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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Estudo de Caso - Síndrome de Lowe (número 1.1)

 

2.4 - Diagnóstico da SL

 

            Segundo Ferreira (2004) existem dois tipos de diagnóstico, o etiológico e o descritivo.

 

            De acordo com o mesmo autor, o diagnóstico etiológico “pode implicar ou não o recurso a vários tipos de avaliações ou exames complementares” (2004: 704), no que refere ao diagnóstico descritivo, caracteriza – se pela referência aos vários aspectos do quadro clínico.

 

Assim sendo, os pais quando sabem que são portadores do gene deficitário, ou após o nascimento da criança, deverão recorrer aos serviços médicos para ser efectuado o diagnóstico clínico e ser posteriormente ser elaborado o diagnóstico etiológico, para se iniciar a elaboração de um plano de ajudas.

 

Quando não se recorre a esta estratégia de actuação, os pais desconhecem que são portadores do gene deficitário, ou outras situações, só se consegue detectar a SL nas crianças quando estas têm por volta de 1 ano de idade.

 

Assim sendo, as famílias que apresentem casos de SL são aconselhadas a consultar um geneticista para que se possa estudar todas as possibilidades de risco. Para estas famílias existem vários tipos de exame, de acordo com a situação de cada uma.

 

Se a mãe é portadora ou o pai tem SL existe o exame ocular, que poderá confirmar ou não se o feto está afectado.

 

Para além dos exames a efectuar podemos ainda constatar os caminhos a percorrer de acordo com as respostas obtidas.

 

São estes os exames que permitem prevenir o nascimento de crianças com SL.

 

No caso de a criança estar afectada os pais poderão recorrer, ainda ao diagnóstico de DNA. Este permite saber se a criança será apenas portadora ou então possuidora da SL, mesmo antes de se saber o sexo da criança.

 

Percorridas todas estas etapas as famílias deverão são aconselhadas a consultar um especialista na área dos genes afectados para estudar todas as possibilidades, caso a gravidez esteja num nível avançado, ou então, decidir se leva ou não a gravidez a bom termo.