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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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O que é a Síndrome de Williams?

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A Síndrome de Williams é uma perturbação congénita do desenvolvimento. É caracterizada por um conjunto de sintomas específicos que se devem à ausência parcial de informação genética num dos cromossomas 7, sendo o facies de "duende" um dos mais salientes.

Esta ausência parcial é de origem genética mas não é hereditária, já que a anomalia ocorre esporadicamente momento da concepção.

A incidência desta síndrome é, aproximadamente, de 1 por cada 20 000 nascimentos.

A designação da síndrome deve-se ao facto de ter sido o médico neozelandês Jonh Williams quem descreveu, em 1961, o conjunto de sintomas que caracterizam os indivíduos com esta patologia. 

Características:

  • Face característica (com traços faciais de "duende"), nariz pequeno e arrebitado, boca rasgada e lábios grossos;
  • Quando os olhos são claros pode observar-se na íris uma forma de estrela;   
  • Habitualmente tem dificuldade em aumentar de peso nos primeiros meses de vida devido a vómitos frequentes, obstipação e recusa alimentar;  
  • Os problemas cardíacos afectam, aproximadamente, 80% dos indivíduos e a sua gravidade é bastante variável;
  • Apresentam hipercalcemia (níveis de cálcio elevado no sangue) durante a infância que, geralmente, desaparece por volta dos 5 anos de idade;
  • São susceptíveis ao aparecimento de hérnias, normalmente umbilicais ou do escroto;
  • A hiperacusia (maior sensibilidade aos sons) leva-os a tapar os ouvidos com as mãos em algumas situações, como sirenes, alarmes, etc.;
  • Apresentam atraso em todas as áreas do desenvolvimento durante a idade pré-escolar;
  • Apresentam Deficiência Mental (aproximadamente em 90% dos casos) que pode variar de grau ligeiro a moderado;
  • Os sinais da puberdade assim como os do envelhecimento podem surgir precocemente;  
  • A personalidade destas pessoas caracteriza-se pela sua sociabilidade: são excelentes conversadores, interagem facilmente com estranhos e a riqueza do seu vocabulário fá-los ter mais amizades com adultos do que com os seus pares.   
  • Normalmente tem uma excelente memória visual (especialmente para rostos) e auditiva.

Diagnóstico

O Diagnóstico habitualmente é efectuado pelo médico geneticista, seguindo-se uma avaliação fisiológica completa. Por vezes é o cardiologista infantil que o faz, especialmente se as alterações cardíacas forem mais salientes.

Também pode ser um neurologista ou pediatra do desenvolvimento a efectuar o diagnóstico quando é o atraso de desenvolvimento que sobressai de entre o conjunto de sintomas que caracterizam a Síndrome de Williams.

Se os problemas da saúde forem ligeiros ou imperceptíveis, o diagnóstico pode só ser realizado após a entrada na escola quando surgirem dificuldades de aprendizagem.  

Actualmente o diagnóstico pode ser confirmado através de uma análise laboratorial designada "FISH", que é recomendada, assim como o exame genético detalhado.

Tratamento

Por ser uma patologia de natureza genética não existe uma "cura" para as pessoas com Síndrome de Williams, no entanto podem e devem tratar-se todas as alterações de saúde e intervir precocemente tendo em atenção aos problemas de desenvolvimento que cada situação, em particular, manifestar.  

É importante que haja um trabalho articulado entre os diversos técnicos envolvidos: médico, psicólogo, educador, terapeuta da fala, fisioterapeuta, etc. Deve ainda ter-se em consideração que deve ser realizada uma avaliação prévia completa antes de ser utilizado qualquer sedativo ou anestesia geral, já que são referidos na literatura vários casos de efeitos adversos da anestesia em pessoas com síndrome de Williams.

in http://www.cercifaf.org.pt/mosaico.edu/index.htm