http://www.sindromekabuki.es/index.html

Guia

A síndrome de kabuki ou “maquiagem de kabuki” como foi denominada por alguns especialistas, se trata de uma anomalia congénita múltipla caracterizada por sinais faciais típicos. O nome maquiagem se enquadrou devido à aparência das maquiagens utilizadas nos atores do teatro Kabuki que é uma arte tradicional do Japão. A denominação maquiagem foi retirada por ser considerada uma forma constrangedora de citar a doença.

Como se trata de uma doença rara pouco se ouve falar, porém os casos tem aumentado cada dia mais. Além das características faciais são apresentadas anomalias esqueléticas, atraso no crescimento e déficit intelectual.

A síndrome de kabuki inicialmente foi diagnosticada no Japão, mas tem se apresentado em todas as etnias por todo o mundo. Pouco ainda se sabe da síndrome, mas acreditam que ela ocorra por mutação de dois genes envolvidos na regulação da cromatina. A cromatina é a responsável por manter o DNA e ativar os genes através de alterações epigenéticas.

Principais Sinais da Síndrome de Kabuki

A síndrome tem por principais sinais:

Fenda palatina e fenda labial

Sobrancelhas arqueadas

Cílios alongados

Pálpebras alongadas

Ponta do nariz baixa

Perda auditiva

Braquidactilia (quinto dedo mais curto)

Outros sintomas como orelhas proeminentes, luxação no quadril e patela, escoliose, retardo mental e a dentição espaçada e totalmente irregular também são pontos fortes. O problema com a dentição juntamente das fendas palatina e lábio leporino quase sempre oferecem grande dificuldade na alimentação e na fala que são necessários cuidados mais especiais. 

Apresentam também contrações musculares que inevitavelmente afetam a coordenação motora e equilíbrio da criança. Em 30% das crianças nascidas com a síndrome de kabuki apresentam problemas cardiopatas por isso precisam avalição cardiológica essencialmente no primeiro ano de vida.

 Sintomas Específicos

Alguns casos mais isolados, as crianças podem apresentar crises convulsivas e alguns problemas alimentares. O estrabismo ou nistagmo também podem ser observados, mas também ser corrigidos através de intervenções cirúrgicas precocemente. O sintoma mais alarmante é na questão do retardo do crescimento, muitos bebês e crianças ganham peso de forma lenta e sempre estão abaixo do percentil adequado para a idade.

Alguns casos podem ser tratados com a ajuda de hormônios de crescimento para acelerar seu desenvolvimento. Mas neste caso, corre-se grande risco de sofrer com a obesidade ainda na adolescência, sem ser notada e comprovada nenhuma alteração endocrinológica que possa ser constatada através dos exames.

Devido a retardo mental que pode apresentar-se de grau leve a moderado é muito difícil uma criança conseguir acompanhar as escolas regulares. Precisam de acompanhamento especializado e uma assistência no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras. Em muitos casos ao atingir a adolescência, devido ao treinamento que recebem desde a infância conseguem aprender a leitura e a escrita.

A Audição

Quanto às perdas auditivas, em média 50% das crianças apresentam essa deficiência gerada pela má formação do ouvido médio e infecções recorrentes. Outros 25% apresentam deficiência neurossensorial, que devido a uma falha na condução nervosa pode ser corrigida através do uso de aparelhos auditivos.

Em 20% das crianças foram notadas má formações nos pequenos ossos do ouvido médio que são responsáveis pela condução dos sons, mas podem ser corrigidos através de cirurgia ou aparelhos auditivos também.

Como Diagnosticar a Síndrome de Kabuki?

Existe grande dificuldade ainda no diagnostico da doença, já que não existe um exame exato que indique a síndrome. Por isso, normalmente o diagnóstico é realizado através da junção de 5 ou mais sintomas determinantes e fundamentais como:

Má formação craniofacial

Atraso do crescimento e desenvolvimento

Anomalias esqueléticas

Déficit intelectual

e através da análise molecular realizada nos exames solicitados, que dá a confirmação. Também é possível realizar o diagnostico no pré-natal, quando já se tem outro filho com a síndrome de kabuki ou familiar próximo e a mutação já são conhecidos.

Tratamento da Sindrome de Kabuki

O tratamento ocorre sob cada sintoma e suas consequências, como por exemplo, no caso de bebês que sofrem com dificuldade alimentar pode ser realizada a inserção de tubo de gastronomia facilitando sua alimentação.

No caso das crianças que apresentam perda auditiva é necessária avaliação anual, incluindo exames na visão. Consultas odontológicas também são essenciais para acompanhar o quadro dentário e sua evolução.

IMPORTANTE: A síndrome de kabuki recebeu este nome devido aos traços característicos da doença ser parecidos com os da maquiagem utilizados no teatro de kabuki no Japão. Traços bem marcados com olhos arqueados e nariz levemente achatado.

Como as crianças com a Síndrome de kabuki costumam apresentar infecções recorrentes pode ser solicitado um acompanhamento com imunologista também, além do cardiologista que acompanhara as complicações cardíacas, se existentes.

In https://www.famivita.pt/

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O CPISRA e o Dia Mundial da CP têm uma parceria para promover os benefícios do esporte e da atividade física na qualidade de vida de pessoas com paralisia cerebral e doenças relacionadas. Dia Mundial da CP está na 6 ^ª outubro , e nós encorajamos você a participar no nosso se mover como um evento.

Juntos, podemos nos mover. Juntos, podemos ser fortes.

Juntos, podemos mostrar ao mundo o que podemos fazer.

Nós encorajamos você a fazer até 30 minutos de atividade física às 13h no Dia Mundial do PC de 2020 . Isso criará uma onda de atividade física em toda a comunidade de pessoas com paralisia cerebral em todo o mundo - começando na Nova Zelândia e terminando no Alasca!

Incentivamos você a compartilhar fotos e vídeos na página do evento Move As One no Facebook para que todos possamos ver a viagem do evento ao redor do mundo e usar a hashtag #CPMoveAsOne para compartilhar o que você está fazendo!

Por que devemos participar?

O benefício do esporte para a saúde física e mental e o bem-estar é indiscutível, e as Paraolimpíadas, as Olimpíadas Especiais e os Jogos Invictus fizeram um trabalho brilhante ao trazer o esporte para deficientes aos olhos do público.

No entanto, existe um mundo do esporte e da atividade física fora do esporte competitivo e queremos encorajar as pessoas com PC e condições relacionadas a aproveitar os benefícios de tornar o esporte parte de sua vida cotidiana, enquanto mostramos ao mundo o que nossa comunidade é capaz.

Quem pode participar?

Qualquer um e todos com condições de paralisia cerebral e afins cerebrais junto com seus amigos, famílias e comunidades .

Encorajamos os membros do CPISRA a organizar um evento no Dia Mundial do PC, incluindo o aspecto Move As One em seu dia. Compartilhe também o pôster do evento com suas comunidades para que o maior número possível de pessoas participe.

Atividades sugeridas - pense DIVERTIDO!

Estas são apenas algumas ideias e não é uma lista exaustiva. Use a imaginação ou faça algo de que goste, qualquer coisa que o faça se mexer por até 30 minutos. Considere a segurança em todas as atividades e obtenha o suporte adequado quando necessário.

• Faça uma caminhada em grupo, desafie-se a caminhar uma certa distância - por exemplo, 1km, 2km ou 5km
• Reúna-se para um passeio ou role com seus amigos e familiares
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• Go natação , em sua piscina local ou ao ar livre (sempre considerar a segurança)
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• Saia e faça jardinagem
• Ter um jogo de futebol, tanto futebol ambulante, futebol quadro ou futebol powerchair
• Jogar tenis
• Faça caminhadas e conquiste uma colina local (sempre considere a segurança)

Espalhe a palavra!

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Normas para a retoma das modalidades, divulgadas pela Direcção-Geral da Saúde, não consideram qualquer modalidade adaptada, critica Comité Paralímpico.

O Comité Paralímpico de Portugal (CPP) considerou esta quarta-feira que as normas divulgadas pela Direcção-Geral da Saúde (DGS) para a retoma de parte da actividade desportiva “não respondem às necessidades” e ignoram o desporto para pessoas com deficiência”.

Medidas Relativas a Pessoas com deficiência, Famílias e Entidades

Orientações DGS EF

Pessoas com grau de incapacidade igual ou superior a 60% comprovado por atestado multiusos estão dispensadas do uso de máscara ou viseira nos locais que genericamente o exigem

As pessoas com deficiência intelectual, de desenvolvimento ou do espetro do autismo, com grau de incapacidade igual ou superior a 60% comprovado por atestado multiusos estão dispensadas do uso de máscara ou viseira nos locais que genericamente o exigem.

O Governo manifestou-se esta quarta-feira preocupado com a falta de visibilidade da norma no decreto-lei 10-A de 2020, de medidas excecionais e temporárias no âmbito da pandemia de Covid-19, e a qual exceciona as pessoas com graus elevados de deficiência do uso de máscaras e viseiras em locais públicos onde isso é exigido à generalidade dos cidadãos.

Em declarações à Lusa, a secretária de Estado para a Inclusão das Pessoas com Deficiência, Ana Sofia Antunes, disse que estas pessoas em particular são aqueles que, em consequência da sua deficiência, “não têm facilidade em compreender a necessidade do uso da máscara”.

Para além do problema que coloca aos próprios, há os constrangimentos no dia-a-dia dos familiares com pessoas com deficiência a cargo.

Esta situação estava a ser um constrangimento designadamente para as famílias, porque viam-se inibidos de sair à rua, de utilizar transportes coletivos ou mesmo de entrar em determinados espaços públicos ou comerciais ou centros comerciais. Para estes cidadãos o uso de máscara está dispensado e deverão os próprios ou as suas famílias fazer-se acompanhar do respetivo atestado para comprovar esta situação que muitas vezes não é percetível à primeira vista”, disse Ana Sofia Antunes.

Ao gabinete da secretária de Estado não chegou qualquer reporte de situações em que a entrada o utilização de espaços ou transportes públicos tenha sido negada a pessoas com deficiência por não estarem a usar máscara ou viseira, mas há uma preocupação com a perceção que existe um desconhecimento desta exceção legal.

No âmbito das exceções previstas para pessoas com elevado grau de deficiência, Ana Sofia Antunes referiu ainda que as que possuem um atestado de deficiência multiusos podem continuar a optar pelo regime de teletrabalho, à semelhança do que continua a ser permitido a doentes imunodeprimidos ou doenças crónicas, que os coloca em situação de risco.

Esta situação justifica-se não por uma situação de maior suscetibilidade ou dificuldade de saúde em recuperar perante uma situação de infeção, não é isso. A deficiência por si só não implica que a pessoa seja mais suscetível do ponto de vista da sua saúde. É o facto de serem mais vulneráveis do ponto de vista da sua deslocação. Por terem necessariamente que tocar em mais superfícies, por terem que tocar as rodas das suas cadeiras e poderem ser mais vulneráveis ou suscetíveis a uma situação de contaminação”, explicou.

Por isso, sempre que aplicável, podem optar pelo regime de teletrabalho, concluiu.

A pandemia de covid-19 já provocou mais de 443 mil mortos, incluindo 1.523 em Portugal.