La Sindrome di Rett

A più di vent’anni dalla prima diagnosi di sindrome di Rett, sono ancora molti i lati oscuri di una malattia di cui solo le bambine, possono essere affette. Ma sono ancora molte le riserve intorno alle cifre che statisticamente non rilevano le diagnosi errate o incomplete stilate in tutti questi anni e che per troppo tempo hanno confuso la malattia come un’atipica e del tutto anomala forma di autismo infantile. La scienza l’ha definita “malattia neurodegenerativa dell’evoluzione progressiva” i cui sintomi (lento reggresso psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani), compaiono all’incirca fra il primo e secondo anno di vita dopo una gravidanza apparentemente normale. L’origine è certamente genetica, ma le cause sono ancora sconosciute. Gli svedesi Hagberg e Witt-Engerström tracciando le linee generali della Sindrome di Rett, hanno delineato la sua evoluzione e gli stadi clinici che la caratterizzano:

Fase 1 [fra i 6 e i 18 mesi]. Durata mesi: 3

• Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale.
• Rallentamento della crescita della circonferenza cranica.
• Compare disinteresse nei confronti dell'ambiente circostante e del gioco
• Irrompono i primi sporadici e strani movimenti delle mani sebbene siano ancora usate in modo funzionale.
• EEG: attività di fondo normale o minimo rallentamento del ritmo posteriore.

Fase 2 [fra 1 e 3 anni di età]. Durata settimane - mesi:

• Generale deterioramento dello sviluppo fisico, psichico e irritabilità.
• Perdita dell'uso del linguaggio espressivo e dell'utilizzo funzionale delle mani con comparsa dei primi movimenti stereotipati.
• Crisi epilettiche.
• Tratti autistici.
• Insonnia.
• Comportamenti auto-lesivi.
• EEG: rallentamento dell'attività di fondo e graduale perdita della normale attività del sonno; P-O focali o multifocali

Fase 3, stadio pseudostazionario [fra i 2 e i 10 anni]. Durata mesi-anni:

• Grave ritardo mentale / evidente demenza.
• Miglioramento del contatto emotivo visivo e dei tratti Autistici in genere.
• Crisi epilettiche che possono essere anche quotidiane.
• Stereotipie delle mani.
• Intorno agli otto-dieci anni si manifesta una deformità della colonna vertebrale che può portare ad una scoliosi progressiva.
• Iperventilazione, aerofagia nello stato di veglia.
• Perdita di peso pur con eccellente appetito.
• Bruxismo (digrignare i denti).
• Prominente atassia e aprassia.
• Scarsa coordinazione muscolare e progressiva rigidità.
• EEG: graduale scomparsa del ritmo posteriore; rallentamento generalizzato; mancano attività al vertice e gli spindles; anormalità epilettiformi durante il sonno.

Fase 4 [all'incirca dopo i 10 anni]. Durata anni:

• Miglioramento del contatto emotivo ed affettivo.
• Possibile peggioramento della scoliosi.
• Riduzione della frequenza delle crisi epilettiche.
• Diminuzione o perdita di alcune abilità motorie, ipotrofie muscolari agli arti, distonie o segni di spasticità.

La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. È necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell'evoluzione patologica sono variabili e diversi fra loro. La prima fase consistette in venticinque sedute, che abbracciarono il periodo gennaio - agosto 1989. Io mi preoccupai essenzialmente di tre importanti questioni:

1. Posso costruire una relazione attraverso la musica con Helen, ad un livello attivo, oppure ricettivo?
2. Helen potrà sostenere un po’ di concentrazione e di attenzione, all’inizio incitandola e persuadendola, ma poi attraverso l’auto-motivazione?
3. Riuscirà Helen ad usare le mani?[...]

Le sedute erano abbastanza strutturate e ordinate. Ognuna conteneva le seguenti attività eseguite nella stessa sequenza.

• Canzone di saluto:
  • io suonavo il piano e cantavo, offrendo ad Helen un contatto fisico, ma permettendole di essere libera di vagare (tre minuti).
• Suonare tamburi e cimbali:
  • io aiutavo Helen a colpire i tamburi e i cimbali, usando le mani e le bacchette. Io dovevo incoraggiarla a stare sulla sedia, e spesso dovevo tenerla stretta per farla stare accanto a me(quattro-cinque minuti).
• Gioco del cimbalo-tamburello:
  • io seguivo Helen che vagava per la stanza, presentandole il cimbalo e il tamburello, e incoraggiandola a stendere la mano per prenderli (cinque minuti).
• Duetto piano-cimbalo:
  • io improvvisavo al piano, stimolando e aiutando Helen che sporadicamente suonava il cimbalo. Io dovevo incoraggiarla a stare sulla sedia e spesso dovevo tenerla stretta per farla stare vicina (sei-nove minuti).
• Scambi vocali:
  • continuando dalla recedente attività, io mi muovevo vicino ad Helen e mi concentravo per lo più sull’ascolto della sua emissione vocale. Lei era libera di vagare tutt’intorno (due-tre minuti).
• Chitarra-autoarpa/pianoforte:
  • io la incoraggiavo a sedere, poi provavo ad impegnarla a suonare il piano, la chitarra o l’autoarpa, improvvisando del materiale musicale di supporto (sei otto minuti).
• Canzone dell’arrivederci:
  • io cantavo la stessa canzone ogni settimana, mentre Helen vagava per la stanza (cinque minuti).
• Discussione con la mamma:
  • dopo che era finita la seduta con Helen, sua madre entrava nella stanza e mi raccontava ciò che era passato, mentre Helen era libera di vagare (cinquedieci minuti).

Autoria: Lucia Dell’Oro - AIR (Associazione Italiana sindrome di Rett)

http://www.airett.it/rett/