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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Estudo de Caso - Síndrome de Lowe (introdução)

1 – INTRODUÇÃO

 

O presente trabalho visa o estudo de um caso, concreto, de Síndrome de Lowe que, ao longo do texto, irá aparecer sob a forma da sigla –“SL”.

 

Optamos por este estudo por se tratar de um caso de baixa incidência e alta intensidade. Mais do que dá-la a conhecer pretendemos enriquecer-nos, pessoal e profissionalmente e, de alguma forma, contribuir para que as crianças com diferenças tenham igualdade de oportunidades, face às crianças ditas “normais”, e ainda promover junto dos professores atitudes conducentes ao sucesso educativo, independentemente da condição específica de cada criança. 

 

Tal como preconiza Ferreira (2004), nesta síndrome, como em tantas outras, trata-se de uma perturbação que provoca um atraso global do desenvolvimento psicomotor e que se enquadra, em termos de diagnóstico etiológico, no âmbito das “síndromes de anomalias múltiplas conhecidas” (Ferreira, 2004:706). Esta síndrome, em conjunto com muitas outras conhecidas, engloba uma percentagem significativa de casos que se estima em 15.8 percentuais.

 

Ao longo do trabalho, para além da definição de alguns conceitos, apresentaremos informação relevante sobre a SL, como sejam: a etiologia, as características do indivíduo afectado, modelos de análise e de intervenção e formas de diagnóstico indicadas/recomendadas.

 

Após esta informação, apresentaremos o estudo de caso, que é a essência do trabalho. Dele constarão as características da criança, referências aos relatórios médicos e pedagógicos, programações e planos educativos individuais, bem como algumas considerações que tecemos acerca destes documentos.

 

Para complementar o trabalho, serão apresentadas, também, algumas recomendações e considerações que julgamos pertinentes e consideramos uma mais valia para todos os que se preocupam com a “diferença sem diferenças”.

 

            Foi nossa preocupação apresentar, de forma sistematizada, toda a informação, na tentativa de facilitar, não só, a leitura do documento, como colocar em evidência alguns aspectos que, de outra forma, poderiam ser desacautelados, diminuindo a ênfase que pretendíamos dar a determinados aspectos.

 

            Acrescente-se ainda que ao longo das páginas do presente trabalho surgem algumas fotografias que mais não pretendem que ilustrar, de forma mais concisa e clara, as situações descritas e vivenciadas quer pela criança, quer pelos professores e/ou técnicos que com ela, directamente, desenvolvem actividades nas diferentes áreas de actuação.

 

            Não podemos deixar de referir que este trabalho se revelou de difícil execução uma vez que nos debatemos, claramente, com falta de informação específica sobre o tema escolhido.            

 

2 – ENQUADRAMENTO TEÓRICO

 

2.1 – Conceito da SL

 

A SL é uma doença genética rara, também conhecida por síndrome óculo-cerebro-renal, que provoca deficiências físicas e mentais, bem como problemas de saúde. É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por acidose tubular renal, catarata congénita bilateral, glaucoma, atraso mental e hipotonia muscular.

 

Esta síndrome foi descoberta em 1951 pelo DR. Charles Lowe e a sua equipa e foi apresentada em 1952 por Lowe, Terrey e Mac Lachlan (cit. por Bresolin et al, 1999) à qual caracterizavam pela tríade: catarata congénita bilateral, nefropatia tubular e atraso mental.

 

2.2 – Etiologia da SL

 

            A SL é causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase. Esta enzima é essencial a funcionamento metabólico de uma parte da célula chama aparelho de Golgi.

 

As funções celulares reguladas pelo aparelho de Golgi não se fazem normalmente, o que conduz a problemas ao nível ocular (cataratas), do fígado e do cérebro. Contudo ainda não se compreende o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença.

 

Esta doença hereditária é transmitida pela mãe e somente os rapazes a desenvolvem. As raparigas são apenas portadoras do gene.

 

2.3 – Características da SL

 

A gravidade dos sinais e sintomas varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente os indivíduos que são afectados por esta síndrome são afectuosos e sociáveis, gostam de música e têm um “grande” sentido de humor.

 

Esta não tem cura mas a maior parte dos sintomas pode ser atenuados através de medicação, cirurgias e métodos de educação especial.

 

A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade.

 

São apresentadas no Quadro 1 alguns das possíveis características que podem ser observadas num indivíduo com SL.