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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Sindrome X - Frágil - Estudo de Caso (número 2)

3 – Características da SXF

A SXF é a causa herdada mais comum do atraso mental, uma vez que compromete o desenvolvimento mental, intelectual e comportamental, tanto em homens como em mulheres, e também a causa conhecida mais comum do autismo.

Os sinais e os sintomas da SXF variam conforme o grau de mutação ou pré – mutação em que se encontra o gene FMR 1. As características fenotipicas ou de aparência são subtis, sendo algo diferentes entre portadores homens e mulheres, assim como também é diferente a frequência dessa ocorrência entre os dois sexos. Assim sendo, nem sempre são facilmente reconhecidas, principalmente nas mulheres, uma vez que, apresentam traços fisionómicos ditos “normais”.

O reconhecimento desta síndrome está mais associado à deficiência mental (de grau moderado ou severo), podendo neste caso, ser acompanhada de alguns traços faciais disfórmicos, que podem tornar-se evidentes nas fases mais tardias de desenvolvimento.

As características apresentadas verificam-se essencialmente nos indivíduos do sexo masculino. Se levemente afectadas, as mulheres, principalmente se forem mães de filhos afectados, tendem a sofrer de instabilidade de humor, ansiedade e depressão com dificuldade nas relações interpessoais.

Características físicas de um indivíduo com SXF

Indivíduo

Características

Recém nascidos

Não apresentam indícios de aparência física

Apresentam macrocefalia

Apresentam hipotonia

 

 

 

 

 

 

Crianças

Atraso no desenvolvimento psicomotor

Aquisição tardia de posturas

Dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos

Dificuldades na motricidade oral para articular a fala

Otites médias recorrentes e frequentes que levam a alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala

 

 

Malformações

Palato ogival – céu-da-boca muito alto

Má oclusão dentária

Transtornos oculares – estrabismo, miopia

Alterações em estruturas e funções cerebrais

Convulsões e epilepsia

 

 

Outros sintomas

Alterações no aparelho osteoarticular – hiperextensibilidade dos dedos (mãos); escolioses; pés planos ou chatos; peito escavado

Alterações no aparelho cardiovascular – prolapso da válvula mitral; leve dilatação da aorta ascendente

Pele fina e suave nas mãos

 

Jovens / Adultos

Rosto alongado e estreito, com leve projecção da mandíbula para a frente

Orelhas proeminentes ou de tamanho maior do que o normal, com implantação mais baixa

Macroorquidismo após a puberdade – aumento do tamanho dos testículos por transtornos endocrinológicos

Quadro 1 – Características físicas de um indivíduo com SXF.

 

Características emocionais e comportamentais de um indivíduo com SXF

Indivíduo

Características

 

 

 

Individuo em geral

Alterações de conduta – hipersensibilidade a estímulos visuais, ruídos, odores e estímulos tácteis

Hiperactividade e pouca capacidade de concentração

Movimentos esteriotipados, principalmente nas mãos, coma acções repetitivas que incluem mexer, bater e morder as próprias mãos

Onicofagia desde muito cedo – comer unhas

Conduta do tipo autista, principalmente na comunicação com o ambiente

Comportamentos perseverativos, com fixação em determinados objectos ou assuntos

Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente – ocorrência de crises de pânico

Traços de excessiva timidez e inibição social

Contacto visual pobre – olhar evasivo

Humor instável – alegres, sorridentes com dificuldade para controlar condutas explosivas, por vezes acompanhadas de agressividade verbal ou física, em consequência do excesso de estímulos do ambiente ou por exigência acima das suas capacidades

Quadro 2 – Características emocionais e comportamentais de um indivíduo com SXF.

 

Características cognitivas de um indivíduo com SXF

Indivíduo

Características

 

 

Indivíduo em geral

 

 

Área da linguagem

Dificuldades de comunicação e atraso no aparecimento das primeiras palavras

Alterações na programação e execução do acto motor da fala (dispraxias verbais), bem como na percepção e articulação dos sons

Alterações do ritmo e velocidade (fala rápida e confusa)

Fala repetitiva e incoerente, dificuldade em manter o diálogo e fixar-se nos assuntos da conversa; uso de vocabulário relativamente desenvolvido

Área de processos e habilidades mentais

Relativa facilidade em captar informações visuais com fácil interpretação, mas com tendência a manter uma percepção indiferenciada

Por norma, fixam-se em detalhes visuais irrelevantes e dissociados de um todo com significado

Melhor habilidade para aprender por imitação visual

Atraso intelectual de leve a profundo

 

Dificuldades significativas

Reter informações de processamento auditivo, sequencial e analítico

Assimilar noções abstractas – leitura e escrita, aspectos de perceber e relacionar e fixar sequências nas estruturas de sons e letras com significado

Generalizar e aplicar informações a situações novas

Resolver situações problemáticas, abstractas e complexas

Quadro 3 – Características cognitivas de um indivíduo com SXF.

 

As crianças portadoras de SXF apresentam graus de deficiência muito variados. Assim, os graus mais leves são compatíveis com uma boa habilidade verbal e rápida apreensão dos estímulos ambientais apresentando, portanto, uma boa aprendizagem. Os graus mais severos com atraso mental acentuado apresentam graves dificuldades de aprendizagem estando, desta forma, comprometida a aprendizagem.

As crianças portadoras de SXF aprendem por estímulo visual e dificilmente encontram soluções para problemas. A dificuldade varia consoante o grau de abstracção exigido pela situação problemática.

De referir também que estas crianças apresentam frequentemente, mas não todas, problemas comportamentais. Estes problemas estão relacionados com a falta da proteína FMR1, produzida pelo gene FMR1 e que se encontra seriamente afectado, que está presente em todos os neurónios e na sua falta induz a alterações na estrutura cerebral, nos níveis de AMP cíclico e nos neurotransmissores.