Saltar para: Post [1], Pesquisa e Arquivos [2]

educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

educação diferente

Projecto da responsabilidade da apie - Associação Portuguesa de Investigação Educacional - Educação Especial e Deficiência.

Síndrome de Warkany ou Trissomia 8

A trissomia 8 em mosaico é uma anomalia cromossómica definida pela presença de três cópias do cromossoma 8 em algumas células do organismo. É caracterizada por dismorfismo facial, atraso mental ligeiro e anomalias das articulações, urinárias cardíacas e esqueléticas.

A incidência anual varia entre 1/25,000 e 1/50,000. Os indivíduos do sexo masculino são mais frequentemente afetados que os do feminino (razão 5:1).

As características dismórficas facial são ligeiras e incluem alongamento do crânio (escafocefalia), fronte prominente, hipertelorismo, olhos encovados (50%), nariz largo e antevertido (60%), micrognatia (com eversão do lábio inferior), orelhas displásicas grandes com anti-hélices prominentes e lóbulos grandes. As características adicionais incluem: agenesia do corpo caloso, palato alto e arqueado ou fenda do palato (8%), pescoço curto e largo, alta estatura, tronco fino alongado, ombros e pélvis estreitos. São frequentes as anomalias urinárias (hidronefrose, refluxo ureteral) e cardíacas e dos grandes vasos (40% e 25% respetivamente). São também frequentemente observadas camptodactilia (70%), artrogripose das articulações (agravando com o tempo), pregas palmares (nos latentes) e plantares profundas (75%), rótula ausente ou hipoplásica, malformações vertebrais (65%: anomalias de segmentação, anomalias costais, escoliose... ) bem como opacidade da córnea e estrabismo. A maioria dos doentes apresenta atraso mental ligeiro (QI entre 50 e 75), com alguns doentes tendo inteligência normal.

A trissomia 8 em mosaico é o resultado de um evento pós-zigótico (erro na segregação do cromossoma durante a mitose num feto com um cariótipo normal ou correção espontânea da trissomia 8). A trissomia 8 completa é causada por um erro na segregação do cromossoma durante a meiose e resulta frequentemente em abortamento durante o primeiro trimestre. Quando, excecionalmente, o feto sobrevive, apresenta o mesmo fenótipo da trissomia em mosaico. Os doentes com isocromossoma 8p (tetrassomia do braço curto (p) do cromossoma 8) têm o mesmo fenótipo que os doentes com a trissomia 8p (ver este termo).

O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo.

O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos citogenéticos. A agenesia do corpo caloso é o critério ecográfico pré-natal mais importante para o diagnóstico do síndrome.

O aconselhamento genético é tranquilizador, já que a trissomia 8 é quase sempre um evento de novo e apresenta um baixo risco de recorrência.

O seguimento requer uma abordagem multidisciplinar. Em alguns casos, pode ser proposta cirurgia cardíaca. A trissomia 8 em mosaico parece predispor para tumor de Wilms, mielodisplasias e leucemia mielóide (ver estes termos). Alguns doentes com trissomia 8 em mosaico tiveram filhos.

Na ausência de malformações graves, a esperança média de vida é normal.

 

Alain VERLOES

in http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php