria das crianças possui frouxidão ligamentar, sendo que a fisioterapia e a atividade física podem fortalecer a musculatura e diminuir os seus efeitos.

 

RETARDO DO CRESCIMENTO

Muitos bebês ganham peso demoradamente e a maioria das crianças estará num percentil de crescimento mais baixo do que o esperado. Uma pequena porcentagem delas poderá requerer tratamento com hormômio de crescimento (GH - Growth Hormone). Além disso, algumas serão obesas na adolescência, sem qualquer alteração endócrina que possa explicar o fato.



ANOMALIAS DERMATOGLÍFICAS

  • "finger pads"- coxins adiposos na face palmar de falange distal

  • aumento das presilhas ulnares

  • ausência de trirrádio digital em região c e(ou) d

  • aumento de padrões hipotenares


RETARDAMENTO MENTAL

  • de grau leve a moderado

A maioria das crianças com SK apresenta retardamento mental de grau leve a moderado, sendo que alguns poucos conseguem freqüentar escolas regulares, recebendo assistência nas áreas de fala e habilidades motoras. Muitas das crianças mais velhas (início da puberdade) conseguem aprender uma leitura básica e podem ser treinadas na escrita. A habilidade numérica pode variar, alguns indo muito bem, enquanto outros continuam a ter problemas com ela. Muitas crianças necessitam de uma modificação e adaptação do currículo escolar, recebendo auxílio e reforço, na tentativa de facilitar o aprendizado.

 

PERDA AUDITIVA

Mais de 50% dos pacientes com SK apresentam perda auditiva devido às malformações ou infecções recorrentes de ouvido médio.


Cerca de 25% desses indivíduos têm perda auditiva neurossensorial, isto é, uma falha na condução nervosa, que é geralmente presente ao nascimento e não relacionada às otites médias, necessitando auxílio de aparelhos auditivos. A hipoacusia de condução, isto é, a perda auditiva devido a uma alteração dos ossículos do ouvido médio que são responsáveis pela condução do som para o ouvido interno, é notada em cerca de 20% das crianças com SK. Alguns casos podem ser tratados cirurgicamente ou com o auxílio de aparelhos auditivos.


A otite média recorrente e a persistência de fluido, ou secreção, no ouvido médio são muito comuns (82% dos casos) o que pode resultar em perda auditiva temporária de condução. Esse tipo de hipoacusia poderá ser revertido com drenagem e colocação de tubos de ventilação.


No passado a otite média secretora (OMS) era tratada por meio de antibióticos. Atualmente, esse tratamento tem sido amplamente discutido e a maioria dos médicos sentem que somente a otite média aguda (OMA), isto é, o acúmulo de pus na cavidade de ouvido médio devido à presença de infecção bacteriana, deveria ser tratado com antibióticos. Assim, o tratamento mais efetivo para a OMS é a colocação de tubos de ventilação.


Algumas crianças são auxiliadas com o uso de um aparelho auditivo, semelhante a um rádio, que filtraria os sons enquanto amplifica o som da voz de uma pessoa falando ao microfone.
Devido à perda auditiva resultar no atraso da fala, é especialmente importante que a audição da criança com SK seja testada freqüentemente.


ANOMALIAS ESQUELÉTICAS

  • braquidactilia, isto é, encurtamento do quinto dedo

  • clinodactilia , isto é, encurvamento da falange médica de quinto dedo

  • escoliose

  • luxação de congênita de quadril

  • luxação de patela

A luxação congênita de quadril pode levar a alterações ósseas da região, devendo ser corrigida cirurgicamente e(ou) com auxílio de aparelhos ortopédicos. Assim, é recomendável a realização de raio-X de quadril, especialmente se a criança vem experimentando dificuldades na marcha. Existe ainda a possibilidade de luxação de patela devido à frouxidão ligamentar. A escoliose tende a ser leve, mas algumas crianças necessitam de correção com coletes.


ANOMALIAS CARDIOVASCULARES

Pelo menos 30% dos indivíduos com SK tem cardiopatias congênitas, sendo que a maioria é diagnosticada logo após o nascimento e pode ser corrigida cirurgicamente. É recomendado que todas as crianças com SK sejam completamente examinadas por um cardiologista, pelo menos uma vez durante o primeiro ano.


ANOMALIAS UROGENITAIS

Um número significativo de crianças apresentam anomalias renais ou de trato genito-urinário e é importante que os indivíduos com SK sejam submetidos a exame de ultra-som de abdome, para avaliação renal.

 

SUSCEPTIBILIDADE A INFECÇÕES

Todas as crianças com SK são mais susceptíveis a infecções respiratórias e de ouvido médio, que parecem diminuir de freqüência e intensidade conforme a criança torna-se mais velha. A cirurgia para colocação de tubos de ventilação para drenagem do fluido presente em ouvido médio é indicada, podendo ou não ser associada ao tratamento com antibióticos. O acompanhamento com um otorrinolaringologista é importante para minimizar a perda auditiva.

Existem muitas outras manifestações descritas, como, aumento da distância intermamilar, telarca (surgimento de mamas) e puberdade precoce (em meninas), imunodeficiência, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado e vitiligo.

 

in http://dicionariodesindromes.blogspot.pt/2009/12/sindrome-kabuki.html


 



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Quinta-feira, 2 de Janeiro de 2014
Síndrome de Edwards ou trissomia 18

O que é?

 

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18, isto é, uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía, esta ocorre em média 1 em cada 6000 nados vivos. Mais de 90% dos portadores deste extra cromossoma terão a trissomia completa e os outros terão uma mutação originária da translocação de cromossomas. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.

 

Estes sintomas têm uma incidência mais focalizada no sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome.

 

Independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossómico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossoma 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Entre os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador.

 

Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.

 

Sintomas e modificações

 

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir dos aspectos físico do paciente (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatómico e fisiológico comuns:

  • Hipertonia (característica típica);

  • Estatura baixa;

  • Cabeça pequena, alongada e estreita;

  • Zona occipital muito saliente;

  • Pescoço curto;

  • Orelhas baixas e mal formadas;

  • Defeitos oculares;

  • Palato alto e estreito, por vezes fendido;

  • Lábio leporino;

  • Maxilares recuados;

  • Esterno curto;

  • Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);

  • Pés virados para fora e com calcanhar saliente;

  • Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;

  • Unhas geralmente plásticas;

  • Acentuada má formação cardíaca;

  • Anomalias renais (rim em ferradura)

  • Anomalias do aparelho reprodutor.

  • Hirsutismo.

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anómalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Não há tratamento específico e conhecido por Síndrome de Edward.

 

Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebrais, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial.

 

Testes de diagnósticos

 

Pode ser diagnosticada através de ultra-sons durante a gravidez pode detectar anomalias, porém, isto pode ser confirmado através da realização de uma amniocintese.

 

As crianças nascidas com trissomia 18 apresentam, normalmente, um tamanho reduzido ao nascimento. Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos.

 

Tratamento

 

Não há tratamento para a síndrome de Edwards, mas tratamento através de medicamentos para combater alguns dos sintomas são indispensáveis.

 

O tratamento desta doença está direccionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente.

 

Muitas das crianças nascidas com esta doença apresentam uma grande dificuldade nas questões da alimentação, assim sendo a comida pode ser fornecida através de tubos intra-gástricos ou directamente através de uma gastrostomia.

 

Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos. As crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.

 

in http://mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt/4123.html

 


 



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Domingo, 1 de Dezembro de 2013
Síndrome de Alstrom

A síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremadamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.

Foi descrita por primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alström e Bertil Hallgren, tendo sido publicados na literatura médica ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem. Um dos primeiros sinais podem ser a cardiomiopatía (enfermidade do músculo do coração) dilatada. Outro sintoma está relacionado a alterações visuais que podem apresentar-se entre a primeira e a terceira semana de vida. As alterações visuais consistem em uma distrofia (alteração do volume e do peso de um órgão) de cones (foto-receptores da retina, a capa mais interna do olho, que nos permitem a visão diurna e visão das cores), de espasmos dos músculos do olho que produzem movimentos oculares rápidos e involuntários), de fotofobia (sensibilidade anormal à luz) e afetação progressiva da visão central e periférica, que pode evoluir para uma cegueira ao redor dos 7 anos de idade, apesar de ser possível manter a visão residual até aproximadamente os 25 anos.

A obesidade moderada pode começar no primeiro ou no segundo ano, mas há casos que começam a apresentar obesidade na adolescência.

A surdez neurosensorial progressiva inicia-se em geral entre os 4 e 8 anos de idade. O diagnóstico dessa enfermidade é fundamentalmente clínico, não existindo provas diagnósticas complementares características.

O objetivo do seu tratamento é corrigir ou aliviar alguns dos sintomas que surgem e o controle do diabetes mellitus, por meio de dieta e exercícios, com ou sem medicação antidiabética. O uso de aparelhos auditivos pode ajudar a enfrentar a perda auditiva.

Para um tratamento adequado desses pacientes é preciso um enfoque interdisciplinar contando com médicos oftalmologistas e endocrinologistas, com terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiras, assistentes sociais, etc...

In http://www.crfaster.com.br/ast.htm




publicado por educação diferente às 20:17
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Sexta-feira, 1 de Novembro de 2013
A deficiência mental/Intelectual

Introdução

Para que a sociedade seja verdadeiramente inclusiva, é imperioso que as pessoas, de uma forma geral, estejam preparadas para lidar com a diferença.

As crianças, jovens e adultos com deficiência mental apresentam determinadas características, necessidades e limitações que podem constituir barreiras à sua inclusão social.

Deficiência mental/Intelectual

Para definirmos o conceito - deficiência mental - temos, obrigatoriamente, de pensar em quociente de inteligência (mede o desempenho cognitivo com base nos resultados de testes específicos), isto porque, interfere directamente com o funcionamento intelectual de qualquer ser humano.

O primeiro teste para medir a capacidade intelectual foi desenvolvido por Alfred Binet (início do século XX). Numa primeira fase, o teste foi aplicado apenas nas escolas para identificar estudantes com dificuldades de aprendizagem.

Anos mais tarde, William Stern introduziu a expressão Quociente de Inteligência, assim como os termos idade mental e idade cronológica - para relacionar a capacidade intelectual de uma pessoa e a sua idade.

Posteriormente, David Wechsler criou um teste desenvolvido para adultos - Escala de Inteligência Wechsler para Adultos (que já passou por várias revisões).

Podemos definir a criança deficiente, como aquela que se desvia da média ou da criança normal em: características mentais; aptidões sensoriais; características neuromusculares e corporais; comportamento emocional e social; aptidões de comunicação e múltiplas deficiências, até de justificar e requerer a modificação das práticas educacionais ou a criação de serviços de educação especial no sentido de desenvolver ao máximo as suas capacidades (Fonseca, 1989).

Porém, nem todos possuem um desenvolvimento intelectual igual entre si, alguns sofrem de distúrbios intelectuais que advém de causas diversas. Tendo em conta, as causas/reflexos dos mesmos assim se identifica o tipo de deficiência.

A deficiência mental define-se como funcionamento intelectual geral significativamente inferior à média, que interfere nas actividades adaptativas e cognitivas (A.A.M.R., 1992).

O funcionamento intelectual significativamente inferior à média, associa-se a aspetos do funcionamento adaptativo, como: comunicação, cuidado pessoal, competência doméstica, habilidades sociais, utilização de recursos comunitários, autonomia, saúde e segurança, aptidões escolares, lazer e trabalho.

Níveis de deficiência mental

Para a Associação Americana para a Deficiência Mental e com Organização Mundial de Saúde o resultado do teste de Q.I. traduz-se em cinco graus de deficiência mental e distribuem-se em grupos. Assim sendo, temos:

Limite ou bordeline: estes têm muitas possibilidades, revelando apenas um ligeiro atraso nas aprendizagens ou algumas dificuldades concretas; usualmente, são provenientes de ambientes sócio-culturais desfavorecidos, podem apresentar carências afectivas, inseridas em famílias mono-parentais, etc... Contudo, têm em comum desfasamentos nos aspectos de ordem psicológica ligeira.

Ligeiro: abarca a grande maioria dos deficientes que, tal como no grupo anterior, não são claramente deficientes mentais, mas pessoas com problemas de origem cultural, familiar ou ambiental; podem desenvolver aprendizagens sociais ou de comunicação e têm alguma capacidade de adaptação/integração no mundo laboral; apresentam um atraso mínimo nas áreas perceptivo-motoras. De acordo com a literatura, na escola detetam-se com mais facilidade as suas limitações intelectuais.

Moderado ou médio: consideram-se os deficientes que podem adquirir hábitos de autonomia pessoal e social, tendo maiores dificuldades que os anteriores; podem, ainda assim, aprender a comunicar pela linguagem verbal, mas apresentam, por vezes, dificuldades na expressão oral e/ou compreensão dos convencionalismos sociais; o desenvolvimento motor é razoável e existe a possibilidade de adquirirem alguns conhecimentos pré-tecnológicos básicos que lhe permitam realizar algum trabalho; dificilmente chegam a dominar técnicas instrumentais de leitura, escrita e cálculo.

Severo ou grave: os indivíduos que se enquadram neste nível necessitam geralmente de proteção/ajuda, pois o seu nível de autonomia pessoal e social é muito pobre; por vezes têm problemas psicomotores significativos; poderão aprender algum sistema de comunicação mas a sua linguagem verbal será sempre muito débil; para além disto, podem ser treinados em algumas actividades de vida diária básicas e aprendizagens pré-tecnológicas muito simples.

Profundo: este nível aplica-se só em caso de deficiência muito grave em que o desempenho das funções básicas se encontra seriamente comprometido; estes indivíduos apresentam grandes problemas sensório-motores e de comunicação com o meio; geralmente, são dependentes de outros em quase todas as funções e actividades, pois as suas limitações físicas/intelectuais são gravíssimas.

Classificação educativa

Depois de efectuados os testes de valor do Q.I. (considerando a capacidade intelectual média igual a um Q.I. que se situa entre 90 e 110), temos a seguinte classificação educativa:

Nível Educável: capaz de aprender matérias académicas (leitura, escrita e matemática).

Nível Treinável: capaz de aprender as tarefas necessárias na vida diária (comer sozinho, vestir-se, cuidar da sua higiene pessoal).

Nível Grave e profundo: não é capaz de valer-se por si mesmo, inclusive nas atividades da vida diária e comunicação de nível funcional.

Características evolutivas

De uma forma geral, nos deficientes mentais, o comportamento pessoal e social é muito variável e não podemos falar de características iguais em todos os indivíduos com deficiência mental. Isto é, que possuam as mesmas experiências ambientais e/ou a mesma constituição biológica o que faz com que comportamentos idênticos correspondam a diagnósticos distintos.

Algumas características dos respectivos domínios:

Características do domínio físico: falta de equilíbrio; dificuldades de locomoção; dificuldades de coordenação; dificuldades de manipulação;...

Características do domínio pessoal: ansiedade; falta de autocontrolo; tendência para evitar situações de fracasso; possível existência de perturbações da personalidade; fraco controlo interior;...

Características do domínio social: atraso evolutivo em situações de jogo; atraso evolutivo em situações de lazer; atraso evolutivo em situações de actividade sexual;...

Assim sendo, uma observação cuidada/especifica de cada indivíduo, com base nas características associadas a cada domínio, apresentar-se-á como uma mais valia para rentabilizar as aprendizagens privilegiando as áreas mais fracas (da criança, jovem, ou adulto).

Considerações finais

Os cidadãos com deficiência mental apresentam dificuldades ao nível da integração. Contudo, a sociedade deve estar preparada para os receber, aceitar e integrar - dando-lhes a possibilidade de se tornarem pessoas ativas e participativas.

Apesar da legislação, que estabelece um conjunto de direitos, as pessoas com deficiência mental continuam a ser vítimas de discriminação numa série de aspetos/situações.

A complexidade que caracteriza a deficiência mental aliada às diferentes áreas, dimensões e problemáticas - remetem para a necessidade de apoio por parte de diversos campos de intervenção, como: profissionais da área da educação, medicina, psicologia, serviço social, fisioterapia, entre outros...

Participar da construção de uma sociedade inclusiva é como fazer longos passeios por novas ideias e sentimentos. Refletir sobre a inclusão acorda os nossos monstros mais íntimos. Com alguns deles nunca nos havíamos deparado antes. Não adianta querer reduzir as dimensões do que será caminhar por um trilho de uma sociedade inclusiva. Temos que arriscar (Werneck, 1997).

António Pedro Santos




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Terça-feira, 1 de Outubro de 2013
Tabela da composição dos alimentos

A tabela da composição dos alimentos é um documento de referência nacional para a composição dos alimentos consumidos em Portugal, que reúne informação sobre o teor de 42 componentes/nutrientes (energia, macroconstituintes, ácidos gordos, colesterol, vitaminas e minerais) em 962 alimentos (crus, cozinhados e processados). Esta tabela, é composta por uma lista de alimentos (distribuídos por ordem alfabética ou por grupos de alimentos).

De uma forma geral, a informação disponível indica a composição dos alimentos (ou dos pratos) por cada 100g dos mesmos (estes 100g devem referem-se apenas à parte comestível).

Para que se consiga avaliar o peso dos alimentos consumidos, é necessário pesá-los ou estimar o seu peso (com recurso a tabelas de estimação de porções).

Para além disto, a composição dos alimentos é influenciada pelo local de produção, métodos de análise, formas de preparação (os resultados são o reflexo de uma média e podem variar entre as tabelas de composição).

A ingestão alimentar calculada mediante tabelas de composição de alimentos não representa necessariamente a biodisponibilidade em nutrientes dos alimentos ingeridos (existe uma certa relatividade nos resultados obtidos em avaliação nutricional.

A avaliação do estado nutricional envolve o exame das condições físicas do indivíduo, crescimento e desenvolvimento, comportamento, níveis de nutrientes na urina, sangue ou tecidos e a qualidade e quantidade de nutrientes ingerida (Mahan, 1998).

Para determinarmos a composição de um alimento/prato consumido deveremos multiplicar cada nutriente (em proporção) ao referencial de 100g.

O valor calórico de um alimento/prato, determina-se através da multiplicação da quantidade de nutrientes da sua composição pelo respetivo valor calórico de 1g do nutriente.

Por outro lado, para calcularmos a percentagem da energia total consumida para cada macronutriente basta dividir as Kcal obtidas pelo macronutriente, pelas calorias totais da refeição e multiplicar por 100 (quando se trata de avaliar um ou vários dias de dieta, devemos avaliar o peso de todos os alimentos consumidos).

Contudo, para poder comparar os dados obtidos, os resultados são apresentados sobre a forma de um dia (se tivermos os dados do que uma pessoa comeu durante 7 dias, teremos que dividir os resultados obtidos em cada nutriente por 7).

A avaliação do consumo alimentar é uma área importante na pesquisa. Esta é responsável pela obtenção de dados referentes à alimentação de indivíduos/populações (realizar o diagnóstico e possível intervenção nutricional).

Das ferramentas da avaliação do consumo alimentar, destacam-se os inquéritos alimentares - que possuem baixo custo de aplicação, não são invasivos e podem fornecer diversas informações fundamentais sobre a alimentação..

Os inquéritos alimentares, são instrumentos que permitem avaliar a ingestão alimentar e as suas modificações com o tempo. Estes têm finalidades: epidemiológicas, clínicas, bem estar, saúde e performance.

O conhecimento do consumo alimentar de um indivíduo é uma tarefa difícil de observar/avaliar, isto porque, as técnicas que apresentam maior exatidão são as que provocam mais incómodo/interferências na conduta alimentar dos sujeitos. Assim sendo, os inquéritos alimentares podem ser preenchidos na presença de um entrevistador ou na forma de auto-preenchimento e contribuem para atingir o estado nutricional adequado, colaborando para a saúde e qualidade de vida.

Existem dois tipos de métodos utilizados na realização de inquéritos alimentares: métodos retrospetivos e prospetivos.

No que se refere aos métodos retrospetivos, temos: inquérito alimentar das 24h do dia anterior (o entrevistador questiona o indivíduo acerca dos alimentos e respetivas quantidades consumidos nas 24h anteriores ao dia da entrevista); recordatório de 24h (o indivíduo relata num documento os alimentos e respetivas quantidades consumidos nas 24h anteriores ao dia do preenchimento do mesmo); questionário de frequência (lista de perguntas fixas em relação à frequência de consumo de alimentos específicos); história alimentar (entrevista detalhada que estabelece o padrão do consumo alimentar individual).

Em relação aos métodos prospetivos, existem: método de registo por pesagem (o indivíduo pesa todos os alimentos que consome diariamente durante um determinado período de tempo); métodos de registo por porções ou registo diário (o indivíduo regista todos os alimentos que come/bebe diariamente, durante um determinado período de tempo); duplicação de porções (uma duplicação de tudo o que é consumido é guardado, sendo posteriormente analisada quimicamente); registo fotográfico ou em vídeo (todos os alimentos antes de serem consumidos e os restos são fotografados/filmados); registo telefónico (o indivíduo sempre que come ou bebe alguma coisa, telefona para o entrevistador, logo que lhe seja possível, fazendo este o registo); observação direta (filmagem do indivíduo durante um período de tempo); registos eletrónicos (registo dos alimentos consumidos numa máquina eletrónica).

Os inquéritos alimentares apresentam algumas limitações, ou seja, métodos são vários e muitos são os fatores que interferem na sua precisão (estas faltas de precisão virão a acumular-se com as da utilização das tabelas de composição dos alimentos, gerando inevitáveis erros de estimação).

A tabela da composição dos alimentos (TCA) é um documento de referência nacional para a composição dos alimentos consumidos em Portugal, que reúne informação sobre o teor de 42 componentes/nutrientes (energia, macroconstituintes, ácidos gordos, colesterol, vitaminas e minerais) em 962 alimentos (crus, cozinhados e processados).

As tabelas de composição dos alimentos, apresentam-se como uma referência para a composição dos alimentos consumidos e podem ser utilizadas em inquéritos alimentares (para avaliar o que come determinada população, assim como, identificar eventuais problemas nutricionais).

A informação das tabelas, pode ainda ser usada como suporte científico na definição de políticas de alimentação/nutrição e no planeamento de programas de intervenção nesta área da saúde pública.

António Pedro Santos





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