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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Síndrome de Klippel-Trenaunay

INTRODUÇÃO

O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação.

A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.

Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.

 

CARACTERISTICAS

 

MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.


PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.


ANORMALIDADES OCASIONAIS

Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.


MÃOS E PÉS

Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.


PELE
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).


CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.


VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.


COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.


CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.


HISTÓRIA NATURAL

O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.

DEFINIÇÃO

O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.

PALAVRAS-CHAVE

Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia. Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.

SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.

 


Autoria: Paulo Simão (jovem de 19 anos que sofre de Síndrome de Klippel-Trenaunay e de Síndrome de Proteus)

 

Autor e dinamizador do site:

http://aminhadoenca.no.comunidades.net/index.php


 

4 comentários

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    sapinhajully 28.07.2010 20:50

    Me trato desde 1 ano de idade, e uso a meia desde os 3 anos.
    Tem um clinica que faz a meia sob medida, indico essas casas de produtos para queimados, pois a malha é forte, faz bastante compresão é duradoura.
    Meu e-mail é jullycouto@hotmail.com.
    Conheço muito da doença pois estudo e procuro desde sempre sobre o assunto, só não tinha encontrado pessoas para conversar. NO QUE PODER AJUDAR ESTAREI A DISPOSIÇÃO.
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    Cristiane Pessoa 01.12.2010 09:03

    Olá, passei em alguns concursos públicos, mas me barram no exame médico, pois não conhecem essa síndrome. Não sabem se ela encaixa a pessoa como deficiente ou não. Mas trabalho desde 1997 como professora, mas qdo passo em concurso, me barrram, engraçado, né? Mas fiquei mto contente em encontrar pessoas com a mesma doença q a minha, pois sempre me senti sozinha, fiz tratamento no Hospital das Clínicas, durante anos, com o dr. José Luiz Orlando, ele é ótimo, mas não está mais lá. Como sabemos, não há cura, só o uso da meia elástica mesmo. Tenho hemangioma na perna esquerda inteira, com vários compremetimentos, mas por enquanto o problema é mais estético, pois graças a Deus não tenho dores. Mas gostaria de me corresponder com mais pessoas com o mesmo problema e se alguém tiver o CID dessa doença, me respondam...Abços
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    Elisangela 21.03.2013 16:30

    Olá Cris, tenho uma filha com essa sindrome, e tenho muitas dúvidas ainda sobre isso, gostaria de ter amizades com pessoas que tenham tb......O nome dela é Giullia, tem 5 aninhos, muito fofa.......bjos e espero contato.
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