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A Síndrome de Klippel Trenaunay (SKT), caracteriza-se pelo crescimento excessivo dos tecidos, ossos fracos/flexíveis e veias com varizes. Para além disto, existem uma série de casos desde os mais moderados até aos mais graves - com uma variedade de possíveis complicações.
Introdução
Foi descrita numa publicação de Maurice Klippel e Paul Trénaunay (1900) como uma tríade formada por: manchas na pele, hipertrofia do membro afectado e dilatações venosas. Posteriormente, Frederick Weber (1907 e 1918) descreveu casos similares, mas não idênticos, aos descritos por Klippel e Trénaunay.
Esta síndrome afecta homens e mulheres de forma igual e não tem predilecção racial. Ainda não se descobriu uma anomalia genética associada. Contudo, existem evidências que a associam a uma translocação t(8;14)(q22.3;q13). Estudos recentes mostraram a ocorrência de mosaicismo para mutações do gene PI3KCA - relacionado com a síndrome Clove - em alguns pacientes com SKT.
Os sinais e sintomas que permitem o diagnóstico são congénitos e incluem os seguintes, restritos a um membro inferior ou acometendo um membro inferior e superior: uma ou mais malformações capilares com bordos bem delimitados; veias varicosas (ampliadas e tortuosas); hipertrofia do esqueleto e partes moles (podendo acometer o membro contrario às malformações vasculares - afectando sempre um membro inferior e por vezes também o superior); malformações do sistema linfático; entre outros…
De salientar, que as anomalias venosas podem ser superficiais ou profundas e costumam causar dor, queimação, edema, cansaço e úlceras varicosas no membro afectado.
Diagnóstico
Exame físico para observar lesões eritematosas de origem vascular em hemiface, alterações dos membros, assimetria facial, etc... Após avaliação inicial, deverá seguir-se uma avaliação cirúrgica e genética.
Intervenção
A SKT é complexa e o tratamento deve ser individualizado. Não existe terapia curativa, apenas sintomática. A ressecção cirúrgica (operação cirúrgica para extrair um órgão ou parte dele) tem sido o tratamento mais frequente e embora tenham ocorrido progressos significativos, ainda é um procedimento invasivo e com riscos associados. A escleroterapia é um procedimento médico utilizado para o tratamento de veias varicosas. Para além disto, as terapias de compressão também estão a ser utilizadas e apresentam resultados positivos - vestuário de compressão pode ser usado para aliviar quase todos os sintomas.
Um dos problemas com que se debatem nos dias de hoje os cidadãos deficientes, prende-se com a sua integração na sociedade de uma forma geral. Desde crianças que todos nós diferenciamos e rotulamos todos aqueles que poderão eventualmente afastar-se do chamado padrão normal criado pela sociedade.
Ao entrarem na escola, estas crianças diferentes acabam por ser marginalizadas por colegas, encarregados de educação, educadores, professores, técnicos e pelos demais funcionários existentes. As suas limitações que podem ser de ordem motora, mental, sensorial, ou outras vão condená-la à indiferença e à exclusão.
Os jovens com necessidades educativas especiais (NEE) necessitam de ser apoiados de modo a beneficiarem de uma integração escolar adequada e posteriormente de uma transição eficaz para a vida activa. As escolas devem auxilia-los neste processo - tornando-os mais activos e proporcionando-lhes as competências necessárias à vida diária, oferecendo-lhes uma formação nas áreas que correspondam às expectativas e às exigências sociais - o que exige técnicas de formação adequadas, incluindo a experiência directa em situações reais, fora da escola.