A síndrome de Apert é uma desordem genética que causa desenvolvimento anormal da caixa craniana - extremamente rara e descrita pelo Médico E. Apert em 1906.

A síndrome de Apert é causada por uma rara mutação num único gene (FGFR2) - responsável pelos fatores de crescimento dos fibroblastos. Os fibroblastos orientam a união dos ossos num determinado momento do seu desenvolvimento.

Em quase todos os casos, a síndrome de Apert é um acidente genético que ocorre durante a gestação. Pode ser de origem hereditária, ligada a um gene autossómico dominante ou ser uma nova mutação esporádica. As causas que produzem essa mutação genética são desconhecidas.

A síndrome ocorre em cerca de 1 para cada 100 a 160 mil nascimentos. Especialistas atribuem o acidente genético à idade avançada dos pais.

Características

O crescimento anormal do crânio e da face na síndrome de Apert produz os seguintes sinais e sintomas:

• Uma cabeça longa, com testa alta;
• Olhos distantes um do outro e esbugalhados (muitas vezes as pálpebras não se fecham apropriadamente);
• Face afundada;
• Pobre desenvolvimento intelectual (em algumas crianças);
• Apneia do sono obstrutiva;
• Infecções no ouvido ou perda de audição;
• Fusão anormal dos ossos das mãos e dos pés (mãos ou pés de pato - sindactilia);
• problemas cardíacos, gastrointestinais ou no sistema urinário.

Pode haver uma ampla variação de sintomas entre as crianças com síndrome de Apert - algumas severamente atingidas pela doença e outras medianamente. Os especialistas ainda não sabem explicar como uma mesma mutação genética pode resultar em tantas variações no prognóstico da síndrome.

Diagnóstico

Os médicos suspeitam que o bebé é portador da síndrome já no nascimento, devido à sua aparência. Testes genéticos geralmente identificam a síndrome, ou outra causa que possa estar relacionada com a formação anormal do crânio, como a síndrome de Crouzon.

Além dos testes genéticos que confirmam o diagnóstico da síndrome de Apert, o acompanhamento clínico envolverá radiografias e tomografias da caixa craniana e exames para verificar periodicamente as condições cardíacas, renais, gastrointestinais, entre outras...

Intervenção

Esta síndrome não tem cura. Contudo, pode recorrer-se à cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos.

As crianças com síndrome de Apert normalmente requerem cirurgias para alívio das fusões cranianas anormais para que tenham hipótese de que o cérebro se desenvolva normalmente. É imperioso que esta cirurgia seja realizada o mais rápido possível, para que o desenvolvimento intelectual da criança não seja afectado.

Outros tratamentos da síndrome de Apert incluem a utilização de colírios para os olhos; pressão positiva continuada das vias respiratórias; antibióticos para tratar as ocorrências de sinusites e otites infecciosas; traqueostomia cirúrgica (colocação de um tubo respiratório no pescoço); cirurgia para colocação de tubos no ouvido; etc...

Cerca de 4 entre 10 crianças afectadas pela síndrome de Apert que cresceram num ambiente familiar saudável alcançam um quociente de inteligência (QI) normal. Entre as crianças criadas em instituições, apenas 1 em 19 atinge um QI normal.

Crianças com síndrome de Apert e outras condições semelhantes que têm QI normais não parecem ter um risco aumentado de problemas comportamentais ou emocionais. No entanto, elas podem necessitar de apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição.

Crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo, muitas vezes têm problemas comportamentais e emocionais.

A expectativa de vida varia entre as crianças afectadas pela síndrome de Apert. Aquelas que sobrevivem à infância e não tem problemas cardíacos podem ter uma normal (ou quase normal) esperança de vida.

O aperfeiçoamento das técnicas cirúrgicas e dos cuidados paliativos tem contribuído bastante para o aumento da esperança de vida dos indivíduos afectados pela síndrome de Apert.