A síndrome de Alstrom é uma enfermidade hereditária extremamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental.

Introdução: descrito pela primeira vez, em 1959, por Carl Henry Alstrom e Bertil Hallgren - tendo sido publicados cerca de 120 casos - a maioria localizados em países industrializados.

Causas: é causada por uma alteração no gene ALMS1 (descoberta realizada no ano de 2002). Para que uma criança manifeste a síndrome é preciso que a mesma receba duas cópias do gene, uma herdada do pai e a outra herdada da mãe. A sintomatologia apresentada pelos portadores deve-se à ausência da expressão do gene ALMS1 (que codifica uma proteína de função ainda não completamente esclarecida).

Características: clinicamente a síndrome de Alstrom pode ser bem caracterizada, uma vez que os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem.

As manifestações clínicas incluem: alterações visuais - que podem surgir entre a 1ª a 3ª semana de vida, sendo que o nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos) é o primeiro a ser notado; sensibilidade à luz (iniciada na infância progride para retinopatia e cegueira); desenvolvimento de obesidade; problemas auditivos; níveis exageradamente elevados de colesterol, lipídios, triglicerídeos e insulina no sangue, havendo o desenvolvimento de diabetes mellitus e, lentamente, o desenvolvimento de problemas renais; manchas na pele (acantose nigricans); escoliose; baixa estatura; hipotireoidismo; elevação das enzimas hepáticas; problemas cardíacos; entre outros.

Diagnóstico: o diagnóstico é feito através de um teste genético que sequencia a parte onde está localizado o gene ALMS1 no cromossoma 2. Embora já exista uma forma laboratorial de confirmar a síndrome de Alstrom, existe um pré diagnóstico, baseado nos achados clínicos.

A associação Alstrom Syndrome International (ASI) presta ajuda às famílias que têm que fazer frente às dificuldades que acompanham esta síndrome - assim como incentivar a que as famílias se ajudem entre si.

Intervenção: o objectivo principal do tratamento é corrigir/aliviar alguns dos sintomas que surgem e controlar a diabetes mellitus.

É essencial a prática de exercício físico, uma dieta alimentar adequada e o uso ou não de medicação antidiabética.

A utilização de aparelhos auditivos também pode ajudar a enfrentar a perda auditiva.

Para um tratamento adequado destes pacientes é necessário um enfoque interdisciplinar contando com médicos oftalmologistas, endocrinologistas, professores, terapeutas ocupacionais, psicólogos, enfermeiros, assistentes sociais, etc...

Deficiência visual na escola: o Decreto-lei nº 3/2008 de 7 de janeiro, garante o acesso a uma resposta educativa inclusiva por parte das crianças e jovens com deficiência, que responda às suas necessidades educativas específicas. Neste sentido, o ministério da educação criou as escolas de referência para alunos cegos e com baixa visão, pertencentes à rede escolar pública, cujos objectivos são assegurar: a avaliação visual e funcional, o ensino e aprendizagem do Braille bem como das diversas grafias, a utilização de meios informáticos específicos (leitores de ecrã, software de ampliação, etc.), ensino da orientação e mobilidade, treino visual específico, acompanhamento psicológico e orientação vocacional, treino de atividades da vida diária e de promoção de competências sociais, bem como na orientação dos alunos nas disciplinas em que as limitações visuais ocasionem dificuldades particulares (educação visual, educação física, ciências, línguas, TIC) e na formação e aconselhamento aos professores, pais, encarregados de educação e restante comunidade educativa. Para que os alunos cegos e com baixa visão possam aceder ao currículo impõe-se a necessidade de efectuar adaptações que podem passar pela adopção de estratégias específicas de organização e gestão da sala de aula, bem como acesso aos manuais escolares em versão Braille ou ampliada, elaboração de materiais pedagógicos adaptados, apoio pedagógico personalizado e condições especiais de avaliação (exames nacionais e provas de escola). Estas escolas integram docentes com formação específica nas áreas acima mencionadas e devem estar apetrechadas com equipamentos informáticos e didácticos adequados às necessidades das crianças e jovens com deficiência visual (computadores com softwares específicos de voz e/ou ampliação e linhas Braille, máquinas e impressoras Braille, impressoras em relevo, scanners, cubarítmos, calculadores electrónicas, lupas de mão, ampliadores de secretária, etc.).