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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Estudo de Caso - Síndrome de Lowe (número 1)

Características dos indivíduos com SL

 

 Características

Observações

Particularidades

Alteração do comportamento/autismo

 

 

Sinais muito frequentes

 

 

 

 

 

 

 

Aminoacidopatias

Problemas de fígado

Anomalias da visão

 

Arreflexia/hiporreflexia

 

Atraso mental (moderado/grave)

 

Bossas frontais

 

Cataratas congénitas bilaterais

Diagnosticadas à nascença ou pouco depois

Convulsões de qualquer tipo

Crises de epilepsia

Disfunção renal tubular

 

E.E. G Anormal

 

Glaucoma/buftalmia

Em 50 % dos casos

Hereditariedade recessiva ligada ao X

 

Hiperglicemia/diabetes millitus

 

Hipertonia/espaticidade/rigidez

 

Hipotonia

 

Leucocória/opacidade da córnea

 

Nistagmo

 

Olhos encovados/enoftalmia

 

Criptorquídia/testículos ectópicos

 

 

Sinais fre-quentes

Hiperamoniemia

 

Osteoporose

Fragilidade óssea

Perda de visão grave

 

Amiotrofia/agenesia muscular

 

 

Sinais ocasionais

 

 

Rubéola

Exposição pré-natal

Fracturas múltiplas

Raquitismo

Laxidez articular

 

Luxação da anca

 

Micrognatia/retrognatia

 

Sinostose sutural múltipla

 

Tórax escavado

 

Quadro 1 – Quadro de características das crianças de SL