Definição:

O Atraso Global do Desenvolvimento Psicomotor pode ser definido como um atraso significativo em vários domínios do desenvolvimento, nomeadamente ao nível da motricidade fina/grosseira, da linguagem, da cognição, das competências pessoais e sociais, das actividades da vida diária, etc.

Características:

- Heterogénea na etiologia e no perfil fenótipico;

- Prevalência desconhecida mas estimada em entre 1 e 3% das crianças com menos de 5 anos de idade;

- Atraso significativo que se situa 2 desvios padrão abaixo da média (dentro da mesma idade) – QI igual ou inferior a 70%.

Intervenção:

Numa primeira fase, a intervenção deve ser efectuada pelo médico comunitário que acompanha a criança, para posteriormente se estabelecer o diagnóstico de um atraso ao nível do desenvolvimento.

O diagnóstico é difícil de efectuar devido à grande variação que existe nas aquisições entre as crianças ditas “normais”. Por outro lado, existem alguns receios por parte dos pais da criança e médicos que dificultam o processo de intervenção, nomeadamente: receio dos pais em aceitar e descrever a situação do seu filho e receio do médico em confrontar os pais com a situação dos seus filhos.

O diagnóstico revela-se eficaz se este for resultante da avaliação do desenvolvimento infantil com vigilância contínua, através da monitorização das áreas de desenvolvimento.

Ao contrário, o diagnóstico não é eficaz se resultar de um procedimento de rastreio, que consiste numa consulta específica, tendo em conta a idade, a evolução do peso, o crescimento, o perímetro craniano, entre outros.

Deve então existir um esforço no sentido de detectar alterações do desenvolvimento o mais precocemente possível através da - intervenção precoce – apesar da maioria dos problemas cognitivos se detectarem só com a entrada para a escola (dislexia, discalculia, etc.).

Esta intervenção auxiliará as crianças e as famílias a encontrarem um equilíbrio justo de expectativas e de estimulação adequada.

Sinais de Alerta:

Motricidade grosseira: não rebola, não puxa, não fica de pé, não anda em linha, …

Motricidade fina: não segura, não junta as mãos, não faz construções, tem dificuldades de preensão, …

Linguagem: não palra, não diz palavras, não constrói frases, não compreende, não fala de um modo inelegível, …

Cognição: não procura, não se interessa por jogos, não categoriza semelhanças, não sabe o nome próprio ou apelido, não sabe contar, não sabe as cores ou qualquer letra, …

Psicossocial: não ri, não estranha, não se consola nem aceita mimos, agride sem provocação, não brinca com outras crianças, …

Diagnóstico Clínico:

Existem dois níveis de diagnóstico: diagnóstico etiológico e diagnóstico descritivo, que visam o acompanhamento clínico e a terapêutica subsequente.

Diagnóstico Descritivo:

Dimensões de descrição:

- Capacidades cognitivas e do comportamento adaptativo;

- Os factores etiológicos e da patologia orgânica associada;

- Aspectos comportamentais, psicológicos e emocionais;

- Condições ambientais de enquadramento sócio-familiar.

Avaliação:

A avaliação é difícil de determinar e exige a distinção entre lesão estática e encefalopatia progressiva.

Advém de várias causas:

Anomalias cromossómicas	11.6%
X-frágil	3.3%
Síndrom. anomalias múltiplas conhecidas	15.8%
Sindrom. neurocutâneos	2.5%
Doenças metabólicas	2.5%
Tóxicos/teratogénicos	0.8%
Encefalopatias hipoxico-isquémicas	2.5%
Infecções	0.8%
Sindrom. epilépticos	8.3%
Malformações cerebrais	3.2%
Sind./anomalias múltiplas indeterminadas	29.1%
Etiologias desconhecidas	19.1%

 

Aspecto Físico:

- Disformias ou malformações minor: na face, nos pavilhões auriculares, na implantação de cabelo, nas mãos e pés, nos genitais, …

- Baixa estatura, de organomegalias, de doença ou malformações em outros órgãos ou sistemas: visual, cardiovascular, gastrointestinal, renal, osteoarticular, …

Diagnóstico de Regressão:

- Doença neurometabólica;

- Doença neurodefenerativa;

- Conjunto de factores:

- Idade do aparecimento de sintomas;

- Padrão de envolvimento relativo ao córtex cerebral;

- Substância cinzenta subcortical;

- Substância branca;

- Do cerebelo;

- O envolvimento paralelo do SNP;

- A associação de desenvolvimento de um ou vários sistemas extra neurológicos.

Exames Complementares de Diagnóstico:

- Historial clínico, pessoal e familiar;

- Exame objectivo (que fornece orientação para o diagnóstico e não dispensa exames complementares específicos).

Exame	Incidência	Sintomas
Cariotipo	Exame cromossómico	Disformias; síndromes; antecedentes familiares.
X-frágil	Rastreio molecular	Mandíbula proeminente; macrocefalia relativa; macrorquidia; pavilhões auricularesgrandes/deslocados; hiperactividade; …
Outros estudos genéticos	Investigações genéticas	Sindrome. de Angelman: atraso na linguagem; atáxica; com epilepsia; … Sindrome. de Prader-Willi: antecedentes de hipotonia; má progressão ponderal no 1ºano de vida; dificuldades alimentares;hipogenitalismo; hiperfagia; obesidade a partir dos 3 anos; … Síndrome de Rett: menina autista que sofreu desaceleração do perímetro craniano e tem incapacidade de utilização pragmática das mãos. Síndrome de Williams: atraso maior nas competências visuo-espaciais do que na linguagem; exageradamente sociável; bochechas grandes e descaídas; cardiopatia congénita e hipocalcémia. Síndrome de velo-cardio-facial: cardiopatia congénita e hipocalcémia; aplanamento da região malar; fendas palpebrais; mandíbula pequena; voz nasalada.
Estudos metabólicos	Análises de metabolismo	Atraso global do desenvolvimento psicomotor estático e não progressivo.
Neuroimagem	Exame imagiológico do encéfalo	Sinais neurológicos focais; estigmas de uma doença neurocutânea; microcefalia.
E.E.G.	Exame electroencefalográfico	Sugestão de existência de crises epilépticas; regressão no desenvolvimento; clara flutuação nas capacidades psicomotoras.
Chumbo	Sistema nervoso	Crianças com risco de exposição ambiental.
Hormonas tiroideias	Tiróide	Quando não se realiza rastreio ou quando evidencia estigmas de disfunção tiroideia.
Observações especializadas	Rastreio oftalmológico	Casos específicos.

Conclusões/Recomendações:

A investigação etiológica inicia-se através da investigação clínica básica de acordo com três grupos de crianças:

- Doença progressiva;

- Atraso global do desenvolvimento psicomotor estático com antecedentes;

- Atraso global do desenvolvimento psicomotor estático sem antecedentes;

As crianças com atraso global do desenvolvimento psicomotor devem ser sinalizadas e orientadas, usufruindo de medidas pedagógicas e de reabilitação apropriadas, assim como, mantendo um acompanhamento clínico activo como medida de prevenção.

Autoria:

Fernanda Ferreira (Professora)

Marília Dias (Professora)

Pedro Santos (Professor)

Data:

Março de 2006