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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Pessoas com Deficiência

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Educação física e deficiência visual

Convergências e possibilidades

Síndrome de Klippel-Trenaunay

INTRODUÇÃO

O síndrome de Klippel-Trenaunay é uma doença rara, estando registados cerca de mil casos em todo o mundo - em Portugal estão identificados dois. Trata-se de uma malformação congénita que se dá na 26ª semana de gestação.

A doença caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na visão e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.

Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabeça muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados.

 

CARACTERISTICAS

 

MEMBROS
Congénito ou hipertrofia de recém-nascidos habitualmente, mas ocasionalmente mais do que um membro. A condição envolve uma perna em cerca de 75 % dos casos. A hipertrofia pode não coincidir necessariamente com a área de envolvimento hemangiomático.


PELE
As lesões vasculares variam bastante e incluem os seguintes tipos: capilar, hemangiomas porosos e varicosidades. Estas lesões podem ocorrer em qualquer área, mas são mais frequentes nas pernas, nádegas, abdómen, tronco abaixo. Predomina uma distribuição unilateral, mas um envolvimento bilateral não é comum.


ANORMALIDADES OCASIONAIS

Fistula arteriovenosa, anomalias linfoagiomaticas, atrofia.


MÃOS E PÉS

Macrodactilia: Crescimento desproporcional tanto grande quanto pequeno dos dedos, sindactilia, polidactilia, etc.


PELE
Hiperpigmentada, sinais, úlceras e bolhas, recém-nascidos e na infância marmurata (por baixo da pele).


CRANEO FACIAL
Hipertrofia facial assimétrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande cérebro intercraneo. Caleifícações e anormalidades do olho, tais como cataratas, glaucoma, heterocromia e uma pupila marcus gunn.


VISCERAS
Visceromelagia, hemangiomata dos órgãos intestinais, sistema urinário, mesenterio e pleura. Aberração raras sanguíneas maiores.


COMPORTAMENTO
Deficiência mental que podem ocorrer em pacientes com os hemagiomata facial.


CRESCIMENTO
Estatura pequena, estatura grande, outras e ausência da veia cava inferior.


HISTÓRIA NATURAL

O paciente usual com este síndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elásticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fusão epiphydeal ou remoção das falanges apropriadas. Junção desconfortável, não é comum e podem aparecer problemas nas articulações. Inchaço da perna pode ser enfadonho. Úlceras e outras dificuldades crónicas podem ocorrer. Raramente é necessário uma intervenção cirúrgica. Hemangiomata das vísceras, cérebro, olhos, sistemas urinário e gastrointestinal e outras áreas devem sempre ser examinadas numa desordem extremamente variável. A ressonância magnética é um dos meios para detectar as más formações vasculares.

DEFINIÇÃO

O Síndrome de Klippel Trenaunay, é a doença de um vaso sanguíneo em combinação com a inflamação de uma mancha pigmentada da pele (uma marca de nascença a qual é da cor do vinho do porto). Crescimento excessivo dos tecidos e ossos fracos ou flexíveis e veias com varizes, uma série de casos desde os mais moderados aos mais graves, com uma variedade de possíveis complicações. O início da doença ocorre usualmente antes do nascimento ou durante a primeira infância.

PALAVRAS-CHAVE

Síndroma Klippel Trenaunay Weber. Herança automática dominante. Angioosteohipertrofia. Defeito de nascimento. Imperfeição ou más formações congénitas.

SUMÁRIO
A maior parte dos casos do Síndroma de KTW, são esporádicos. Contudo em alguns, outros membros da família têm algumas manifestações clínicas do síndrome, e um modo automático dominante de herança tem sido sugerido.

 


Autoria: Paulo Simão (jovem de 19 anos que sofre de Síndrome de Klippel-Trenaunay e de Síndrome de Proteus)

 

Autor e dinamizador do site:

http://aminhadoenca.no.comunidades.net/index.php


 

3 comentários

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    naiara da silva felizardo 13.04.2013 01:08

    Tenho essa sindrome a anos faço tratamento na santa casa de misericórdia de são paulo na santa cecilia fiz ja diversos tratamento e de nada adianto de tanto procurar uma solução entrei eem depressão algun sintomas como perda na visão manchaspelo corpo estão aparecendo caso queiram entrar em contato podem entrar em c ontato comigo por email
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    vania marcia santos albuquerque 16.04.2013 01:24

    Cara amiga, não sei como poderei ajudá-la. Em 1982 descobri a doença e já estava com 23 anos , fiz uma cirurgia para tirar as fístulas vasculares e depois em 1986 fiz outra para o mesmo procedimento e quando procurei o medico para uma nova cirurgia em 1989 ele não era mais credenciado pelo meu plano de saúde, então mudei de medico para Dr. José Alfredo Ribeiro, e foi aí que o meu tratamento mudou muito e na última cirurgia tive uma melhora considerável, mas ainda tenho de usar a meia elástica constantemente, e sempre tenho que emagrecer, pois é melhor se estou magra , tenho menos dores no corpo todo, minha visão também é bastante prejudicada, tenho dores lombares, tendinites, exercício apenas na piscina e com fisioterapeuta, mas fora estas dores ainda me sinto bem disposta, e o mais importante estou trabalhando, pois e algo que gosto muito e ainda não quero me aposentar...
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