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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman - educação diferente

A causa deste Síndrome é na maior parte dos casos, a ausência ou imperfeição do cromossoma 15 (região q 11-13) herdado da mãe. Caracteriza-se, entre outros, pelo atraso severo no desenvolvimento, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.

Introdução

Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa atraso mental, alterações no comportamento e algumas características físicas distintivas. Foi descrita pela primeira vez em 1965, quando um neurologista britânico, Dr. Harry Angelman, descreveu 3 crianças com este quadro.

Estima-se que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afectadas por esta doença.

Causas

A causa desta síndrome é a ausência ou disfunção de um gene, designado por UBE3A. Na maioria dos casos, a síndrome não é herdada a partir dos pais e a anomalia genética que o provoca ocorre por mero acaso. Contudo, existem famílias com mais de um elemento afectado, o que sugere que esta anomalia pode ser transmitida. Em cerca de 10-15% dos casos, a sua causa não é conhecida, podendo resultar de anomalias de outros genes ou cromossomas.

 

Diagnóstico

O diagnóstico é definido pela genética e pelo exame médico e neurológico, baseando-se nos elementos clínicos descritos. Contudo, esta síndrome pode ser confundida com outras perturbações, como o autismo infantil ou a paralisia cerebral.

O eletroencefalograma, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética podem fornecer alguns elementos adicionais, mas os estudos genéticos são os mais importantes, permitindo em cerca de 80% dos casos confirmar a existência de deficiência num dos cromossomas 15. Nos restantes 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, não sendo o estudo genético conclusivo.

Um diagnóstico correcto e precoce da Síndrome de Angelman permite antecipar a ocorrência de alguns dos problemas característicos desta doença, como os distúrbios do sono e as crises convulsivas, possibilitando um melhor controlo. Este diagnóstico possibilita ainda a definição das medidas de reabilitação (fisioterapia, terapia da fala, terapia ocupacional) mais adequadas a cada caso. Outra vantagem deste diagnóstico é fornecer uma orientação aos pais no que se refere ao risco de repetição desta síndrome na família. Na maior parte das famílias esse risco é muito pequeno, mas somente o estudo genético poderá oferecer uma resposta mais rigorosa.

 

Características

Atraso de desenvolvimento geralmente grave, alteração da linguagem, emissão de fonemas elementares e raramente articula palavras; comunicação receptiva e comunicação não-verbal maior do que verbal, distúrbios do movimento, usualmente ataxia à marcha e/ou tremores nos membros; sorrisos frequentes; comportamento alegre; facilmente excitável; borboleteamento (movimento dos braços como em bater de asas); hiperatividade e défice de atenção.

Para além disto, podem apresentar: atraso no aumento do perímetro cefálico, resultando em microcefalia (absoluta ou relativa); crises epilépticas; EEG anormal com padrões sugestivos; achatamento occipital; depressão occipital; distúrbios de sucção e de deglutição; problemas alimentares;
boca ampla com dentes separados;
estrabismo; hipopigmentação da pele, cabelos e íris; hipersensibilidade ao calor; distúrbios do sono; atracção/fascínio pela água; entre outros..

Intervenção

Sialorreia (saliva sai para fora da boca): após os 10 anos de idade, se não houver remissão espontânea, pode-se realizar um procedimento cirúrgico. Estrabismo: a correcção do estrabismo inclui a avaliação oftalmológica e a correcção de possíveis défices visuais.

Albinismo e hipopigmentação: a hipersensibilidade ao sol torna importante a utilização de protectores solares.

Escoliose: afecta principalmente os adolescentes e adultos, com indicação cirúrgica.

Comportamento: a orientação e a adequação dos pais pode resultar numa melhoria efectiva do desenvolvimento da criança (educação especial e psicologia).

Linguagem: existem técnicas especiais de motivação para o desenvolvimento da linguagem não-verbal (linguagem através de figuras ou gestos) nos pacientes menos afectados (educação especial e terapia da fala).

Sono: através do uso de sedativos.

Contraturas: a fisioterapia deve ser encorajada para ajudar na mobilidade das articulações e prevenir a hipertonia. A terapia ocupacional e hidroterapia podem ser usadas em pacientes com esta síndrome.

Tratamento das crises epilépticas: estudo realizado no Reino Unido, demonstrou que o valproato, o clonazepam e a lamotrigina (como monoterapia ou em combinação) foram as medicações mais eficazes no controlo das crises e apresentaram menos efeitos colaterais no comportamento e nível de alerta.

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