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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

SÍNDROME DE DOWN

O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Down.

Introdução

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossoma a mais, no par 21 (por isso também conhecida como trissomia). Consiste em um erro no processo de concepção e da divisão e multiplicação das células do embrião. Cada ser humano possui 46 cromossomas onde se encontram os genes, e quando ocorre essa alteração cromossómica o individuo terá 47 cromossomas.

Tipos

Assim como a variedade genética existente na população, existem tipos de SD que se dividem em três denominações:

Trissomia Livre – tipo mais comum da SD, a trissomia livre atinge 92% dos casos das crianças portadoras da alteração. Nesse tipo o cromossoma extra 21 está presente em todas as células e dá origem a um óvulo ou espermatozóide anormal que não permite a junção durante a meiose. Ao longo do desenvolvimento do embrião esse cromossoma adicional permanecerá junto de todas as células.

Mosaicismo – já um tipo mais raro da síndrome, atinge cerca de 2 a 4% das crianças. Neste caso as células ficam entre 46 e 47 cromossomas, sendo variadas. Estudos apontam que o embrião pode ter sido fecundado com o numero adequado de cromossomas, mas durante a divisão celular algumas células adquiriram o cromossoma 21 extra, podendo esse individuo apresentar sintomas mais leves do que o convencional.

Translocação – a translocação ocorre em media 3 a 4% dos casos. Sendo neste caso todas as células portadoras de 46 cromossomas - podendo uma parte dela desprender-se ou translocar-se para outro cromossoma, podendo ocorrer antes da concepção ou durante. Ficando o indivíduo com dois cromossomas 21 normais e um terceiro colado a outro cromossoma, que resultará nos sintomas e características da SD.

Características

Alguns dos traços físicos mais frequentes incluem: olhos oblíquos, puxados para cima; nariz pequeno e ligeiramente achatado; boca pequena mas com língua maior que o normal; orelhas mais baixas que o normal; apenas uma linha na palma da mão; mãos largas com dedos curtos; aumento do espaço entre o dedo maior e os outros dedos do pé.

Além das características físicas comuns, as pessoas com SD têm mais hipóteses de ter problemas cardíacos (como insuficiência cardíaca) e doenças da tiróide.

Em quase metade dos casos, existem ainda alterações nos olhos que podem incluir estrabismo, dificuldades visuais e cataratas.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down pode, quase sempre com segurança, ser realizado apenas com os sinais clínicos. Contudo, para o aconselhamento genético, deve-se estudar o cariótipo, pois se o caso for de trissomia por translocação, pode ser que essa tenha sido herdada de um dos progenitores (portador da translocação em estado equilibrado). Se a trissomia for simples (sem translocação) ou se houver mosaicismo, o risco de recorrência é fixado em: 1% para mulheres abaixo de 35 anos que já tiveram um afectado com SD, de 2% até os 40 anos, 3% até os 43 e 5% daí em diante.

Intervenção

Nos dias de hoje, a sociedade já está mais sensibilizada para este tipo de problemática e estas crianças/jovens já podem ter um desenvolvimento motor mais próximo das ditas “normais”.

Muitas aprendem a ler, escrever; outras, a tocar instrumentos musicais; muitas praticam desportos e outras dedicam-se a uma profissão ou até às artes - de acordo com as suas capacidades, necessidades e limitações.

A SD não é uma doença, mas sim uma alteração genética, que pode gerar outros problemas de saúde associados.

A equipa multidisciplinar, deverá centrar-se não só na saúde da criança/jovem, mas também,  impulsionar o seu desenvolvimento e socialização.

Devemos olhar para cada caso com SD, tendo em conta a sua singularidade - para que se consiga um desenvolvimento pleno, consertado e mais eficaz.