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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

A herança de um só gene

A síndrome de x-frágil pode transmitir-se ao filho se uma mãe for portadora do gene FMR-1. Considera-se que uma mulher é portadora da síndrome se tiver uma

pré-mutação (de 60 a 200 repetições de CGG dentro do gene) ou uma mutação total (mais de 200 repetições dentro do mesmo gene). No geral, não se consegue detectar sintomas do síndrome se for portadora de uma pré-mutação. Alguns estudos recentes sugerem que a mulher com pré-mutação tem um maior risco de ter uma menopausa precoce, antes dos 40 anos.

Estas mulheres portadoras de uma pré-mutação, têm a probabilidade de 50% de transmitir o gene FMR-1 aos seus filhos. Algumas das crianças herdam o gene mas não apresentam nenhum sintoma da síndrome. Contudo, alguns filhos herdam a mutação total mesmo a sua progenitora, ser portadora de uma pré-mutação.

As mulheres portadoras de uma mutação total do x-frágil têm 50% de probabilidades de transmitir a mutação total em cada gravidez. A maioria dos meninos varões que herdam a mutação total, mostram sintomas de x-frágil mais do que as meninas, que não chegam a metade.

Os homens também podem ser portadores não afectados de uma pré-mutação no gene de x-frágil. O varão portador não afectado, transmite a pré-mutação a todas as suas filhas ,mas não a nenhum dos filhos. No geral,as suas filhas não apresentam sintomas da síndrome, contudo serão portadores da pré-mutação que podem transmitir aos seus descendentes.

Alguns estudos recentes sugerem que alguns filhos varões com mais de 50 anos, possuidores de uma pré-mutação, podem manifestar disturbios neurológicos como tremores e movimentos musculares descoordenados.

É fundamental que os casais façam uma consulta pré-natal junto de um especialista em genética, se tiverem antecedentes familiares com a síndrome do x-frágil.


Ana Neves (Educadora)