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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Síndrome Koolen de Vries

Síndrome Koolen de Vries  é uma desordem caracterizada por atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual (leve a moderada). Também é conhecido por síndrome 17q21.31; síndrome de microdeleção 17q21.31; KDVS ou síndrome Koolen.

Definição

É uma síndrome genética que envolve o cromossoma 17 – pode ser causada por uma microdelecção em 17q21.31 (incluindo o gene KANSL1) ou por uma alteração ou mutação do gene KANSL1. 

 

Características

Geralmente, as pessoas com esse distúrbio revelam uma disposição que é descrita como alegre, sociável e cooperativa. Apresentam fraco tónus ​​muscular (hipotonia) na infância e cerca de metade têm crises de epilepsia.

Os indivíduos afectados geralmente têm características faciais distintivas, incluindo uma testa alta e larga, pálpebras caídas, estreitamento das aberturas oculares, cantos externos dos olhos que apontam para cima, dobras da pele que cobre o canto interno dos olhos, nariz bulboso e orelhas proeminentes. 

Nos homens, por vezes, os testículos não desceram. 

Para além disto, os indivíduos com esta síndrome podem apresentar anomalias cardíacas, problemas renais e anomalias esqueléticas.

 

Prevalência

Este síndrome é uma condição rara, com estimativas de cerca de 1 em 16.000. 

Existem muitos casos que não são diagnosticados – Contudo, actualmente, esta situação está a inverter-se pois os testes genéticos são mais acessível e comuns.

 

Causas

Pode ser causada por mutação heterozigótica no gene KANSL1 no cromossoma 17q21.31 ou por uma deleção de vários genes no cromossoma 17q21.31.

Esta síndrome é considerada autossómica dominante – isto é, uma deleção ou mutação que afecte uma cópia do gene KANSL1  em cada célula é suficiente para causar a desordem.

Na maioria dos casos, a doença não é herdada – pessoas afectadas geralmente não têm nenhuma história da doença na família.

Ainda assim, a variação genética ocorre com maior frequência como um acontecimento aleatório durante a formação de células reprodutivas ou no desenvolvimento fetal precoce.

A proteína produzida a partir do gene KANSL1  é encontrada na maior parte dos órgãos e tecidos do corpo antes do nascimento e ao longo da vida. 

Através da sua participação no controlo da actividade de outros genes, esta proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento e na função de muitas partes do corpo.

O risco de recorrência numa futura gravidez é baixo (provavelmente <1%), porém maior que o da população em geral – devido à possibilidade de mosaicismo da linha germinal de um dos pais.

 

Intervenção

A intervenção a realizar deve incidir na estimulação e desenvolvimento da cognição, motricidade global, comunicação e autonomia (pessoal e social). Com recurso   à educação especial (programas educacionais dirigidos às dificuldades específicas identificadas), musicoterapia, fisioterapia, psicomotricidade, terapia da fala, psicologia, entre outros... 

Devem ser realizadas consultas e exames de rotina de oftalmologia, assim como, vigiar a epilepsia, a escoliose, as possíveis luxações do quadril, as deformidades progressivas da coluna, as anomalias posicionais dos pés, os problemas cardíacos, renais e urológicos.

António pedro Santos

As Doenças Neuromusculares

O QUE SÃO AS DOENÇAS NEUROMUSCULARES?

O termo “Doenças Neuromusculares” aplica-se a um universo muito alargado de diferentes patologias, já identificadas, e engloba as doenças dos músculos (Miopatias), doenças dos nervos (Neuropatias) doenças dos cornos anteriores da medula (Atrofia Espinais) e as perturbações da junção neuromuscular (Miastenias), entre outras.

São doenças genéticas, hereditárias e progressivas e todas têm em comum a falta de força muscular, necessitando os doentes, a quem foram diagnosticadas, de apoios e/ou ajudas técnicas – cadeiras de rodas eléctricas ou andarilhos para a sua locomoção, computadores para a escrita, apoios de cabeça, ajudas várias para a manipulação, veículos de transporte adaptados, etc.

Os músculos pulmonares e o coração são frequentemente afectados, provocando dificuldades respiratórias e cardíacas. A fraqueza muscular atinge também os músculos da coluna vertebral, dando origem a inevitáveis escolioses que vão agravar, ainda mais, as dificuldades respiratórias. Nestes casos, é necessária uma intervenção cirúrgica de correcção, que melhora substancialmente a qualidade de vida dos doentes. Ao nível das extremidades, surgem deformações e retracções tendinosas que aumentam as dificuldades nos movimentos. Apesar de toda a fraqueza muscular e deformações articulares, os doentes neuromusculares mantêm, na sua grande maioria, um nível intelectual normal.

Estas doenças não têm, por enquanto, cura. No entanto, os diversos problemas que afectam os doentes podem ser minorados com o apoio das equipas multidisciplinares que incluam neuropediatras, neurologistas, fisiatras, ortopedistas, psicólogos, cardiologistas e especialistas das funções respiratórias que, vão sendo constituídas nos vários centros hospitalares e trabalhando em comum.

QUANTAS PESSOAS ESTÃO AFECTADAS POR UMA DOENÇA NEUROMUSCULAR?

Estima-se que em Portugal, país com cerca de 10 milhões de habitantes, e de acordo com dados estatísticos internacionais, existam mais de 5000 doentes afectados, encontrando-se distribuídos por diferentes patologias.

Um inquérito realizado em 11 das 13 Consultas de Neuropediatria existentes no País, revelou a existência, nos últimos 10 anos, de 659 doentes com doenças neuromusculares em idade pediátrica. Em 599 destes doentes foi identificada uma doença genética. Na maioria destas crianças o apoio precoce a estas situações, por parte dos pais e técnicos de saúde, nomeadamente no respeitante ao diagnóstico e terapêutica, faz-nos prever que atingiram, ou irão atingir, a idade adulta com situações relativamente controladas e que irão depender de cuidados de saúde continuados e acessíveis, para manterem a sua integração na sociedade, a qualidade de vida e o tempo de sobrevida para os quais este apoio precoce os preparou.

Também os restantes doentes adultos, alguns com diagnóstico mais tardio ou falta de apoio, apresentam hoje agravados e progressivos problemas médicos e sociais o que torna imperioso o seu apoio adequado através de cuidados médicos continuados.

NECESSIDADES BÁSICAS ESSENCIAIS PARA UMA MELHOR QUALIDADE DE VIDA:

Criar condições para que todas as limitações inerentes à doença sejam supridas.

Acompanhamento médico especializado em consultas multidisciplinares.
Atribuição de ajudas técnicas adaptadas e em tempo útil face à progressão da doença.
Em alguns casos, felizmente, raros, o uso de suplementos alimentares como substituto da alimentação normal por incapacidade de mastigação e dificuldade de deglutição.
Necessidade de uma terceira pessoa para as actividades da vida diária.
Apoio acrescido às famílias (psicológico, económico e outros), tentando compensar os elevados custos (materiais e emocionais) inerentes ao acompanhamento de alguns destes doentes.
Implementação e fiscalização efectiva das normas de acessibilidades.
Criação de um centro de referência e qualidade para os doentes neuromusculares.
Criação de unidades especializadas de internamento médio/prolongado, de apoios continuados e domiciliares.

ALGUMAS DIFICULDADES MAIS LIMITATIVAS:

Incapacidade das famílias para, com os míseros apoios existentes, darem o acompanhamento necessário para que haja uma eficiente integração na escola e no trabalho.

Falta de vontade política dos responsáveis para ajudar a resolver os problemas:

Continuam a ser construídos edifícios absolutamente inacessíveis a estes doentes;
Continuam-se a construir ou a renovar passeios, mantendo barreiras intransponíveis para a circulação destas pessoas.

Nos, infelizmente ainda raros, casos de doentes neuromusculares com maior dependência inseridos no mundo do trabalho, queremos acreditar que a falta de conhecimento do carácter progressivo destas doenças, poderá exigir a reforma antecipada sem a perda de direitos.

In http://apn.pt/apn/