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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Abertura da VII Cimeira

Cimeira Virtual de Educação Especial

7ªedição

 

A 7ª edição da Cimeira Virtual de Educação Especial organizada pela apie – Associação Portuguesa de Investigação Educacional decorre entre Julho e Agosto de 2014.

 

Para organizarmos esta cimeira convidámos diversas associações, escolas, instituições, sociedades, confederações, profissionais da educação, encarregados de educação e jovens com nee de diversas partes do mundo.

 

Cada entidade participante enviou um artigo acerca de uma temática relacionada com a educação especial.

 

Países participantes:

Portugal, Espanha, Brasil, África do Sul, Austrália, EUA, Canadá e França.

 

Temáticas abordadas:

Equilibrio Alimentar, Síndrome de Down, X Frágil, Hiperactividade, Autismo, Síndrome de Asperger, entre outros...

 

Uma navegação rumo ao conhecimento!


 

Portugal

Equilibrio alimentar

As principais causas de morte e o número de anos perdidos na população portuguesa quando morre antes de fazer 70 anos (anos de vida perdidos), para ambos os sexos, inclui: acidentes de viação – 22.550 anos; tumor maligno da traqueia, brônquios e pulmões – 19.768 anos; doenças vasculares cerebrais – 16.070 anos; suicídios – 14.753 anos (Francisco George, 2012).

Formas de prevenção: colesterol e gorduras saturadas (atividade física, óleos vegetais, peixes gordos,...); oxidação (frutos, óleos, actividade física,...); sedentarismo (atividade física); hipertensão (atividade física, alimentação equilibrada); stresse (atividade física, filosofia de vida,...).

A ração calórica deverá ser calculada em função das necessidades energéticas, determinadas de acordo com o metabolismo basal, o trabalho muscular, a regulação térmica, o crescimento, assim como a energia gasta com a digestão/absorção dos próprios alimentos. Deverá ser constituída por 55% de hidratos de carbono (arroz, massa, pão, batata,...), 30% de gorduras (relação gordura vegetal/animal igual a 1) e 15% de proteínas  (relação proteínas animais/vegetais igual a 1).

Uma alimentação equilibrada assegura a incorporação/utilização pelo organismo de energia/materiais, indispensáveis ao seu bom funcionamento - através do fornecimento de nutrientes - produtos contidos nos alimentos, de origem orgânica ou inorgânica. Estes incluem: os macronutrientes (aminoácidos, ácidos gordos, hidratos de carbono) e os micronutrientes (vitaminas, minerais, água,...).

Uma alimentação equilibrada baseia-se: na ingestão equilibrada de energia (proteínas, hidratos de carbono, lipídios, vitaminas, fibras e água); na confeção adequada dos alimentos; na distribuição equilibrada ao longo do dia.

Proteinas - são responsáveis pelo crescimento/conservação/reparação dos nossos órgãos, tecidos e células, podendo ser utilizadas como fonte de energia se houver deficiências dos outros nutrientes energéticos. São formadas por sequências de unidades mais pequenas - aminoácidos, que podem ser: não essenciais (quando podem ser produzidos pelo organismo humano) e essenciais (quando têm que ser fornecidos pelos alimentos).

As proteínas podem ser classificadas: de alto valor biológico (quantidades/proporções de cada aminoácido adequadas às necessidades do organismo: lacticínios, carne, pescado e ovos) e de baixo valor biológico (quantidades/proporções de cada aminoácido não adequadas às necessidades do organismo: leguminosas frescas e secas).

Hidratos de carbono – são os que fornecem mais energia de todos os nutrientes (fornecimento de energia ao nosso organismo, preservação das proteínas). Um indivíduo muito ativo procurará aumentar o consumo de hidratos de carbono através da escolha de alimentos ricos, por outro lado, o sedentário deverá limitar o seu consumo optando, preferencialmente, por alimentos de conteúdos médio a baixo em hidratos de carbono.

Lipídios - importância: armazenamento/fornecimento de energia e fornecimento de vitaminas lipossolúveis (A, D e E). Proporções aconselhadas: saturados e trans: < 10% da energia (gordura de origem animal terrestre e gordura industrial); monoinsaturados: 10% da energia (azeite); polinsaturados: 10% da energia (óleos vegetais e gordura do peixe). Na prática, recomenda-se uma ingestão diária de até 30% do valor calórico total.

O lipídio é o macronutriente mais calórico existente, com 9 kcal por grama. São essenciais para o transporte de vitaminas lipossolúveis, diminuem o volume da alimentação, aumentam o tempo de digestão,...

Vitaminas – são necessárias em pequenas quantidades e obtidas através de uma alimentação equilibrada. Estas são essenciais ao organismo, atuando em conjunto com algumas enzimas, controlando atividades das células e diversas funções do corpo. As vitaminas podem ser classificadas: lipossolúveis (solúveis em lipídeos - A, D, E e K, podem ser encontradas no leite, queijo, gema de ovo, carne e fígado) e as hidrossolúveis (solúveis em água - C e as vitaminas do complexo B, podem ser encontradas nos vegetais).

Minerais - são elementos químicos únicos que estão envolvidos em vários processos do organismo (apesar de sua relativa escassez na dieta/organismo, os minerais, e as vitaminas, são os principais reguladores da saúde e das funções orgânicas).

O organismo é capaz de se adaptar para utilizar o máximo de seus suprimentos de minerais (por exemplo, a absorção de ferro aumenta se sua dieta for pobre em ferro).

Água – o corpo humano é constituído em 70% por água que, em constante movimento, hidrata, lubrifica, aquece, transporta nutrientes, elimina toxinas e acompanha uma série de reacções químicas no corpo (a ingestão de água deve ser independente da sede, constante e rigorosa).

Fibra alimentar - corresponde aos componentes da parede celular e estruturas intercelulares dos vegetais, frutos e sementes, os quais não são digeridos pelas enzimas digestivas do trato gastrointestinal dos seres humanos (não são consideradas nutrientes porque não são absorvidas pelo organismo). São essenciais para manter o bom funcionamento do intestino, prevenir cancro  intestinal, auxiliar na sensação de satisfação e saciedade,...

Pressupostos para uma alimentação equilibrada: legumes variados (salada, sopa, legumes cozidos); frutos (no mínimo dois, o ideal são cinco); 150g a 200g de carne de aves, peixe, ovos ou derivados de soja; farináceos complexos (batata cozida, massas, arroz, pão, cereais) em quantidades adaptadas às necessidades (quanto mais ativo, mais poderá ser o consumo); água (mínimo 1,5 litros, mas depende das necessidades específicas de cada um); laticínios (queijo, iogurtes, leite ½ gordo…) - 2 por dia pelo menos; a menor quantidade possível de gorduras saturadas (carnes gordas, manteiga, fritos, bolos, biscoitos…) e quantidades controladas de boas gorduras, particularmente como acompanhamento dos legumes (azeite, óleo de soja ou girassol), sob a forma de frutos oleaginosos (nozes, amêndoas…) ou peixes gordos; temperar as refeições com ervas aromáticas, gérmen de trigo, alho, cebola, como complemento de sais minerais, vitaminas e outros princípios ativos (óleos essenciais, fitoesteróis, antioxidantes…).

Para satisfazer as necessidades do organismo, a alimentação deve ser: completa (contendo todos os tipos de nutrientes), equilibrada (proporções necessárias entre os diferentes nutrientes), variada (alimentos de origem diversa).

Se o equilibro alimentar for respeitado, mesmo em pessoas cujas necessidades energéticas sejam mais elevadas, o consumo de micro e macro nutrientes será superior, sem necessidade de recorrer a suplementos.

 

Com a colaboração: GIPEE – Gabinete de Intervenção Psicomotora

Web: http://gipee.no.comunidades.net/


 

EUA

Asperger’s Syndrome

History

Asperger’s Disorder was first described in the 1940s by Viennese pediatrician Hans Asperger, who observed autistic-like behaviors and difficulties with social and communication skills in boys who had normal intelligence and language development. Many professionals felt Asperger’s Disorder was simply a milder form of autism and used the term “high-functioning autism” to describe these individuals. Uta Frith, a professor at the Institute of Cognitive Neuroscience of University College London and editor of Autism and Asperger Syndrome, describes individuals with Asperger’s Disorder as “having a dash of Autism.”

Asperger’s Disorder was added to the American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV) in 1994 as a separate disorder from autism. However, there are still many professionals who consider Asperger’s Disorder a less severe form of autism. In 2013, the DSM-5 replaced autism, Asperger’s Disorder and other pervasive developmental disorders with the umbrella diagnosis of autism spectrum disorder.

Characteristics

What distinguishes Asperger’s Disorder from autism are the less severe symptoms and the absence of language delays. Children with Asperger’s Disorder may be only mildly affected and frequently have good language and cognitive skills. To the untrained observer, a child with Asperger’s Disorder may just seem like a normal child behaving differently.

Children with autism are frequently seen as aloof and uninterested in others. This is not the case with Asperger’s Disorder. Individuals with Asperger’s Disorder usually want to fit in and have interaction with others; they simply don’t know how to do it. They may be socially awkward, not understand conventional social rules, or show a lack of empathy. They may have limited eye contact, seem unengaged in a conversation, and not understand the use of gestures.

Interests in a particular subject may border on the obsessive. Children with Asperger’s Disorder frequently like to collect categories of things, such as rocks or bottle caps. They may be proficient in knowledge categories of information, such as baseball statistics or Latin names of flowers. While they may have good rote memory skills, they have difficulty with abstract concepts.

One of the major differences between Asperger’s Disorder and autism is that, by definition, there is no speech delay in Asperger’s. In fact, children with Asperger’s Disorder frequently have good language skills; they simply use language in different ways. Speech patterns may be unusual, lack inflection or have a rhythmic nature, or may be formal, but too loud or high-pitched. Children with Asperger’s Disorder may not understand the subtleties of language, such as irony and humor, or they may not understand the give-and-take nature of a conversation.

Another distinction between Asperger’s Disorder and autism concerns cognitive ability. While some individuals with autism have intellectual disabilities, by definition a person with Asperger’s Disorder cannot possess a “clinically significant” cognitive delay and most possess average to above average intelligence.

While motor difficulties are not a specific criterion for Asperger’s, children with Asperger’s Disorder frequently have motor skill delays and may appear clumsy or awkward.

Diagnosis

Diagnosis of Asperger’s Disorder has increased in recent years, although it is unclear whether it is more prevalent or more professionals are detecting it. When Asperger’s and autism were considered separate disorders under the DSM-IV, the symptoms for Asperger’s Disorder were the same as those listed for autism; however, children with Asperger’s do not have delays in the area of communication and language. In fact, to be diagnosed with Asperger’s, a child must have normal language development as well as normal intelligence. The DSM-IV criteria for Asperger’s specified that the individual must have “severe and sustained impairment in social interaction, and the development of restricted, repetitive patterns of behavior, interests and activities that must cause clinically significant impairment in social, occupational or other important areas of functioning.”

The first step to diagnosis is an assessment, including a developmental history and observation. This should be done by medical professionals experienced with autism and other PDDs. Early diagnosis is also important as children with Asperger’s Disorder who are diagnosed and treated early in life have an increased chance of being successful in school and eventually living independently.

 

Com a colaboração: Autism Society of America

Web: http://www.autism-society.org/


 

Canadá

What are Autism Spectrum Disorders?

Autism Spectrum Disorders are lifelong neurodevelopmental disorders that affect how people communicate and relate to others. The range and intensity of disability varies, but all people affected by Autism Spectrum Disorders have difficulty with communication, learning and social skills. There is no definitive cause or cure, but specialized interventions can give people affected by Autism Spectrum Disorders the tools they need to lead full and productive lives.

What is Autism?

Autism is a complex developmental disorder that typically affects a person's ability to communicate, form relationships, and respond appropriately to the environment. Autism results from a neurological disorder that impedes normal brain development in the areas of social interaction and communication skills.

Autism knows no racial, ethnic, social, or economic boundaries, and the overall incidence rate is relatively consistent around the globe. There is no definitive cause or cure for this lifelong disorder, which affects four times as many boys as girls and usually manifests itself during the first three years of life.

Often referred to as a "spectrum disorder," the symptoms and characteristics of autism can present themselves in a variety of combinations, to varying degrees of severity, from mild to severe. The phrase “autism spectrum disorders” (ASD) refers to a broad definition of autism including Pervasive Developmental Disorder (PDD), Rett's syndrome, Asperger syndrome, and Childhood Disintegrative Disorder.

People with autism process and respond to information in unique ways. Common traits of autism include:

Resistance to change

Odd repetitive motions

Preference for being alone

Aversion to cuddling

Avoidance of eye contact

Inappropriate attachments to objects

Hyper-activity or under-activity

Over- or under-active sensory responsiveness

Uneven gross/fine motor skills, such as difficulty grasping objects, or dressing themselves

Repeating words or monologues

Laughing, crying, or showing distress for unapparent reasons

Unresponsive to verbal cues

Tantrums, and possible aggressive and/or self-injurious behaviour

Like all individuals, however, those with autism have unique personalities and combinations of autistic characteristics. Many children and adults with autism have or develop the ability to make eye contact, show affection, smile, laugh, and build verbal or non-verbal language skills, but generally in different ways than typically-developing individuals.

Since autism was first described more than 60 years ago, the body of related knowledge has grown substantially. However, a vast majority of the public, including many medical and educational professionals, is still unaware of how autism affects people and how to effectively support and interact with affected individuals.

While it isn’t possible to “outgrow” or to be “cured” of autism, symptoms can be lessened and skills can be acquired with treatment and support. Geneva Centre for Autism provides just that – and in doing so, gives hope to thousands of families in need.

 

Com a colaboração:Geneva Centre for Autism

Web: http://www.autism.net/


 

Brasil

Sintomas em crianças e adolescentes:

As crianças com TDAH, em especial os meninos, são agitadas ou inquietas. Freqüentemente têm apelido de "bicho carpinteiro" ou coisa parecida. Na idade pré-escolar, estas crianças mostram-se agitadas, movendo-se sem parar pelo ambiente, mexendo em vários objetos como se estivessem “ligadas” por um motor. Mexem pés e mãos, não param quietas na cadeira, falam muito e constantemente pedem para sair de sala ou da mesa de jantar.

Elas têm dificuldades para manter atenção em atividades muito longas, repetitivas ou que não lhes sejam interessantes. Elas são facilmente distraídas por estímulos do ambiente externo, mas também se distraem com pensamentos "internos", isto é, vivem "voando". Nas provas, são visíveis os erros por distração (erram sinais, vírgulas, acentos, etc.). Como a atenção é imprescindível para o bom funcionamento da memória, elas em geral são tidas como "esquecidas": esquecem recados ou material escolar, aquilo que estudaram na véspera da prova, etc. (o "esquecimento" é uma das principais queixas dos pais). Quando elas se dedicam a fazer algo estimulante ou do seu interesse, conseguem permanecer mais tranqüilas. Isto ocorre porque os centros de prazer no cérebro são ativados e conseguem dar um "reforço" no centro da atenção que é ligado a ele, passando a funcionar em níveis normais. O fato de uma criança conseguir ficar concentrada em alguma atividade não exclui o diagnóstico de TDAH. É claro que não fazemos coisas interessantes ou estimulantes desde a hora que acordamos até a hora em que vamos dormir: os portadores de TDAH vão ter muitas dificuldades em manter a atenção em um monte de coisas.

Elas também tendem a ser impulsivas (não esperam a vez, não lêem a pergunta até o final e já respondem, interrompem os outros, agem antes de pensar). Freqüentemente também apresentam dificuldades em se organizar e planejar aquilo que querem ou precisam fazer.
Seu desempenho sempre parece inferior ao esperado para a sua capacidade intelectual. O TDAH não se associa necessariamente a dificuldades na vida escolar, embora esta seja uma queixa freqüente de pais e professores. É mais comum que os problemas na escola sejam de comportamento que de rendimento (notas).

Um aspecto importante: as meninas têm menos sintomas de hiperatividade-impulsividade que os meninos (embora sejam igualmente desatentas), o que fez com que se acreditasse que o TDAH só ocorresse no sexo masculino. Como as meninas não incomodam tanto, eram menos encaminhadas para diagnóstico e tratamento médicos.

Sintomas em adultos:

A existência da forma adulta do TDAH foi oficialmente reconhecida apenas em 1980 pela Associação Psiquiátrica Americana. E, desde então inúmeros estudos têm demonstrado a presença do TDAH em adultos. Passou-se muito tempo até que ela fosse amplamente divulgada no meio médico e ainda hoje, observa-se que este diagnóstico é apenas raramente realizado, persistindo o estereótipo equivocado de TDAH: um transtorno acometendo meninos hiperativos que têm mau desempenho escolar. Muitos médicos desconhecem a existência do TDAH em adultos e quando são procurados por estes pacientes, tendem a tratá-los como se tivessem outros problemas (de personalidade, por exemplo). Quando existe realmente um outro problema associado (depressão, ansiedade ou drogas), o médico só diagnostica este último e “deixa passar” o TDAH.

Atualmente acredita-se que em torno de 60% das crianças com TDAH ingressarão na vida adulta com alguns dos sintomas (tanto de desatenção quanto de hiperatividade-impulsividade) porém em menor número do que apresentavam quando eram crianças ou adolescentes.
Para se fazer o diagnóstico de TDAH em adultos é obrigatório demonstrar que o transtorno esteve presente desde criança. Isto pode ser difícil em algumas situações, porque o indivíduo pode não se lembrar de sua infância e também os pais podem ser falecidos ou estar bastante idosos para relatar ao médico. Mas em geral o indivíduo lembra de um apelido (tal como “bicho carpinteiro”, etc.) que denuncia os sintomas de hiperatividade-impulsividade e lembra de ser muito “avoado”, com queixas freqüentes de professores e pais.

Os adultos com TDAH costumam ter dificuldade de organizar e planejar suas atividades do dia a dia. Por exemplo, pode ser difícil para uma pessoa com TDAH determinar o que é mais importante dentre muitas coisas que tem para fazer, escolher o que vai fazer primeiro e o que pode deixar para depois. Em conseqüência disso, quem TDAH fica muito “estressado” quando se vê sobrecarregado (e é muito comum que se sobrecarregue com freqüência, uma vez que assume vários compromissos diferentes), pois não sabe por onde começar e tem medo de não conseguir dar conta de tudo. Os indivíduos com TDAH acabam deixando trabalhos pela metade, interrompem no meio o que estão fazendo e começam outra coisa, só voltando ao trabalho anterior bem mais tarde do que o pretendido ou então se esquecendo dele.

O portador de TDAH fica com dificuldade para realizar sozinho suas tarefas, principalmente quando são muitas, e o tempo todo precisa ser lembrado pelos outros sobre o que tem para fazer. Isso tudo pode causar problemas na faculdade, no trabalho ou nos relacionamentos com outras pessoas. A persistência nas tarefas também pode ser difícil para o portador de TDAH, que freqüentemente “deixa as coisas pela metade”. - See more at: http://www.tdah.org.br/br/sobre-tdah/quadro-clinico.html#sthash.uKpmQZXt.dpuf

 

Com a colaboração: Associação Brasileira do Déficit de Atenção (ABDA)

Web: http://www.tdah.org.br/


 

Espanha

El síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

UN POCO DE HISTORIA

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.

CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética.

Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.

Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.

SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN

DOWN ESPAÑA.Todos los derechos reservados

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás.

En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.

EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWN

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

Trisomía 21

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

DIAGNÓSTICO

 
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El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad  que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.  Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.

Pruebas de sospecha o presunción

Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las pruebas triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de síndrome de Down.

En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).

En el segundo trimestre tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en función de si el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos.

Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados  combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga síndrome de Down.)
Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía. Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento del parto.

Hay que valorar siempre con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar esta técnica y confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situación representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía 21.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)

Se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

Para determinar cuál de las dos pruebas es la más apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes opciones con el médico.

 

Com a colaboração de: Down España

Web: http://www.sindromedown.net/


 

Austrália

What is AS?

Angelman Syndrome (AS) is a rare neuro-genetic disorder named after an English paediatrician, Dr. Harry Angelman, who first described the syndrome in 1965. A syndrome is number of features which occur together as a group and indicate a particular condition. AS is characterised by severe intellectual disability, speech impediment, sleep disturbance, unstable jerky gait, seizures and usually a happy demeanour.

Is it difficult to diagnose?

Yes, but with increasing public awareness of the condition and more accurate diagnostic tests, more children are being diagnosed. It is estimated that Angelman Syndrome occurs about one in 20,000 births. Assessing the physical and behavioural features of AS helps in a more accurate diagnosis.

Always Seen/Consistent (100%)

Severe intellectual disability and developmental delay (failure to match developmental milestones of other children), eg. delays in sitting and walking, delay in fine motor skills development and delay in toilet training;

Profound speech impairment: no speech or minimal use of words; receptive and non-verbal communication skills higher than verbal ones;

Movement for balance disorder (tremulous movement of limbs, stiffness and jerkiness in limbs) and ataxia of gait (lack of muscular co-ordination when walking);

Behavioural uniqueness: any combination of frequent laughter/smiling; Happy demeanour; easily excitable personality, often with hand flapping movements; short attention span and hyperactivity.

Usually Seen/Frequent (More than 80%)

Small head size - often by age two years; *Seizures - onset usually before three years of age; *Abnormal EEG (brain wave pattern irregularity).

Sometimes Seen/Associated (20% to 80%)

Flat occiput (flattened back of head);

Protruding tongue;

Tongue thrusting; suck/swallowing disorders;

Feeding problems during infancy;

Wide mouth, widely spaced teeth;

Frequent drooling;

Excessive chewing/mouthing behaviours;

Scoliosis (curvature of the spine);

Strabismus (crossed eye);

Hypo pigmented skin, light hair and eye colour (compared to family), a feature in deletion cases;

Wide based gait (feet far apart with flat, out turned feet);

Tendency to hold arms up and flexed while walking;

Increased sensitivity to heat;

Sleep disturbance;

Attraction to/fascination with water.

Not all features may be present. A diagnosis of Angelman Syndrome is based on a combination of the clinical features as above, together with genetic diagnostic tests.

 

Com a colaboração:Angelman Syndrome Association Australia

Web: http://www.angelmansyndrome.org/home.html

 


 

França

Définition du retard mental

Retard mental: Selon la définition de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), on considère actuellement que « le retard mental est un arrêt du développement mental ou un développement mental incomplet, caractérisé par une insuffisance des facultés et du niveau global d'intelligence, notamment des fonctions cognitives, du langage, de la motricité et des performances sociales....Des capacités intellectuelles réduites sont le trait dominant de ce trouble, mais on ne pose le diagnostic que si elles s'accompagnent d'une moindre capacité d'adaptation aux exigences quotidiennes de l'environnement social » (source : site web de l'OMS). L'Association Américaine de Psychiatrie ajoute à cette définition que l'âge de survenue de la déficience doit être inférieur à 18 ans (Chelly 2000).

L'évaluation des facultés intellectuelles est réalisée à l'aide de tests standardisés permettant d'appréhender les capacités de l'individu à comprendre des idées complexes, à résoudre des problèmes ou encore à maîtriser un raisonnement abstrait (voir (Chelly 2000) pour revue). Le résultat est exprimé sous forme d'un score, le Quotient Intellectuel (QI). Le QI moyen dans la population générale est, par définition, de 100. On parle de retard mental lorsque le QI est inférieur à 70. Le retard mental est considéré comme léger lorsqu'il est compris entre 70 et 50, comme modéré lorsqu'il est compris entre 49 et 35, comme grave lorsqu'il est compris entre 34 et 20 et comme profond lorsqu'il est inférieur à 20. Comme l'indique la définition de l'OMS, l'établissement d'un diagnostic de retard mental prend également en considération l'aptitude de l'individu à évoluer et à se débrouiller seul dans son environnement quotidien. Ce facteur est également évalué à l'aide de tests des capacités conceptuelles (lecture, écriture, échanges de langage, notion d'argent...), sociales (sens des responsabilités, estime de soi, naïveté, respect des règles, des lois...) et pratiques (autonomie pour manger, s'habiller, se laver, utilisation du téléphone, des transports en commun...) de l'individu (source : site web «American Association on Mental Retardation»).

Héréditaire : se dit d'une maladie transmise d'une génération à la suivante.

Gène : un gène est une séquence d'ADN qui renferme une information utile au fonctionnement de la cellule. Pour mieux comprendre, on peut comparer l'ADN à un livre lue par la cellule.

 

Com a colaboração: Association Nationale du Syndrome X Fragile

Web:  http://www.xfra.org/


 

Africa do Sul

A Rett Mother’s Story

Lara and Abbey

I was young and unmarried when I discovered that I was pregnant.  The father of my baby tried to force me to have an abortion, but I refused.  He even went so far as to offer to pay me.  When I still refused, he toldme that he wanted nothing to do with “it” and that our child would suffer for the rest of our lives if I went ahead with the pregnancy.

My pregnancy was perfect.  I drank no alcohol and I ate well.  The birth itself was rather traumatic, but that is another story.  Abbey was a beautifully behaved baby though a bit slow to meet every milestone.

Just before her first birthday I took her to the doctor because she was ill.  At that point the doctor suggested that Abby might be mentally retarded.  An MRI was done but came back clear.

An appointment was made with a pediatric neurologist, who said that there was shrinkage on the left side of her brain caused by lack of oxygen during the birth process. He diagnosed Abbey with Cerebral Palsy.

There were so many tests.  It seemed as if there were millions of blood tests and urine tests as well as many others.  I was confused and frightened.  After her last vaccination she developed a high fever, but when I called the doctor, she just said I was over-exagerating.  Naturally, I went off to my local GP who provided antibiotics.

From the GP’s rooms, I went over to a nearby Spar shop.  Abbey had been sitting in the trolley eating a chicken nugget when suddenly her eyes rolled back and she simply stopped moving.  I checked for food in her mouth in case she was choking, but there was nothing.  Her breathing stopped and she turned blue all over and became ice cold.

I was absolutely terrified and started screaming for my mother (although she wasn’t there), at the same time I ripped Abby out of the shopping trolley and ran back to the GP’s rooms.  By this time she had started breathing again.  Her pediatrician was called and Abbey was rushed to the emergency rooms at the hospital where she had another massive convulsion even as they worked to bring her temperature down.

A lumber puncture was done to check for meningitus.  My poor child screamed blue murder and they would not let me near her.  Fortunately, she tested clear for meningitus.

As time went on, Abbey began to regress.  She stopped clapping and waving her hands in the normal way; she lost the ability to feed herself; she stopped saying the few words

she had learned.

Then, just before her second birthday the strange repetitive hand movements began and which now prevents her from being able to hold anything and from using her hands effectively.

The Pediatric Neurologist told me it was just a bad habit and I needed to break it.  I was not happy with this so I found another Pediatric Neurologist, Dr Crutchley, but had to wait 3 months for my first appointment.  While I waited still more tests were done on Abbey.  I also took her to a pediatrician who said he suspected Angelman syndrome plus autism.

It was also during this time that my mother happened to go to the hairdresser and during a discussion, another client mentioned that her daughter also had the same hand movements and that the child had been diagnosed as having Rett Syndrome.

As soon as my mother told me, I Googled Rett Syndrome.  I was shattered!  Completely heartbroken.  The symptoms matched my daughters behavior to a T.  I felt as if she was dying.  I cried day in and day out and was constantly being sent home from work.

My wonderful dreams for my daughter vanished and left an empty space.  My little ballet dancer would never dance for her mom.  My precious little girl would never tell her mommy she loves her.  Words I so long to hear, will always be left unsaid.

When I finally saw Dr Crutchley for the first time, I decided not to mention Rett Syndrome.  He examined Abbey for about 2 hours, before sitting me down and telling me he believed she had Rett Syndrome.

You should have seen the look on his face when he told me!  I thought he was going to cry.  I told him that I already knew.  I also mentioned that her eye blinking seemed strange to me, which seemed to worry him even more.

Abbey was sent for another EEG  which came back showing that she had multi-focal epilepsy.  Blood tests were performed to check for Rett Syndrome.  It was three long months before the final result was in and Abbey was confirmed as having Rett Syndrome.

My daughter was now three years old.  She seemed not to know that I even existed.  When I got home from work, she would not even look at me, let alone get excited.  Abbey was in her own world where nothing around her existed.  She would simply sit and stare and laugh to herself.

I sent Abbey to a play group and all of a sudden she changed.  It seems that she needed more stimulation than I was able to give her.  Now she can’t wait to see me and I get wonderful hugs and kisses.  She cries when I leave the room.  Abbey puts up her arms so that I will pick her up and when she is ill, she only wants her mommy.

She has become so aware and different.  Almost as if she has been given permission to see the world around her.  She notices, watches and understands everything now.  Nothing seems to get passed her. She watches the leaves blowing and the birds in the trees. When we go somewhere new she looks around and hops about wanting to explore.

I love her just as she is right now.  I don’t want to change her at all.

We have been through so much together and it has all worked to strengthen me.  I take Rett Syndrome day by day.  I no longer look back to what might have been or ahead to what might still be.  I have settled in my heart that this is who Abbey is and how she will be forever.

Before, I could not go into a park and see other children.  It hurt too much.  Now I can go anywhere with her and feel so proud to have her with me.  I love telling people about her and about Rett Syndrome.
Abbey’s problems and Rett Syndrome have woken me up big time and with the strength of God, I now have the courage and strength to deal with it.

Sadly, her father still throws that fact that I could have avoided this, if only I had aborted her when he wanted me to.

This was my choice!  I would not change anything if I had to do it again.  I am so glad I had Abbey.  She is my everything!

 

Com a colaboração da: Rett Syndrome in South Africa

Web: http://www.rettsyndromesouthafrica.com/


 

Fim da VII Cimeira

A apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional agradece a todos os que contribuiram para a realização da VII edição da Cimeira Virtual de Educação Especial assim como a todos os visitantes

OBRIGADO!