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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Síndrome Kabuki

A Síndrome Kabuki (SK) é uma síndrome com descrição relativamente recente. Dois médicos japoneses - Dr. Niikawa e Dr. Kuroki -, trabalhando de forma independente, fizeram as primeiras descrições em 1981. O nome "maquiagem de Kabuki" foi escolhido devido à aparência facial lembrar a maquiagem dos atores do teatro Kabuki, uma forma tradicional de expressão teatral japonesa. Atualmente, o termo "maquiagem" foi retirado da denominação, pois poderia ser considerado constrangedor a algumas das famílias.

A Síndrome Kabuki é rara, entretanto pode estar sendo sub-diagnosticada desde que o número de profissionais médicos que são familiarizados a ela ainda está crescendo. O diagnóstico é principalmente complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande. Embora os artigos geralmente digam que existe somente cerca de 100 casos descritos, esse não é mais o caso, pois quantos mais geneticistas vão tomando conhecimento da síndrome, mais e mais crianças são diagnosticadas. Somente a KSN tem sido contatada por cerca de 300 famílias e este número continua crescendo; a KNS na Holanda tem cerca de 40 membros em uma pequena área geográfica; Dr Niikawa tem descrito pelo menos 100 casos no Japão e no Brasil tem relatadas, pelo menos, 18 famílias afetadas. A lista continua e, certamente, essa é somente a ponta do iceberg.

Infelizmente, existe informação limitada a respeito da SK para famílias, restando somente alguns artigos científicos, que nos ajudam a melhor entender a síndrome, muito embora, em muitas maneiras, eles não tratam de assuntos diretamente relacionados às dificuldades encontradas pelos pais de crianças afetadas.


Características Clínicas


CARACTERÍSTICAS FACIAIS:

  • eversão de pálpebra inferior
  • fenda palpebral alongada
  • sobrancelhas arqueadas
  • cílios longos
  • esclera azul
  • ponta nasal voltada para baixo
  • palato alto/fendido, fenda labial
  • orelhas dismórficas
  • fístulas pré-auriculares

 

ANOMALIAS DENTÁRIAS:

As crianças com SK têm características faciais semelhantes, particularmente os olhos alongados, cílios longos e espessos, sobrancelhas arqueadas, ponta nasal voltada para baixo e orelhas proeminentes. As anomalias labiais ou de palato podem levar a dificuldades na alimentação e na fala. Os dentes são geralmente espaçados e irregulares, sendo comum a falta de alguns deles na primeira e(ou) segunda dentição, mas a maioria das anomalias dentais são facilmente corrigidas.


PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
  • hipotonia
  • problemas alimentares
  • convulsões
  • microcefalia
  • anomalias visuais

As crianças com SK geralmente têm hipotonia, isto é, baixo tônus muscular, o que pode afetar a coordenação motora. Geralmente, todas as crianças beneficiam-se das terapias físicas e ocupacionais. Um número significativo de crianças pode apresentar convulsões e os problemas alimentares podem ser variados. Muitas delas têm estrabismo ou nistagmo, nos quais a intervenção precoce é importante.


HIPERMOBILIDADE ARTICULAR

A maioria das crianças possui frouxidão ligamentar, sendo que a fisioterapia e a atividade física podem fortalecer a musculatura e diminuir os seus efeitos.

 

RETARDO DO CRESCIMENTO

Muitos bebês ganham peso demoradamente e a maioria das crianças estará num percentil de crescimento mais baixo do que o esperado. Uma pequena porcentagem delas poderá requerer tratamento com hormômio de crescimento (GH - Growth Hormone). Além disso, algumas serão obesas na adolescência, sem qualquer alteração endócrina que possa explicar o fato.


ANOMALIAS DERMATOGLÍFICAS
  • "finger pads"- coxins adiposos na face palmar de falange distal
  • aumento das presilhas ulnares
  • ausência de trirrádio digital em região c e(ou) d
  • aumento de padrões hipotenares


RETARDAMENTO MENTAL

  • de grau leve a moderado

A maioria das crianças com SK apresenta retardamento mental de grau leve a moderado, sendo que alguns poucos conseguem freqüentar escolas regulares, recebendo assistência nas áreas de fala e habilidades motoras. Muitas das crianças mais velhas (início da puberdade) conseguem aprender uma leitura básica e podem ser treinadas na escrita. A habilidade numérica pode variar, alguns indo muito bem, enquanto outros continuam a ter problemas com ela. Muitas crianças necessitam de uma modificação e adaptação do currículo escolar, recebendo auxílio e reforço, na tentativa de facilitar o aprendizado.

 

PERDA AUDITIVA

Mais de 50% dos pacientes com SK apresentam perda auditiva devido às malformações ou infecções recorrentes de ouvido médio.


Cerca de 25% desses indivíduos têm perda auditiva neurossensorial, isto é, uma falha na condução nervosa, que é geralmente presente ao nascimento e não relacionada às otites médias, necessitando auxílio de aparelhos auditivos. A hipoacusia de condução, isto é, a perda auditiva devido a uma alteração dos ossículos do ouvido médio que são responsáveis pela condução do som para o ouvido interno, é notada em cerca de 20% das crianças com SK. Alguns casos podem ser tratados cirurgicamente ou com o auxílio de aparelhos auditivos.


A otite média recorrente e a persistência de fluido, ou secreção, no ouvido médio são muito comuns (82% dos casos) o que pode resultar em perda auditiva temporária de condução. Esse tipo de hipoacusia poderá ser revertido com drenagem e colocação de tubos de ventilação.


No passado a otite média secretora (OMS) era tratada por meio de antibióticos. Atualmente, esse tratamento tem sido amplamente discutido e a maioria dos médicos sentem que somente a otite média aguda (OMA), isto é, o acúmulo de pus na cavidade de ouvido médio devido à presença de infecção bacteriana, deveria ser tratado com antibióticos. Assim, o tratamento mais efetivo para a OMS é a colocação de tubos de ventilação.


Algumas crianças são auxiliadas com o uso de um aparelho auditivo, semelhante a um rádio, que filtraria os sons enquanto amplifica o som da voz de uma pessoa falando ao microfone.
Devido à perda auditiva resultar no atraso da fala, é especialmente importante que a audição da criança com SK seja testada freqüentemente.


ANOMALIAS ESQUELÉTICAS

  • braquidactilia, isto é, encurtamento do quinto dedo
  • clinodactilia , isto é, encurvamento da falange médica de quinto dedo
  • escoliose
  • luxação de congênita de quadril
  • luxação de patela

A luxação congênita de quadril pode levar a alterações ósseas da região, devendo ser corrigida cirurgicamente e(ou) com auxílio de aparelhos ortopédicos. Assim, é recomendável a realização de raio-X de quadril, especialmente se a criança vem experimentando dificuldades na marcha. Existe ainda a possibilidade de luxação de patela devido à frouxidão ligamentar. A escoliose tende a ser leve, mas algumas crianças necessitam de correção com coletes.


ANOMALIAS CARDIOVASCULARES

Pelo menos 30% dos indivíduos com SK tem cardiopatias congênitas, sendo que a maioria é diagnosticada logo após o nascimento e pode ser corrigida cirurgicamente. É recomendado que todas as crianças com SK sejam completamente examinadas por um cardiologista, pelo menos uma vez durante o primeiro ano.


ANOMALIAS UROGENITAIS

Um número significativo de crianças apresentam anomalias renais ou de trato genito-urinário e é importante que os indivíduos com SK sejam submetidos a exame de ultra-som de abdome, para avaliação renal.

 

SUSCEPTIBILIDADE A INFECÇÕES

Todas as crianças com SK são mais susceptíveis a infecções respiratórias e de ouvido médio, que parecem diminuir de freqüência e intensidade conforme a criança torna-se mais velha. A cirurgia para colocação de tubos de ventilação para drenagem do fluido presente em ouvido médio é indicada, podendo ou não ser associada ao tratamento com antibióticos. O acompanhamento com um otorrinolaringologista é importante para minimizar a perda auditiva.

Existem muitas outras manifestações descritas, como, aumento da distância intermamilar, telarca (surgimento de mamas) e puberdade precoce (em meninas), imunodeficiência, hérnias inguinais, hirsutismo generalizado e vitiligo.,

Certamente, nem todas as crianças apresentam todas as características clínicas.

 

in http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2009/12/sindrome-kabuki.html