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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Síndrome de Klippel-Trenaunay

INTRODUÇÃO

O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação.

A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.

Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.

 

CARACTERISTICAS

 

MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.


PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.


ANORMALIDADES OCASIONAIS

Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.


MÃOS E PÉS

Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.


PELE
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).


CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.


VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.


COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.


CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.


HISTÓRIA NATURAL

O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.

DEFINIÇÃO

O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.

PALAVRAS-CHAVE

Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia. Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.

SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.

 


Autoria: Paulo Simão (jovem de 19 anos que sofre de Síndrome de Klippel-Trenaunay e de Síndrome de Proteus)

 

Autor e dinamizador do site:

http://aminhadoenca.no.comunidades.net/index.php


 

3 comentários

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    kamilla 17.04.2011 05:12

    olá meu nome e Camila eu tb tenho essa síndrome tenho 17 anos e desde 1 ano t faço tratamento com o doutor Guedes eu sou uma menina normal. minha perna apresenta inchaço mais eu não sinto dor alguma. Recentemente eu passei em um concurso público ,mais eu não apresrnto qualquer invalides e por isso ninguém percebe minha síndrome eu não tenho varizes eu não tenho dor mais não pelo fato de eu fazer tratamento e por que eu tenho fé em Deus e creio que ele me curou pois eu sou uma menina que corro pulo .e nunca senti dor alguma.. voces querem um concelho acreditem em deus pois ele e o medico dos médicos .
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    Vivianni 23.03.2012 14:04

    Kamilla, vc escreveu esse comentário em abril ou maio de 2011. Vc acredita que só agora entrei para pesquisar essa doença do meu filho. Nunca quis entrar pq qd descobri que meu filho tinha essa síndrome aos 9 anos de idade fiquei arrasada, mas acredito tanto em Deus que NADA acontecerá. Meu filho hj tem 14 anos é hiper INTELIGENTE. Tem o braço esquerdo um pouco maior que o direito, a mão tb e a perna do lado esquerdo só é 0,47 cm menor que a outra. Mas leva uma vida normal. Ele é gordinho. Será que todos dessa sindrome são assim? De qq forma sinto-me reconfortada por ler essas mensagens deixadas de coração. Obrigada!
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