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educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

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SÍNDROME DE EDWARDS OU TRISSOMIA 18

A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18.

Introdução

É uma mutação cromossómica numérica ao nível do cromossoma 18 que ganha um outro cromossoma que anteriormente não possuía,

Foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards (1960). 

Incidência

A incidência desta trissomia é de cerca de 1 em cada 6000 nascimentos. Para além disto, mais de 90% dos portadores deste cromossoma extra terão trissomia completa e os restantes terão uma mutação originária pela translocação de cromossomas.

Causas

Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é muito baixa, contudo, já foram registados casos de adolescentes com 15 anos (portadores da síndrome). 

A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossoma 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Os restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações - destes, cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou parcialmente o cromossoma 18 - o qual pode ser herdado ou adquirido novamente a partir de um progenitor transportador. 

Segundo estudos recentes, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

Diagnóstico

Pode ser diagnosticada através da realização ultra-sons durante a gravidez (detectar anomalias), todavia, pode ser confirmada através da realização de uma amniocentese. 

Após o nascimento, médicos especializados conseguem identificar a doença através da observação das seguintes características: protuberância na parte posterior da cabeça, fissuras mais acentuadas na parte exterior dos olhos, boca e maxilar de dimensões reduzidas, orelhas modificadas, alteração ao nível do tamanho do punho e dos seus respectivos dedos. 

Características

As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração.

O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos.

A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto.

Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anómalos.

O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio.

Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas (incompletas).

Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebrais, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados (verifica-se através de tomografia axial). 

Intervenção

Não existe tratamento para a síndrome de Edwards, contudo, a utilização de medicamentos pode auxiliar no combate de alguns dos sintomas. 

O tratamento médico desta doença está direccionado para a proveniência de uma boa nutrição e o tratamento de infecções que são bastantes frequentes e ainda medicamentos que possibilitem um melhor funcionamento do coração do doente.

A maioria das crianças nascidas com esta síndrome, apresentam uma grande dificuldade ao nível da alimentação esta pode ser realizada através de tubos intra-gástricos ou directamente através de uma gastrostomia. 

Para além da parte física do tratamento, é indispensável um bom acompanhamento emocional e psíquico através dos familiares e amigos.

Infelizmente, estas crianças possuem uma esperança de vida muito curta, muitas delas não sobrevivem para além de um ano de vida.