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EDUCAÇÃO, SOCIEDADE E DEFICIÊNCIA

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Síndrome Koolen de Vries - Visto pelos pais

A gravidez de Aline Borguezan foi planejada e tranquila. Porém, durante o pré-natal, em seu ultrassom de 17 semanas, foi detectado que os pés do pequeno Henrique eram tortos, mas ela e o marido, o funcionário do Tribunal de Contas do Estado João Quirino, acreditaram que talvez fosse algo posicional. Somente após o parto eles descobriram que não era e que esse era o primeiro sinal de que algo inesperado estava por vir.
Logo após o nascimento da criança, em São Paulo, as surpresas começaram a aparecer. Além dos pés tortos, o bebê veio ao mundo com a moleira fechada, a cabeça com um formato ovalado (que, mais tarde, descobririam ser em decorrência de uma craneoestenose), incapacidade de mamar entre outras características. No dia seguinte ao nascimento dele, uma geneticista foi “visitar” a família no quarto, o que os deixou bastante apreensivos, especialmente porque ninguém dizia exatamente o que o Henrique tinha.
Recém-nascido, ele enfrentou sua primeira batalha e ficou 50 dias internado, onde se alimentava apenas por uma sonda. Aos cinco meses de vida, começou o seu histórico de cirurgias, exames genéticos e visitas regulares a especialistas. Já em casa, os pais observavam que o desenvolvimento de Henrique era mais lento que o das demais crianças de sua idade. Desde então, mesmo sem um diagnóstico, ele começou a fazer terapia ocupacional e fisioterapia.
“Perto dos dois anos de idade, levamos o Henrique a um neurologista que nos encaminhou a um geneticista. Este, por sua vez, pediu que o Henrique fizesse um exame genético chamado Array. Este exame foi feito quando o Henrique tinha 2 anos e 4 meses; finalmente descobrimos que o Henrique tinha uma síndrome genética chamada Koolen de Vries, também conhecida como síndrome da microdeleção 17q21.31”.

Síndrome Koolen de Vries
Com o diagnóstico em mãos, um mundo novo e ainda mais desconhecido se abriu. A síndrome de Henrique é rara. No Brasil ele é a quinta pessoa a recebê-lo e a literatura médica ainda é muito escassa a respeito do assunto. Há relatos de que no mundo todo exista apenas 500 casos, com estimativas de cerca de 1 em 16.000. No dia em que o laudo chegou, Aline procurou por ela no Google e só apareceram poucas coisas em inglês. Ela enviou os resultados aos médicos e nenhum deles haviam ouvido falar dessa síndrome. 
No entanto, saber o nome do que o Henrique tinha foi um alívio e fez com que o casal encontrasse um caminho a seguir. Pelo Facebook, eles descobriram um grupo de pais americanos e acharam membros brasileiros na rede social. Hoje as quatro famílias trocam experiências, tiram dúvidas comuns e são uma fonte de força de incentivo. 
“Já nos encontramos pessoalmente com duas famílias cujos filhos têm a mesma síndrome. Foi muito bom, uma sensação de pertencimento. Aquele abraço que diz eu sei o que você vive. Eles passaram a ser nossas famílias também. Criamos um grupo no WhatsApp e hoje já temos 20 famílias”, conta Aline.

17 de julho 

Nesta terça-feira (17), comemora-se o Dia da Conscientização da Síndrome Koolen de Vries.  A data serve para dar visibilidade à causa, tão pouco conhecido no Brasil, além de incentivar novos estudos científicos e combater o preconceito.

O dia é mais um importante instrumento para axuliar na luta por profissionais que atendam melhor os Kools e para que famílias que ainda não tem diagnóstico saibam onde encontrar apoio e informação.

Vida atual
Hoje, Henrique faz fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e hidroterapia. De manhã ele vai à escola e a à tarde se dedica aos tratamentos, sempre ao lado da mãe, que abriu mão de seu emprego em um banco e agora trabalha como agente de viagens para conseguir levá-lo diariamente às terapias e estar disponível para todos os seus cuidados diários. “Tivemos que mergulhar de cabeça no mundo da reabilitação, entender o funcionamento do corpo, o que fazer para tirar o melhor da plasticidade neural. Entendemos um pouco de neurologia, genética e tudo que possa estimular seu desenvolvimento”. Além da drástica mudança na rotina, a família sentiu no bolso todas essas despesas, já que médicos especialistas, terapeutas com abordagem neuroevolutiva ou com integração sensorial são caros e os planos de saúde não têm esses profissionais para oferecer. Tudo é particular. 

Inclusão Escolar
“Na prática a inclusão escolar não é efetiva. As escolas aceitam as crianças especiais, mas sem ter na equipe pessoas preparadas para lidar com as especificidades de cada uma. Não adianta colocar uma criança com distúrbios sensoriais numa sala com 20 crianças e exigir que ela acompanhe a turma. Sinto como se fosse uma cota que a escola tem que cumprir e não uma vontade social de incluir. Já teve escola que deixou de ter vaga quando eu disse que estava investigando um atraso no desenvolvimento”, diz a mãe.

Futuro
Apesar das dificuldades, não falta amor e coragem para a família. Cada pequena vitória de Henrique é valorizada e comemorada. Entre os aprendizados, há uma nova maneira de ver a vida. “O Henrique mudou nosso entendimento sobre o filho idealizado e o filho real. Você ama a projeção do filho ideal ou o filho que veio com todas as suas imperfeições?”. Para os pais de filhos com doenças raras, Aline aconselha: “Aceitem o mais rápido possível. Quanto mais retardarmos a aceitação, mais o luto pela perda do filho idealizado será longo e doloroso”.

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