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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Distrofia Muscular de Duchenne

 

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular, hereditária e degenerativa, altamente incapacitante, que afecta, principalmente, indivíduos do sexo masculino. Rara e muito grave, a DMD ainda não tem cura. Há, no entanto, tratamentos que têm como principal objectivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao seu portador. 

Introdução

A DMD caracteriza-se pela degeneração da membrana que envolve a célula muscular. Trata-se de uma doença progressiva que afecta todos os músculos do corpo e que atinge mais de 250 mil pessoas em todo o mundo. A esmagadora maioria são crianças do sexo masculino.

Não sendo detectável aquando do nascimento, a DMD é a mais comum do grupo das distrofias musculares já conhecidas. É causada por uma falha no ADN que impede o organismo de produzir uma proteína chamada de distrofina. Esta proteína é importante para as fibras musculares, e sua ausência resulta em fraqueza muscular que piora ao longo do tempo.

As primeiras manifestações aparecem no início da infância e as crianças afectadas apresentam algum atraso ao nível motor ou no seu desenvolvimento. Habitualmente, as crianças portadoras de uma miopatia de Duchenne raramente atingem uma capacidade evidente de correr ou de saltar.

Características

Os portadores da DMD apresentam alterações ao nível das capacidades de marcha durante a infância, perdendo, na adolescência, a aptidão de usar os braços, o que os impede de realizar normalmente actividades diárias, como apanhar objectos, escrever e alimentar-se. A capacidade de respirar também se adultera e, à medida que crescem, estes jovens sentem cada vez mais dificuldades em respirar. A estas dificuldades, juntam-se outras complicações possíveis que invariavelmente acabam por afectar a maioria dos doentes com Duchenne, nomeadamente: cardiomiopatia, deformidades, arritmias cardíacas, pneumonia e a diminuição da capacidade de cuidar de si de forma autónoma.

Evolução

A doença progride rapidamente e a criança desenvolve uma marcha bamboleante e sinal de Gower positivo. A subida de escadas torna-se difícil e a criança começa a cair frequentemente. A perda da capacidade da marcha autónoma ocorre entre os 6 e os 13 anos de idade, sendo que, nos doentes não tratados com esteróides, a idade média é de 9 anos e meio. Uma vez perdida a capacidade de deambulação, as contracturas articulares e a escoliose desenvolvem-se rapidamente.

Causas

A DMD é uma doença recessiva ligada ao X em que as lesões ao nível dos músculos são causadas pela ausência completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.2).

Diagnóstico

A suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados laboratoriais (a creatinina quinase sérica é 100-200 vezes superior ao nível normal). A biopsia muscular mostra características distróficas e existe uma ausência completa da proteína distrofina. Os estudos genéticos demonstram deleções e duplicações frame-shift, ou mutações nonsense no gene DMD.

Os diagnósticos diferenciais incluem distrofia muscular de Becker e distrofias musculares das cinturas.

O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular.

O aconselhamento genético é muito importante: o risco de recorrência é de 50% para os fetos do sexo masculino. As irmãs têm 50% de risco de serem portadoras. Os cuidados multidisciplinares são essenciais. A fisioterapia inclui alongamentos passivos e órteses tornozelo-pé nocturnas para reduzir as contracturas do tendão de Aquiles.

Intervenção

Apesar de não ter cura, há medidas que podem ser tomadas para ajudar pacientes e famílias. Existem tratamentos que têm como principal objectivo suavizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida ao doente.

Entre os 5 e os 7 anos, idade em que as capacidades motoras da criança começam a ser afectadas, os portadores de DMD podem ser submetidos a um tratamento que inclui a administração de corticosteróides.

O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona, prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos quando as capacidades motoras da criança atingem um plateau, normalmente entre 5-7 anos de idade.

As complicações com a terapia de corticosteróides devem ter uma orientação que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para protecção gástrica, monitorização regular e tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e glaucoma. É necessária monitorização cardíaca regular para permitir tratamento precoce com inibidores da ECA. Pode ser necessária cirurgia para a correcção de escoliose e o BIPAP nocturno é benéfico para o tratamento da insuficiência respiratória restritiva.

A DMD tem um prognóstico grave e a esperança de vida é significativamente reduzida com a morte ocorrendo no início da idade adulta.