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educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (47,XXY) (SK), está caracterizado por tener un cariotipo con más de un cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. (Revista Española de Endocrinología Pediátrica Vol. 5 Nº 1 2014).

La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Un profesional de la salud tomará una pequeña muestra de sangre o de piel y la enviará a un laboratorio, donde un técnico analizará las células con la ayuda de un microscopio, para detectar la presencia de un cromosoma extra. El estudio de cariotipo mostrará los mismos resultados independientemente del momento de la vida de la persona.

El síndrome de Klinefelter (SK) es una afección congénita común, que se encuentra en aproximadamente 1 de cada 600 nacimientos de hombres y es causado por la presencia de uno o más cromosomas sexuales adicionales.

Antecedentes científicos

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que lleva el nombre del Dr. Harry Klinefelter, un endocrinólogo de Baltimore. En 1942, mientras trabajaba en el Hospital General de Massachusetts, EE. UU., él y sus colaboradores publicaron un estudio sobre nueve hombres con senos agrandados, vello facial y corporal escasos y testículos pequeños, firmes y estériles.

A fines de la década de 1950, otros investigadores descubrieron que los sujetos con síndrome de Klinefelter (SK) tenían un cromosoma sexual adicional. Esto sucede por casualidad, generalmente durante la formación de óvulos o espermatozoides.

Los cromosomas son estructuras similares a hilos que transportan genes y se encuentran en el núcleo de las células de nuestro cuerpo. Con la excepción de los espermatozoides y las células del óvulo, cada una de nuestras células generalmente contiene 46 cromosomas dispuestos en pares. Una de estas parejas son los cromosomas sexuales, que se les conoce como los cromosomas X e Y.

Los óvulos normalmente contienen un cromosoma X y los espermatozoides generalmente contienen un cromosoma X o uno Y. Las mujeres generalmente heredan dos cromosomas X, uno del óvulo de la madre y el otro del esperma del padre. Los hombres generalmente heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

Ocasionalmente puede aparecer un óvulo con dos cromosomas X, (XX), o un espermatozoide con un cromosoma X e Y, (XY). Si un espermatozoide XY fertiliza un óvulo X o un espermatozoide Y fertiliza un óvulo XX, el resultado será el patrón cromosómico SK (cariotipo) 47, XXY en lugar de 46, XY. El 47 indica que hay 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

Hay otras variaciones menos comunes: 48, XXXY y 49, XXXXY. Generalmente, cuanto mayor es el número de cromosomas X adicionales, mayor es el efecto. También hay una forma más leve de SK que se presenta cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen el cromosoma adicional. Esto se conoce como un mosaico. Estas variaciones también están bajo el paraguas de SK. Ninguna de ellas tiene condiciones hereditarias.

Asociación Española del Síndrome de Klinefelter

La Asociación Española del Síndrome de Klinefelter ofrece apoyo e información a todos los afectados o interesados ​​en el Síndrome de Klinefelter (SK) y XXY. Nuestros objetivos son:

Informar, orientar, asesorar y apoyar a las familias y a los adultos que lo precisen.

Trabajar por la normalización e integración de los afectados en el ámbito educativo, social y laboral.

Mantener contactos con los diferentes sectores e instituciones públicas y privadas, mediante acciones organizadas en beneficio de los afectados.

Organizar una jornada anual con profesionales sanitarios y familiares, donde se expongan evidencias científicas y los últimos avances en lo referente a la investigación sobre el SK.

Promover la investigación sobre el síndrome, así como su diagnóstico temprano.

Investigacion

La investigación es considerada una actividad orientada a la obtención de nuevos conocimientos y su aplicación para la solución a problemas o interrogantes de carácter científico. Gracias a los avances en investigación médica, los médicos ahora cuentan con herramientas que les permiten entender más sobre cómo las enfermedades o los riesgos de sufrir de ciertas enfermedades pueden mejorarse.

Desde la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter queremos fomentar el diagnóstico genético precoz para que los pacientes no tengan retrasos al confirmar o descartar una sospecha SK, para que la familia reciba consejo genético adecuado y para que se puedan implementar tratamientos adecuados en el momento preciso.

Nuevos descubrimientos, mejor atención

Los científicos han logrado grandes avances en el campo de la genética en las últimas dos décadas. La secuenciación del genoma humano y el descubrimiento de genes que causan enfermedades han permitido entender mejor el cuerpo humano. Gracias a estos conocimientos los médicos ahora pueden proporcionar una mejor atención a sus pacientes y aumentar la calidad de vida de las personas (y sus familias) que viven con afecciones genéticas.

En esta sección incorporamos estudios o informes científicos que creemos son relevantes en la investigación del SK. Muchos de los informes están en inglés, pero gracias a la tecnología e internet podemos traducirlos con traductores automáticos fácilmente.

Los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., El Departamento de Salud y Servicios Humanos, a través de su Biblioteca Nacional de Medicina, han desarrollado ClinicalTrials.gov para proporcionar a los pacientes, familiares y miembros de la población información actualizada sobre estudios de investigación clínica. ClinicalTrials.gov contiene información resumida sobre los estudios clínicos que se realizan en los Estados Unidos y en muchos países del mundo. Estos datos son proporcionados a la Biblioteca Nacional de Medicina por organizaciones e instituciones que patrocinan e implementan los estudios.
ClinicalTrials.gov se actualiza diariamente. Debe consultar ClinicalTrials.gov con frecuencia para obtener información actualizada.

Benjamín Gómez Garrido nos presenta la Asociación Española del Síndrome de Klinefelter :

Asociación Española del Síndrome de Klinefelter

https://asociacionxxy.es/