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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

Pessoas com Deficiência

Trajetórias Sociais e Políticas

Educação física e deficiência visual

Convergências e possibilidades

Síndrome de Klippel-Trenaunay

INTRODUÇÃO

O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação.

A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.

Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.

 

CARACTERISTICAS

 

MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.


PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.


ANORMALIDADES OCASIONAIS

Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.


MÃOS E PÉS

Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.


PELE
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).


CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.


VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.


COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.


CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.


HISTÓRIA NATURAL

O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.

DEFINIÇÃO

O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.

PALAVRAS-CHAVE

Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia. Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.

SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.

 


Autoria: Paulo Simão (jovem de 19 anos que sofre de Síndrome de Klippel-Trenaunay e de Síndrome de Proteus)

 

Autor e dinamizador do site:

http://aminhadoenca.no.comunidades.net/index.php


 

3 comentários

  • Sem imagem de perfil

    Elisangela de Oliveira 19.04.2010 18:20

    OLá, moro em São Paulo,gostaria de saber como faço para marcar uma consulta com o Dr. Guedes,
    a dor da perna está ficando insuportavel, e gostaria de mais opiniões sobre o tratamento que faço.
  • Imagem de perfil

    sapinhajully 28.07.2010 20:44

    O Dr. Guedes atende na Santa Casa de Santa Cecília.
    Você deve solicitar ao seu vascular uma guia ou encaminhamento preferencialmente de instituição publica. Meu conselho é chegar lah antes das 06:00hs e ir até o guiche de marcação de consulta.

    Caso queira conversar e trocar ideias meu e-mail é jullycouto@hotmail.com
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