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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Sindrome X - Frágil - Estudo de Caso (número 1)

INTRODUÇÃO

 

O presente trabalho visa, essencialmente, o estudo de um caso, concreto, de Síndrome de X-Frágil que, ao longo do texto, irá aparecer sob a forma da sigla –“SXF”.

Os objectivos prendem-se com dois factores relevantes. Primeiro, o crescente interesse em conhecer a SXF, identificar a sua etiologia e as suas características predominantes e percepcionar formas de intervenção em crianças com SXF; O segundo, numa vertente de aplicação mais prática, visa apresentar estratégias de intervenção e materiais susceptíveis de serem adaptadas às crianças com SXF, identificar estratégias de activação de resiliência bem como identificar estratégias de activação do desenvolvimento em crianças com SXF. No seu todo pretendemos que este trabalho seja um contributo positivo para o melhoramento das práticas educativas e um referencial, enquanto instrumento de trabalho, para, de alguma forma, contribuirmos para que crianças portadoras desta síndrome se desenvolvam de modo mais harmonioso e adequado às suas capacidades e limitações.

            Esta síndrome está classificada como uma das síndromes que em termos de diagnóstico etiológico é apontada como uma causa possível de atraso global de desenvolvimento psicomotor. Esta, por si só, engloba uma percentagem significativa de casos que se estima em 3.3 percentuais.

A melhor forma de percepcionar a mutação SXF é fazendo o rastreio molecular, às crianças que tenham antecedentes familiares de atraso de desenvolvimento psicomotor.

            Ao longo do trabalho iremos tentar expor as causas, características, consequências e formas de actuação de crianças com SXF tendo por base algumas referências bibliográficas existentes mas também algum conhecimento empírico.           

Para ilustrar o trabalho iremos debruçar-nos sobre o estudo de um caso. Optamos por um aluno de uma instituição particular, uma vez que, um dos elementos do grupo se encontra a trabalhar com o mesmo.

            Numa primeira parte e também após a apresentação do caso de SXF, desenvolveremos um quadro conceptual referente à activação da resiliência bem como da activação do desenvolvimento psicológico. Para além dos conceitos subjacentes, procuremos apresentar algumas estratégias que entendemos úteis para, na prática, efectivamente, contribuirmos para o desenvolvimento destas capacidades nas crianças, particularmente nas portadoras desta Síndrome.

Tentaremos ainda explanar algumas recomendações práticas passíveis de aplicação com crianças portadoras desta síndrome, na tentativa de contribuir para a melhoria das práticas educativas e para o bem-estar da criança.

1 – Conceito de SXF

            A SXF começou a ser observada nas décadas de 40 – 50, à qual de dava o nome de Martin Bell, mas foi melhor caracterizada na década de 70, através da observação do cromossoma X – Frágil, através do estudo de citogenética. Só na década de 90 se passou ao estudo moleculares que conduziram à identificação da causa do problema, a mutação ocorrida no gene Fragile Mental Retardation 1 (FMR 1).

            A expressão X – Frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado na região Xq27 do cromossoma X, que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa das suas partes. O X está presente no par de cromossomas que determina o sexo (XY nos homens e XX nas mulheres). Essa falha ou fragilidade do X causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos, ou seja, uma síndrome. Daí o nome de SXF para esta anomalia.

2 – Etiologia da SXF

            Todas as famílias, de qualquer raça, cor ou grupo étnico podem ser atingidas por esta síndrome que afecta mais intensa e frequentemente os homens do que as mulheres.

            Esta situação ocorre porque as mulheres tendo dois cromossomas XX apresentam duas cópias do gene FMR 1, razão pela qual são raramente afectadas pelos problemas graves da síndrome, porque, de forma comum, o aumento do número de cópias anormal está presente apenas no cromossoma X, o que pode ser compensado pelo funcionamento do gene normal. Tal compensação não ocorre no sexo masculino uma vez que existe apenas uma cópia do gene FMR 1 no único cromossoma X do par XY. Assim sendo, apesar das mulheres serem menos afectadas, apenas 1/3 dessas apresentam ligeiro atraso intelectual.

            Normalmente, o gene FMR 1 contém entre 6 e 53 repetições do cordão Citosina – Guanina – Guanina (CGG), que são algumas bases nitrogenadas que compõem o DNA, molécula de ácido desoxirribunucleico, que contém a informação genética que forma os cromossomas. Em pessoas com SXF o gene FMR 1 tem mais de 230 repetições deste cordão, o que faz com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial para o organismo, denominada FMRP.

            A falta desta proteína pode apresentar diferentes proporções. Indivíduos que apresentem um número de cópias entre 50 e 200 possuem a chamada pré-mutação, tornando a pessoa portadora; ou encontrar-se na forma de mutação completa, mais de 200 cópias, tornando a pessoa afectada.

            Um homem portador, mesmo que não apresente problemas, transmitirá a pré – mutação a todas as suas filhas, mas a nenhum dos seus filhos. Por sua vez as filhas, mesmo sem alterações físicas, intelectuais ou emocionais, poderão ter filhos, netos, bisnetos,… com problemas, pois são portadoras. Cada filho ou filha de uma mulher portadora tem 50% de hipóteses de herdar o gene. Mas se ela for afectada a possibilidade de ter filhos também afectados é maior.

            A pré – mutação pode ser transmitida de forma silenciosa ao longo das gerações de uma família até que um dos seus membros seja afectado pela SXF.

            Recentemente, a ciência descobriu que esta enfermidade apresenta padrões particulares, isto é, o risco de gerar filhos afectados aumenta em mulheres portadoras e clinicamente normais, este fenómeno é chamado de antecipação, ou seja, após o aparecimento de uma caso na família poderá haver um aumento na frequência e na severidade da doença nas gerações posteriores, uma vez que o número de cópias de CGG tende a aumentar de geração para geração.

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