Saltar para: Post [1], Comentar [2], Pesquisa e Arquivos [3]

educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

educação diferente

EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

Síndrome de Marfan

Resultado de imagem para Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central.

A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.

Os sintomas típicos variam de leves a graves e incluem braços e dedos longos, articulações flexíveis e problemas do coração e dos pulmões.

O diagnóstico se baseia nos sintomas e no histórico familiar.

A maioria das pessoas com essa síndrome vive até por volta dos 70 anos de idade.

Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.

A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina. A fibrilina ajuda o tecido conjuntivo a manter sua força. Se houver mutação no gene da fibrilina, algumas fibras e outras partes do tecido conjuntivo (o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade) passam por alterações que acabam enfraquecendo o tecido. A fraqueza afeta os ossos e as articulações, bem como as estruturas internas, como o coração, os vasos sanguíneos, os olhos, os pulmões e o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal). Os tecidos debilitados se distendem, distorcem e podem até se romper. Por exemplo, a aorta (a principal artéria do corpo) pode enfraquecer, ficar saliente ou rasgar. Tecidos fracos em uma válvula cardíaca podem causar o vazamento da válvula. Os tecidos conjuntivos que unem estruturas podem se enfraquecer ou se romper, separando estruturas anteriormente unidas. O cristalino e a retina podem, por exemplo, se soltar da sua fixação normal.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Marfan variam de leves a graves. Muitas pessoas com síndrome de Marfan nunca notam os sintomas. Em algumas pessoas, os sintomas podem apenas se tornar evidentes na idade adulta.

Problemas musculoesqueléticos

As pessoas com síndrome de Marfan são mais altas que o esperado para a sua idade e hereditariedade. A amplitude dos braços (a distância entre as pontas dos dedos com os braços estendidos) é superior à altura delas. Os dedos da mão são compridos e finos. O esterno está frequentemente deformado, o que faz com que ele sobressaia ou afunde. As articulações podem ser muito flexíveis. Pés chatos, uma deformidade da articulação dos joelhos que faz com que os joelhos se dobrem para trás e uma corcunda com curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose), bem como hérnias, são frequentes. Essas pessoas em geral têm pouca gordura sob a pele. O céu da boca costuma ser alto.

Problemas cardíacos

As complicações mais perigosas se desenvolvem no coração e nos pulmões. Pode se desenvolver fraqueza do tecido conjuntivo na parede da aorta. A fraqueza da parede pode resultar em infiltração de sangue entre as camadas da parede da aorta (dissecção aórtica), que causa um rasgo ou uma saliência (aneurisma) que pode se romper. Estes problemas algumas vezes se desenvolvem antes de a criança ter dez anos de idade.

A gravidez eleva o risco de dissecção. O parto por cesariana (cesariana) costuma ser recomendado para minimizar o risco.

Caso a aorta se alargue ou dilate gradativamente, a válvula aórtica, que vai do coração à aorta, pode apresentar vazamento (um quadro clínico denominado regurgitação aórtica). O alargamento da aorta ocorre em 50% das crianças e em 60 a 80% dos adultos. A válvula mitral, localizada entre o átrio e o ventrículo esquerdos, pode apresentar vazamento (regurgitação mitral) ou projetar-se para dentro do átrio esquerdo (prolapso da válvula mitral).

Essas anomalias das válvulas cardíacas podem prejudicar a capacidade do coração de bombear o sangue. As válvulas cardíacas anômalas podem também apresentar infecções graves (endocardite infecciosa).

Problemas pulmonares

Bolsas que contêm ar (cistos) podem se desenvolver nos pulmões. Os cistos podem se romper e encher de ar o espaço que circunda os pulmões (pneumotórax). Estes distúrbios podem causar dor e falta de ar.

Problemas oculares

O cristalino de um ou de ambos os olhos pode sair do lugar (deslocamento). A pessoa tem miopia muito forte. A zona sensível à luz na parte posterior do olho (retina) pode se descolar do resto do olho (consulte Descolamento da retina). O deslocamento do cristalino e o descolamento da retina podem causar perda permanente da visão.

Problemas da medula espinhal

O saco que envolve a medula espinhal pode se alargar (chamado de ectasia dural). A ectasia dural é comum e ocorre com mais frequência nas partes inferiores da coluna. Ela pode causar dor de cabeça, dor lombar ou outros problemas neurológicos como, por exemplo, fraqueza do intestino ou da bexiga.

Diagnóstico

Avaliação de um médico

Exames genéticos

Ecocardiograma

Imagem por ressonância magnética (RM)

Radiografias

Exames de olho

O médico pode suspeitar do diagnóstico de síndrome de Marfan caso a pessoa seja excepcionalmente alta, magra e tenha qualquer um dos sintomas característicos, ou se algum outro familiar (parentes de primeiro grau como o pai, a mãe ou irmão ou irmã) foi diagnosticado com síndrome de Marfan. O médico também faz o diagnóstico tomando por base critérios específicos relacionados ao grau pelo qual determinados sistemas orgânicos, por exemplo, o coração, os olhos e os ossos são afetados.

É possível que o médico faça uma análise dos genes, geralmente a partir de uma amostra de sangue, para ajudar a diagnosticar a síndrome de Marfan.

O médico monitora quanto à presença de complicações que podem causar sintomas graves. A pessoa deve fazer exames de coração, ossos e dos olhos todos os anos para ver se eles estão piorando. Essa avaliação anual geralmente inclui um ecocardiograma do coração e da aorta; radiografias da mão, da coluna vertebral, da pelve, do tórax, do pé e do crânio e um exame dos olhos. Exames de IRM também podem ser realizados para avaliar problemas do coração e do cérebro. Ecocardiograma e exames oculares também são realizados cada vez que surgem sintomas.

Prognóstico

Anos atrás, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan morria por volta dos 40 anos de idade. Hoje em dia, as pessoas com síndrome de Marfan têm quase a mesma expectativa de vida que as pessoas que não têm essa doença. A prevenção da dissecção e da ruptura aórtica provavelmente explica o aumento da longevidade.

Tratamento

Betabloqueadores

Às vezes, reparo cirúrgico da aorta e das válvulas

Às vezes, uma órtese e, às vezes, cirurgia para reparar a curvatura da coluna

Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo.

O objetivo do tratamento da síndrome de Marfan é prevenir e/ou reparar as anomalias antes do surgimento de complicações perigosas. Betabloqueadores (tais como atenolol e propranolol) são administrados para suavizar o fluxo sanguíneo através da aorta. Contudo, caso tenha ocorrido o alargamento da aorta ou o surgimento de um aneurisma, é possível reparar ou substituir cirurgicamente a parte afetada. Regurgitação grave da válvula também é reparada cirurgicamente. Gestantes correm risco especialmente elevado de complicações na aorta. Assim, o reparo da aorta antes da concepção deve ser discutido.

Um deslocamento do cristalino ou da retina pode ser em geral retificado com cirurgia.

Uma órtese é usada para tratar uma curvatura anômala (escoliose) da coluna pelo máximo de tempo possível. Contudo, algumas crianças precisam de um procedimento cirúrgico para corrigir a curvatura.

A pessoa deve receber aconselhamento genético. A pessoa e sua família podem obter mais informações na National Marfan Foundation.

Mais informações

National Marfan Foundation

In https://www.msdmanuals.com/

comentar:

CorretorMais

Se preenchido, o e-mail é usado apenas para notificação de respostas.

Este blog optou por gravar os IPs de quem comenta os seus posts.